Ювенільний ретиніт

Спадкову дегенеративную патологію очей, яка знижує якість зору і призводить до сліпоти, називають пігментним ретинітом. По МКБ їй присвоєно код 10. Якщо захворювання супроводжується дифузним порушенням структури сітківки, то це свідчить про наявність ювенільної форми. Їй в основному схильні особини чоловічої статі.

Механізм розвитку

Захворювання передається генетично через хромосому Х. Від нього страждають переважно чоловіки, а жінки найчастіше клінічно здорові. Але іноді вони виступають носіями Х-хромосоми. Це означає, що їх сини можуть успадкувати патологію, а дочки, швидше за все, стануть її переносниками.

Ювенільний ретиніт зустрічається серед дітей до 16 років. Активна фаза його розвитку припадає зазвичай на вік 8-10 років. Для цієї патології властиво наростання дистрофічних змін, коли порушуються функції сітківки. В нормальному стані вона повинна поглинати світло. Але якщо сітківку вражає хвороба, тоді вона починає поступово відображати його. Таке явище пов’язане з генними мутаціями, які негативно позначаються на метаболізмі.

Клінічна картина

Початкова стадія протікає безсимптомно. Діагностують патологію випадково при профоглядах у офтальмолога. Іноді пацієнти скаржаться на зниження чіткості зору та поява перед очима темних плям.

Друга і третя стадії супроводжуються виникненням наступних проблем:

• косоокість;
• лейкокория;
• погіршення зору.

Відрізняється доросла форма патології від ювенільної тим, що в першому варіанті захворювання зазвичай пов’язане з гіперхолестеринемією.

Фовеолярные зміни, викликані микрокистами, виявляються у 98% хворих ще в дитинстві. З боку макули з’являються радіальні складки, які утворюють фігуру, що нагадує спиці в колесі.

Через деякий час посередині формується поглиблення за краще задерті краями. Остання стадія захворювання супроводжується хориоретинальной атрофією, при якій відзначаються пігментні порушення і освіта твердого ексудату. Іноді з боку заднього полюса виявляються точкові білі вогнища, властиві для абіотрофія.

Пацієнти відзначають зниження якості зору. Це обумовлено змінами, які відбуваються в макулі. Важка форма патології може спровокувати крововилив і відшарування скловидного тіла. На тлі цього людина повністю втрачає зору. Такі ускладнення виникають через пошкодження судин сітківки.

Під час обстеження в офтальмологічному центрі фахівці звертають увагу на фокальний ретиношизис, виражений «зірчастої» макулопатией. У підлітків ця проблема проявляється у вигляді незначних змін на пігментному епітелії зовнішньої стінки очного келиха.

У 50% хворих виявляється периферичний ретиношизис. В основному він знаходиться внизу і перетинає шар нервових закінчень. На поверхні нервових волокон іноді утворюються отвори, на тлі чого судини залишаються без опори. Це веде до їх розриву з подальшим виливом крові в прозоре тіло між кришталиком і сітківкою ока.

Патології зазвичай передують такі проблеми:

• косоокість;
• відшарування сітківки;
• катаракта;
• поширення ретиношизиса в центральну область сітківки;
• гіперметропія;
• макулярна ектопія.

З симптомів, характерних для ювенільного ретиніту, виділяють дезорієнтацію в просторі, розвиток сліпоти, викривлення контурів предметів, несприйняття синіх відтінків, погіршення периферичного зору.

Діагностичні заходи

Діагноз ставиться на підставі дефектів склоподібного тіла. Виявити таке відхилення у маленької дитини проблематично у зв’язку з тим, що його зоровий апарат ще не остаточно сформований. Поставити діагноз можна лише дітям старше 6 років. Крім анамнезу родичів, спеціаліст керується результатами таких досліджень:

• огляд очного дна;
• перевірка кольоросприйняття предметів;
• визначення рівня адаптації органів зору до світла/темряви;
• оцінка стану судин;
• амплітуда погляду очей.

Не обходиться обстеження і без комп’ютерної томографії. Лікар бере до уваги стан кровоносних судин, адаптацію зорового апарату до зміни умов освітлення, наявність кісткових тілець, показники центрального поля зору, аномалії зорового нерва. Остаточне рішення щодо прогнозу і лікування фахівець приймає після молекулярно-генетичної діагностики.

Методи лікування

Мета лікування полягає в облітерації деформованих судин, профілактики вторинних ускладнень, виключення відшарування сітківки. Раніше з ювенільним ретинітом боролися за допомогою кортикостероїдів і антибіотиків. Але всі ці спроби були марними.

Доброго результату вчені досягли в 1943 році, коли вперше на патологічно змінені судини впливали транссклеральным методом діатермокоагуляції. Трохи пізніше використовували рентгенівське випромінювання. Але цей метод не отримав широкої підтримки з-за цілого ряду ускладнень і незначної ефективності.

З 1960 року на ретиніт почали впливати методом лазерної коагуляції. У 80% випадків наставало одужання пацієнтів. Дослідження в цьому напрямку підтвердили, що успіх одужання безпосередньо залежить від площі ураження. Кращий результат спостерігається при ураженні до двох квадрантів сітківки.

Якщо в патологічний процес втягнута велика площа, проводиться кріотерапія. При неоваскулярній глаукомі та ексудативному відшаруванні сітківки показана вітректомія з лазерною коагуляцією уражених судин.

Основний тактики лікування цієї патології не існує. Одні фахівці віддають перевагу лазерної коагуляції, а інші вважають цей метод малоефективним. В даний час принципи лікування ретиніту знаходяться на стадії клінічних випробувань. Проте вчені вже досягли перспективних результатів при використанні стовбурових клітин та генної терапії.

На практиці в основному застосовують медикаментозні засоби. Вони дійсно покращують стан хворого, але абсолютно безсилі при запущеній формі патології. На початковій стадії ювенільного ретиніту показані наступні процедури:

• ін’єкції тауфона;
• прийом препаратів для поліпшення мікроциркуляції в сітківці (Дифрарель, Серміон і Трентал);
• внутрішньом’язове введення рибофлавіну мононуклеотида.

Таке лікування рекомендується повторювати двічі на рік. Виражені аномальні явища медикаментозною терапією не обмежуються. Одночасно з ліками пацієнту призначається лазерна коагуляція.

Спочатку коагулянтами обробляють кордону ретиношизиса і зони прикріплення шварт з аномальними судинами. Потім вплив здійснюється на ретинальные кісти і ділянки неоваскуляризації.

Лазерну коагуляцію проводять під місцевою анестезією. Обов’язкова умова для її здійснення — це досягнення медикаментозного мідріазу (розширення зіниць). Такий стан забезпечується з допомогою лікарських засобів. Для цього використовують Атропін, Ирифрин, Мідріаціл і Тропикамид.

Операцію виконують із застосуванням контактної лінзи Гольдмана або панфундуса. Протипоказанням для лазерокоагуляции є порушення прозорості оптичних середовищ і запалення очного яблука. Після операції можуть відзначатися такі ускладнення, як інтра – і субретинальные крововиливи. Також не виключено виникнення хориоидальной неоваскуляризації.

Щоб зупинити дегенеративні процеси, пацієнту рекомендується прийом вітаміну А в комплексі з електричною стимуляцією сітківки. Також хворому може знадобитися допомога спеціальних окулярів.

З останніх розробок у лікуванні пігментного ретиніту фахівці виділяють:

• імплантацію. Мається на увазі введення в організм хворої людини донорських стовбурових клітин і тканин. Методика поки ще на стадії ретельного вивчення;
• протезування сітківки. Цей спосіб лікування широко розповсюджений в європейських країнах. Люди, які погодилися на протезування, відзначають позитивні зміни, але остаточно позбутися від проблеми їм так і не вдалося;
• трансплантацію клітин. Після заміни дефектних клітин відбувається правильний розподіл генів з хромосомами. Трансплантація є експериментальною методикою, яку випробовували на тварин. При цьому отримані результати досліджень зародили надію на успішне одужання пацієнтів з діагнозом ювенільний ретиніт.

Ще один прогресивний спосіб боротьби з даним захворюванням — застосування фотодиодного сенсора. Це пристрій оснащується передавачем, який транслює зображення навколишнього середовища на окуляри зі спеціальними стеклами-приймачами. Повноцінний зір людина не знаходить, але отримує можливість бачити, розрізняти контури предметів, розпізнавати світлі і темні ділянки.

Прогноз

Ювенільний ретиніт робить людину вразливою до інших хвороб очей. Так, він підвищує ризик розвитку міопії, субкапсулярній катаракти, кератоконуса, відкритокутової глаукоми. В зв’язку з ускладненнями, які здатний спровокувати ретиніт, лікувати його обов’язково.

У цілому прогноз при такому діагнозі несприятливий. Це пояснюється тим, що патологія продовжує розвиватися, тому рано чи пізно приведе до сліпоти. Але при дотриманні рекомендацій лікаря існує ймовірність уповільнити наростання хвороби. Відстрочити її настання допоможе підтримуюча терапія. Інших варіантів у медичній практиці сьогодні немає.

Люди, у яких діагностовано ювенільний ретиніт, мають певні обмеження при працевлаштуванні. При виборі роботи важливо, щоб навантаження на очі була мінімальною.

Профілактика

Оскільки захворювання передається на генетичному рівні, ефективної профілактики ще не розроблено. Але фахівці виділяють кілька заходів, які дадуть змогу призупинити розвиток ювенільного ретиніту:

• приймати ліки для розширення судин;
• при наявності набряків сітківки використовувати препарати, що відповідають за очищення організму від зайвої рідини;
• дотримуватися дієти, виключивши з раціону продукти з вмістом холестерину;
• приймати засоби для зміцнення судин;
• включити в меню продукти, збагачені вітамінами А і Е;
• використовувати медикаменти для посилення клітинного харчування.

Також необхідно захистити органи зору від негативного впливу УФ-променів. Для цього потрібно підібрати хороші сонцезахисні окуляри. При читанні потрібно вибирати спеціальний шрифт.

Дуже важливо постійно контролювати стан очей. Для цього слід спостерігатися у офтальмолога і своєчасно лікувати хвороби, що вражають зорову систему.