Вроджений фіброз печінки — це генетично обумовлене захворювання, в основі якого лежить утворення кіст по ходу жовчних шляхів і характеризуються фіброзними змінами в клітинах печінки.
- Симптоми захворювання
- Методи діагностики захворювання
- Лікування
Подібна патологія носить виключно спадковий характер і є вкрай рідкісним відхиленням. Частота вродженого фіброзу печінки становить не більше одного випадку на 20 тисяч немовлят. Захворювання відзначається в рівній мірі, як у хлопчиків, так і у дівчаток.
Досить часто вроджений фіброз печінки супроводжується різними нирковими патологіями, такими як нефроз, полікістоз або дисплазія нирок. Своєчасна діагностика та адекватне лікування суттєво сприяють нормалізації стану пацієнтів, але далеко не рідкість, коли запущені форми хвороби закінчуються розвитком гострої ниркової недостатності та подальшим летальним результатом.
Симптоми захворювання
Найбільш виражену симптоматику ми можемо спостерігати у дітей дошкільного і раннього шкільного віку. Симптоматика захворювання напряму залежить від форми і тяжкості патології. Портальна гіпертензія на тлі фіброзу печінки нерідко супроводжується наявністю кровотечі з розширених вен прямої кишки або стравоходу. Розвиток гепатоспленомегалии проявляється збільшенням розмірів живота. Враховуючи періодично виникають кровотечі, у хворих дітей поступово розвиваються ознаки анемії, що супроводжуються постійною слабкістю, нездужанням, блідістю та сухістю шкіри, різким зниженням апетиту.
Прояв фіброзу печінки з явищами холангіту супроводжується стійким підйомом температури, болями в області печінки, можливий розвиток жовтяниці.
Методи діагностики захворювання
Щоб своєчасно встановити правильний діагноз і почати лікування, педіатрам належить провести колосальний обсяг роботи. Першим етапом є візуальний огляд і збір інформації про початок захворювання у пацієнта. Ретельно зібраний анамнез, в цілому відіграє вирішальну роль у подальшій діагностиці та ведення перебігу захворювання. До наступного етапу діагностики відносяться збір аналізів та інструментальні методи дослідження.
Лікування
Лікування становить комплекс взаємодії фахівців найрізноманітніших профілів. Найбільш оптимальним рішенням є своєчасне хірургічне втручання. Саме від правильної тактики фахівців і раннього звернення батьків, безпосередньо залежить подальший прогноз і перебіг захворювання.
