ЯРОСЛАВСЬКА ДЕРЖАВНА МЕДИЧНА АКАДЕМІЯ
Кафедра акушерства і гінекології
Факультет підвищення кваліфікації і професійної підготовки фахівців охорони здоров’я
Пренатальна діагностика
Посібник для лікарів і інтернів
Ярославль 2004
Автори: доцент,
к. м. н. А. Р. Слєпцов, професор, д. м. н. M. Б. Охапкин, доцент, к. м. н. М. В. Хитров (кафедра акушерства і гінекології Ярославської Державної медичної академії – зав.
каф. професор М. Б. Охапкин).
Методичний посібник рекомендовано Методичною радою з післядипломної освіти Ярославської Державної медичної академії.
Затверджено центрально-координаційною радою академії. Рекомендовано Правлінням Ярославської асоціації акушерів-гінекологів.
Аномалії розвитку ЦНС є найбільш часто виявляються ВВР.
Частота коливається від 1:1000 живонароджених (гідроцефалія), до 1:25000-35000 живонароджених (синдром Денді-Уокера).
До основних вроджених вад ЦНС належать: аненцефалія, цефалоцеле, гідроцефалія і вентрікуломегалія, мікроцефалія, агенезія мозолистого тіла, кісти судинного сплетення, голопрозэнцефалия, spina bifida.
Анэнцефалию і акранию можна виявити вже в I триместрі. Аненцефалія встановлюється по відсутності кісток мозкового черепа та тканини головного мозку. Акрания – коли мозок плоду не оточений кістковим склепінням. Аненцефалія і акрания є вадами розвитку, несумісними з життям.
Цефалоцеле зустрічається з частотою 1:2000 живонароджених і являє собою вихід мозкових оболонок назовні через дефект кісток черепа. Термін енцефалоцеле означає, що до складу грижового мішка входить мозкова тканина. При УЗД цефалоцеле визначається як грижове освіта, предлежащее до кісток черепа. Прогноз для життя і здоров’я дитини несприятливий, рекомендується переривання вагітності.
Spina bifida – це аномалія розвитку хребетного стовпа, що виникає в результаті порушення процесу закриття нервової трубки. Вихід через дефект оболонок спинного мозку називається менінгоцеле. Якщо грижовий мішок містить нервову тканину, освіта носить назву менінгоміелоцеле. Частіше дефект розташований у поперековому і крижовому відділах хребта. Частота залежить від географічного регіону: у Великобританії 4:1000, у США-0,5:1000 новонароджених. УЗ-діагностика можлива з кінця I триместру. При наявності spina bifida остисті відростки хребців при поперечному скануванні не змикаються, а утворюють U – або Y-подібну конфігурацію. При наявності менінгоцеле або менінгоміелоцеле в області дефекту визначається тонкостінний грижовий мішок. Може бути ізольованою аномалією, але часто поєднується з синдромом Арнольда-Кіарі, а також більш ніж з 40 синдромами множинних вад розвитку. Відзначається зростання цієї патології при монозиготных двойнях. Тактика. У разі виявлення менінгоміелоцеле до терміну життєздатності плода, рекомендується переривання вагітності. При ізольованій spina bifida можливо хірургічне втручання після пологів (закриття дефекту або шунтування). Будь відкритий дефект нервової трубки повинен бути закритий протягом 24 годин життя (ризик інфекції). Прогноз для життя і здоров’я залежить від рівня розташування, величини і характеру поєднаних аномалій.
Дефекти нервової трубки – термін, що поєднує всі перераховані вище аномалії розвитку ЦНС. Частота становить від 1-2:1000 до 6:1000 новонароджених, і залежить від місця проживання, пори року на момент зачаття і факту прийому протисудомних препаратів, як матір’ю, так і батьком дитини. Більшість вад зустрічається у жінок, які не мають факторів ризику.
Ймовірність повторення даного виду ВВР у потомства становить:
4-5% при народженні однієї дитини з ВВР
10% – при народженні двох дітей з ВВР
3-5% при наявності ВВР у одного родича першої лінії
5-7% при наявності ВВР у двох родичів першої лінії
10% за наявності двох послідовних аналізів альфа-фетопротеїну в сироватці матері зі значеннями вище 2,
5 МоМ (перевищення значення середньої)
Гідроцефалія – збільшення розмірів шлуночків мозку, в більшості випадків супроводжується збільшенням розмірів голови. Вентрікуломегалія – ізольоване розширення шлуночків мозку, яке не супроводжується збільшенням розмірів голови. В більшості випадків розвивається в результаті порушення відтоку спиномозковий рідини. Хромосомні дефекти виявлені в 25% випадків гідроцефалії, виявлених до пологів. Поєднані аномалії діагностуються у 70-80% спостережень, при цьому половина з них є экстракраниальными і не завжди можуть бути виявлені пренатально:
менингоэнцефалоцеле з формуванням синдрому Арнольда-Кіарі, який зустрічається у 1/3 плодів з гідроцефалією;
синдром Денді-Уокера (часткова або повна агенезія мозочка, кістозне розширення IV шлуночка і збільшення задньої черепної ямки);
голопрозэнцефалия (порушення поділу мозку на півкулі);
агенезія мозолистого тіла;
арахноїдальні кісти;
аневризма вени Галена.
Тактика: при виявленні гідроцефалії до терміну життєздатності плода доцільно з батьками обговорити питання про переривання вагітності. Якщо вагітність не була перервана, в подальшому, при наростанні вентрикуломегалии, можливе проведення шунтування. Ефективність шунтування і результат операції залежать від наявності поєднаної патології.
Мікроцефалія зустрічається з частотою 1,6:1000 живонароджених і може бути первинною, а також входити до складу різних синдромів: енцефалоцеле і spina bifida. Мікроцефалія описана більш ніж за 125 ХА, 400 моногенних захворювань. До факторів сприяє формуванню мікроцефалії, відносяться також інфекції (цитомегаловірус, токсоплазмоз, краснуха), алкоголь, ретиновая кислота, кокаїн і фенілкетонурія у матері.
Діагноз, заснований тільки на значеннях біпаріетальний розмір, достовірним, необхідна оцінка зменшення розмірів голови по відношенню до довжини стегнової кістки і/або терміну вагітності на 3 тижні і більше без будь-яких відхилень від нормального розвитку окремих структур мозку. Прогноз для життя і здоров’я залежить від причини аномалії.
Кісти судинного сплетення бічних шлуночків у другому триместрі зустрічаються в 1-2% вагітних, частіше в терміни від 14 до 24 тижнів. Діаметр кіст, як правило, не перевищує 10 мм. При наявності кіст необхідно ретельно вивчити анатомію плода. При наявності аномалій показано пренатальне каріотипування. При поодиноких ізольованих кістах тактика ведення вагітності особливостей не має. У більшості плодів кісти судинного сплетення спонтанно зникають до 28-30 тижнів вагітності.
Важливо пам’ятати:
ризик патологічного каріотипу плода при ізольованих кістах досягає 2,4% (трисомія 18);
ризик анеуплоїдії плода вище при двосторонніх кістах;
ймовірність патологічного каріотипу досягає 10,5% при поєднанні кіст з додатковими факторами ризику: вік матері,
ВВР, виявлені при УЗД, обтяжений акушерський і сімейний анамнез. Рекомендується амніоцентез і каріотипування плода.
Агенезія мозолистого тіла, повна або часткова, зустрічається від 0,4 до 0,7% всіх вагітностей. Частота анеуплоїдії плоду — 10%. Агенезія мозолистого тіла можлива при більш, ніж 40 хромосомних аберрациях, 120 моногенних захворювань і синдромів, що супроводжуються вадами розвитку. З агенезией найбільш часто поєднуються голопрозэнцефалия, синдром Денді-Уокера та Арнольда-Кіарі. Діагностика до 20 тижнів вагітності практично неможлива.
Зверніть увагу:
При УЗД рекомендується використовувати не тільки поперечне сканування головного мозку, але і вивчення анатомії мозку в коронарних і сагитальных площинах, краще трансвагінальним датчиком.
При вивченні анатомії головного мозку, розмірів і форми голівки плоду, важливо приділяти увагу візуалізації обличчя плоду:
оцінка профілю дозволяє діагностувати ряд вад (двостороння або велика серединна ущелина особи) і виявити эхографические маркери ХА (згладжений профіль, зменшення довжини кісток носа, микрогения);
Вивчення носогубного трикутника дозволяє діагностувати або запідозрити наявність ущелин губи і піднебіння, які візуалізуються як гіпо – або анехогенні дефекти;
Чітка візуалізація очниць необхідна для виключення анофтальмии, микрофтальмии, циклопії, новоутворень.
