Синдром Жильбера або доброякісна гіпербілірубінемія – це поширене спадкове захворювання, яке зумовлено генної мутацією. Синдром більше поширений серед представників чоловічої статі. Внаслідок мутації в гені UGT1A1 знижується активність печінкового ферменту уридиндифосфатглюкуронілтрансферази, порушується захоплення і транспорт білірубіну. При даному синдромі активність ферменту знижується лише на 10-30 % від норми, а це значить, що життя хворих нічого не загрожує. Рівень непрямого білірубіну зазвичай коливається в межах 20-40 мкмоль/л, при сильному стресі або фізичному навантаженні може підвищуватися до 80-130 мкмоль/л.
- Симптоматика синдрому Жильбера
- Діагностика
- Лікування
- Синдром Жильбера, наслідки
Варто зазначити, що даною патологією страждає від 2 до 5% населення Земної кулі і деякі медики більше схиляються до думки, що синдром Жильбера – це, скоріше, особливість організму, ніж хвороба.
Симптоматика синдрому Жильбера
Найчастіше пацієнти, звертаючись до гастроентеролога, пред’являють скарги на диспептичні розлади: зниження апетиту, гіркота в роті, печію, відрижку, порушення стільця, здуття живота і метеоризм. Рідко хворі скаржаться на нудоту і блювоту. Сукупність даних симптомів ускладнює діагностику захворювання. Зовні слизові хворих злегка желтовыты, склери субіктерічни.
Діагностика
Діагностика хвороби включає лабораторні дослідження. Хворим призначається загальний і біохімічний аналіз крові (всі фракції білірубіну, АЛТ, АСТ), загальний аналіз сечі і калу. Також проводитися ультразвукове дослідження печінки. Існує спеціальний генетичний аналіз, здатний підтвердити мутацію в гені UGT1A1. Але, найчастіше, медики не призначають його через його дорожнечу і не потреби. Досвідченому гастроентеролога для постановки діагнозу достатньо мати на руках біохімічний аналіз крові пацієнта і дані огляду хворого.
Лікування
Синдром Жильбера не несе небезпеки для життя пацієнта і не впливає на її якість. Це означає, що ніякого специфічного лікування не потрібно, але важливо проводити щорічний моніторинг стану хворих. За показаннями призначають гепатопротектори, вітаміни. У періоди криз показаний фенобарбітал.
Синдром Жильбера, наслідки
Наслідки синдрому Жильбера не страшні. Вкрай рідко спостерігається легка ступінь жирової дистрофії печінки, розвиток хронічного холангіту або холециститу. Для синдрому Жильбера не характерні серйозні ускладнення і при регулярному спостереженні у фахівця, профілактичному прийомі гепатопротекторів, жовчогінних препаратів або синтетичних компонентів жовчі пацієнтів з цим синдромом можуть вважатися повністю здоровими.
