- Що таке синдром Криглера Найяра і ознаки захворювання
- Різновиди захворювання
Що таке синдром Криглера Найяра і ознаки захворювання
Синдром Криглера Найяра — це генетичне захворювання, яке характеризується порушенням процесу руйнування і виведення білірубіну. В результаті цього, у людини утворюється надлишок цієї речовини, що веде до розвитку жовтухи і неврологічних порушень.
Варто зазначити, що діагностика хвороби дуже важлива. Чим раніше диагносцируют захворювання, тим більш хороші прогнози на лікування будуть у майбутньому.
Хвороба Криглера Найяра є однією з форм ферментопатий, причина якої криється в недостатній виробленні уридиндифосфатглюкуронидазы.
Симптоматика захворювання дуже яскраво підкреслює наявність захворювання. Як правило, його виявляють у пренатальному періоді, тобто в перші години після народження дитини.
Для синдрому характерно:
- яскрава жовтушність шкіри;
- високий рівень білірубіну;
- мимовільне посмикування очних яблук;
- підвищена сонливість;
- судоми;
- гіпертонус в кінцівках;
- апатія;
- поганий смоктальний рефлекс;
- постійна блювота.
Різновиди захворювання
Розрізняють синдром Криглера Найяра: 1 і 2 типу.
Розглянемо їх відмітні особливості:
- Перший тип. У дітей спостерігається повна відсутність ферменту. Тип успадкування має аутосомно-рецесивний характер. Диагносцируется в перші години життя дитини і, як правило, призводить до летального результату через кілька років життя (від 1 до 3).
- При другому типі у дітей спостерігається часткове відсутність ферменту на 20% від норми. Тип успадкування має аутосомно-домінантний характер. Синдром не можна диагносцировать відразу після народження, він починає проявляти себе через пару років . При такому перебігу хвороби, людина може вижити, якщо буде дотримуватися суворих рекомендацій і постійного медикаментозного лікування.
Діагностика захворювання досить проста. Для вивчення необхідний біохімічний аналіз крові і подальша біопсія печінки.
Лікування синдрому носить симптоматичний характер, так як причина захворювання не піддається терапії. Для продовження життя пацієнтів використовують методи фототерапії та плазмафареза. У критичних випадках здійснюється переливання донорської крові, трансплантація печінки і прийом сильнодіючих препаратів з групи барбітуратів.
