Синдром Дабина-Джонсона та синдром Ротора

Синдром Дабина-Джонсона — спадковий пігментний гепатоз, він з’являється в результаті порушення транспортування білірубіну з гепатоцитів у жовч. Захворювання це зустрічається нечасто і передається, як правило, у спадщину.

Причини захворювання

У синдроми Дубіна-Джонсона і синдром Ротора існує аутосомно-рецесивний тип, який передається у спадок. Хвороба провокує спадковий дефект, в якому відбувається мутація гена, який пригнічує протеїн (він забезпечує передачу органічних кислот).

Зрештою відбувається порушення гепатобилиарных передач, що мають органічне походження. Внаслідок цього в крові підвищується рівень кон’югованого білірубіну в сечі без праці можна виявити билирубинурий.

Якщо рівень перевищує 0.3 мг/дл укупі з підвищеним загальним сироватковим білірубіном (більше 2.0 мг/дл.), а також рівень прямого білірубіну по відношенню до сироваткового білірубіну більше ніж на 15 %, то діагноз може бути «кон’юговані гіпербілірубінемія» («кон’югаціонной жовтяниця»).

Етіологія та патогенез

Синдром Дабина-Джонсона має аутосомно-рецесивним видом спадкування. Пошкодження гена виявляється в його мутировании, він детермінує протеїн, ефективно передає органічні аніони. Після цього відбувається дисфункція гепатобіліарної транспортування білірубіну. У кінці кінців виявиться:

• збільшення в крові концентрації фракцій кон’югованого білірубіну;
• в сечі підвищується рівень білірубінурія.

Кон’югаціонной жовтяниця визначається, якщо загальний вміст білірубіну більше 0.31 мг/дл, а значення білірубіну понад 2.0 мг/дл. Також склад білірубіну понад 15.1 % від значення білірубіну, він може бути більше 2.0 мг/дл.

Можливі ускладнення

Виразні прояви виникають між двадцятьма і тридцятьма роками. Загальне захворювання позначається жовтяницею, при якій немає ніякого роздратування. Іноді можуть виникати з правого боку тяжкість і невеликі болі, які можуть трохи зростати за аналогією з шлунковими кольками. Зовнішні прояви бувають такі:

• швидка втома;
• відсутність апетиту;
• пригнічений стан.

Іноді спостерігаються блювотні позиви, гепатит може бути придатним після інтеркурентних заражень, а також надмірних навантажень. Нерідко у вагітних жінок може проявляти себе при вагітності і прийомі різних таблеток.

Якщо ви в пошуковому рядку набрали «синдром дубіна джонсона, синдром ротора», то ви дізнаєтеся, що ці захворювання можуть протікати паралельно з патологіями синдромного характеру:

• некон’югованої гіпербілірубінемією;
• гепатити, викликані інфекцією або міцними алкогольними напоями;
• печінковими метастазами.

Симптоми

Першою ознакою синдрому Дубина-Джонсона стає гепатит у період вагітності. Це може бути на фоні прийому гормональних ліків, які виписані лікарем з метою її усунення.

При подібному недугу печінка помітно змінює свій колір, вона стає темно-коричневою з зеленим відливом. При вивченні під мікроскопом виразно проступають темні плями, які виникають при зміні секреції метаболітів:

• тирозин;
• триптофан;
• фенілаланін.

При цьому структура самого органу залишається колишньою. Також можлива зміна кольору селезінки. Недуга прогресує, при цьому хворий відчуває слабкість, нудоту, порушення апетиту. Виникають больові відчуття в області шлунка і кишечника.

В області печінки також виникає невелика біль. Сеча темніє, кал стає білястим. Що характерно при цьому недугу: печінка залишається в колишніх параметрах (вкрай рідко можливе збільшення не більш ніж на 1.5—2 см).

Аналізи крові також не підтверджують наявність якої-небудь патології. Всі ці симптоми точно вказують на ще один спадковий недуг — синдром Ротора. Таке захворювання не передбачає печінкову пігментацію.

Прогноз

Якщо говорити про прогнози, то нічого особливо не змінюється. Захворювання має уповільнений характер і триває протягом багатьох років. При цьому печінка може працювати практично без збоїв. Також це не відбивається на загальному стані здоров’я і не впливає на життєво важливі органи. Наявність подібного захворювання також не відбивається на тривалості життя.

Як діагностувати

Існують певні технології, які дозволяють виявити наявність такого недуги:

• Візуальний огляд шкірного покриву.
• Аналізи сечі й калу.
• Дослідження крові.
• Взяття проб з використанням фенобарбіталу (цей склад різко знижує концентрацію білірубіну).
• Бромсульфалеиновые тести (екскреторна функція печінки порушена).
• Обстеження з використанням УЗД (цей метод дозволяє зрозуміти розміри і товщину стінок проток, також селезінка змінює свої параметри в бік збільшення, конкременти не виявляються).
• Рентгенівське дослідження жовчних проток (жовчний міхур заповнюється спеціальним контрастує складом).
• Лапароскопія (встановлюється колер самої печінки).
• Пункційна біопсія органу, коли зменшується наявність певного пігменту.

Необхідно відрізняти синдром Дубіна-Джонсона від синдромів Ротора, Жильбера, Криглера-Найяра. Також слід відсіювати такі недуги, як:

• механічний гепатит;
• гепатит А;
• первинний більярдного цироз.

Лікування захворювання

Не вироблена система спеціальної терапії, реабілітація проводиться за такими правилами:

1. Купіруються причини, які провокують недугу (різні інфекції, втома від надмірної трудової діяльності, стресові ситуації, занадто великі дози міцного алкоголю, ліків, які негативно впливають на функцію печінки).
2. Розробляється комплексна дієта (виключаються з ужитку жири і консерви, активно вживається їжа з вітамінами групи В), також практикуються різні фізичні вправи, прогулянки на свіжому повітрі.
3. Активно використовуються жовчогінні ліки.

Якщо дотримуватися всіх правил, розвиток недуги можна ефективно запобігти. Не буде виникати ускладнень, хворий буде відчувати себе практично здоровою людиною.

Профілактика

Якщо дана патологія спостерігається у дитини дошкільного віку, батькам рекомендується проговорити всю ситуацію з медиками, можливо, необхідно буде здати генетичні тести.

Прогноз захворювання позитивний за умови дотримання зазначених рекомендацій протягом усього життя. Захворювання передається по спадку, тому причину походження слід встановити на початковій стадії в ранньому віці, тоді буде більше гарантій, що не виникнуть серйозні ускладнення.