Сімейний гипофосфатемический рахіт
Сімейний гипофосфатемический рахіт, або фосфат-діабет, або вітамін-D-резистентний рахіт, вперше описав Albrigt і співавт. у 1937 р. Відзначено два типу успадкування хвороби: домінантний, зчеплений з Х-хромосомою і аутосомно-рецессив-ний.
При доминантном типі успадкування дівчатка хворіють частіше, ніж хлопчики. Аутосомно-рецесивний тип зустрічається відносно рідко. Хвороба розвивається тільки у гомозигот. У хлопчиків захворювання протікає більш важко.
Патогенез захворювання полягає в порушенні синтезу в печінці активного метаболіту вітаміну D — 25-гидрооксихоле-кальциферол. Це веде до розвитку гиперпаратиреоидита, у ниркових канальцях порушується реабсорбція фосфатів, структура білків, що беруть участь в транспорті фосфору в ниркових канальцях. Захворювання починається в кінці першого або на початку другого року життя. У хворих дітей спостерігається м’язова гіпотонія, варусні деформації кісток, особливо нижніх кінцівок, рахітичні “браслети”, “четки”, порушення ходи “качина” хода, відставання в рості. Іноді спостерігаються спонтанні переломи. Зуби прорізуються нормально, але швидко вражаються карієсом. Психічний розвиток не страждає. На рентгенограмі кісток виявляються значні зміни в епі – і метафи-зарных зонах. Структура диафизов відрізняється від такої при звичайному рахіті: поряд із зонами зростання є зони остеосклерозу. Спостерігається потовщення трубчастих кісток за рахунок однобічного, частіше медіального шару періосту.
У крові виявляється виражене зниження концентрації фосфору з перших тижнів життя, вміст кальцію нормальне або злегка знижений. Вміст дериватів вітаміну D-25-гидрооксихолекальциферола-25(OH)D і 1 а, 25-дегидрооксихоле-кальциферол-1,2(OH2)D-нормальне, вміст паратгормону підвищено. Азотовидільної функції нирок нормальна. Реабсорбція глюкози і амінокислот не порушені. Кліренс фосфору і його виділення з сечею збільшені.
Лікування вітамін-D-резистентного рахіту проводиться в основному вітаміном D в дозах субтоксических і токсичних (30 000-150000 МО/добу) протягом усього періоду росту. При поліпшенні рентгенологічної картини можна робити перерви і переходити на гормональну терапію преднізолоном (1-1,5 мг/кг) або дегидротахистероном (0,5—2,5 мг/кг). В комплекс терапії включають препарати фосфору (МАП-м’язово-адениловый препарат, фосфрен, АТФ)- внутрішньом’язово, фосфатну суміш Олбрайта. Хороший ефект дає призначення препаратів, вирівнюючих білковий обмін: метіонін, вітаміни В6 і B12.
Необхідні масаж, гімнастика. Ортопедичні заходи проводять лише при стійкій ремісії, в більш старшому віці.
