Рахитоподобные захворювання з преренальній локалізацією дефекту
Цистиноз — спадкове захворювання з аутосомно-рецес-сивной передачею. Причиною страждання є відсутність ферментів, відновлюють цистин у цистеїн всередині клітин, які перевантажуються цистином, порушений і транспорт цистину. Цистин відкладається у вигляді шестигранних кристалів у всіх внутрішніх органах, шкірі, в кістковому мозку, рогівці.
Захворювання починається до кінця 6-го місяця життя з втрати апетиту, спраги, поліурії, повторні блювоти. Розвивається світлобоязнь, збільшуються печінка, селезінка, відбувається рахитическая деформація скелета. У крові відзначається анемія, гіперхлоремічний ацидоз, гіпокаліємія, гіпокальціємія, збільшення активності лужної фосфатази.
Лікування. Необхідно дотримання режиму дня, дієти з обмеженням ацидогенных (сірковмісних) амінокислот, збільшенням кількості продуктів, багатих фосфатами, ефективні картопляна або картопляно-капустяна дієти, лужне питво, 4% розчин натрію гідрокарбонату. В комплексну терапію повинні бути включені кошти, спрямовані на усунення дефіциту калію (морквяний суп Моро, препарати калію, сухофрукгы). Крім дієти і лужного пиття, призначають вітамін D2 по 10 000-15 000 ME або цитратную суміш № 3:
Rp.: Acidi citrici 2,5
Natrii citrici 3,5
Aq. destilatae 100,0
S. По 5 мл 2 рази на день.
Нерідко в комплекс лікування включають анаболічні гормони (метиландростенолон 0,1—0,3 мг/кг).
В останні роки при цистинозі був відзначений сприятливий ефект від тривалого застосування дитиотрейтола по 25 мг/кг кожні 8 ч. При його застосуванні знижується наростання вмісту цистину в лейкоцитах крові і, а також припиняється прогресуюче погіршення функції нирок.
Тирозиноз. Клінічні прояви захворювання починаються з перших тижнів життя. Внаслідок зниження активності тирозинаминотрансферазы у хворих різко збільшуються печінка, селезінка, розвивається жовтяниця, асцит. Рахітичні деформації скелета супроводжуються гіпофосфатемією із, гіпокальціємією, підвищенням активності лужної фосфатази.
Лікування- як при фенілкетонурії, але проводять його, обмежуючи прийом з їжею фенілаланіну і тирозину, що покращує прогноз цього захворювання.
Гипофосфатазия — є аутосомно-рецесивним захворюванням і проявляється вже в грудному віці, а іноді і у більш старших дітей. Захворювання пов’язане з дефіцитом лужної фосфатази з подальшим збільшенням концентрації пірофосфату (інгібітор освіти гидроксиапатитных кристалів в кістковому матриксі). В кістках порушується кальцифікація.
Клінічна картина захворювання характеризується розм’якшенням кісток черепа, наявністю широко відкритого великого тім’ячка з податливими краями, рахитическими чотками, викривленням нижніх кінцівок, переломами, випаданням зубів. На відміну від рахіту, активність лужної фосфатази в крові значно знижена. Стійка гіперкальціємія призводить до нефрокальцинозу.
Глікогенози — вроджені, спадкові ферментопатії. В патогенезі має місце дефект (дефіцит) глікогенсинтетазу, що призводить до порушення обміну глікогену, в результаті чого в печінці, нирках, міокарді, м’язах, селезінці, легенях, ЦНС, лімфатичних вузлах накопичуються великі кількості глікогену. Хрящова тканина втрачає здатність приєднувати фосфорнокальциевые з’єднання, і у хворих розвиваються рахитоподобные зміни в кістках.
Глікогенози включають в себе понад 9 типів патологічних станів, які розрізняються між собою в основному специфічністю дефектного ферменту, а також деякими особливостями клінічної картини, лабораторних даних та прогнозу.
Лікування симптоматичне, його мета — убезпечити хворого від тяжких гіпоглікемічних станів, нападів ацидозу. Рекомендується давати хворим їжу, багату вуглеводами. При гіперурикемії призначають алопуринол.
