ЯРОСЛАВСЬКА ДЕРЖАВНА МЕДИЧНА АКАДЕМІЯ
Кафедра акушерства і гінекології
Факультет підвищення кваліфікації і професійної підготовки фахівців охорони здоров’я
Пренатальна діагностика
Посібник для лікарів і інтернів
Ярославль 2004
Автори: доцент,
к. м. н. А. Р. Слєпцов, професор, д. м. н. M. Б. Охапкин, доцент, к. м. н. М. В. Хитров (кафедра акушерства і гінекології Ярославської Державної медичної академії – зав.
каф. професор М. Б. Охапкин).
Методичний посібник рекомендовано Методичною радою з післядипломної освіти Ярославської Державної медичної академії.
Затверджено центрально-координаційною радою академії. Рекомендовано Правлінням Ярославської асоціації акушерів-гінекологів.
Дефект міжшлуночкової перегородки (ДМЖП), малий (до 4 мм) і великий, становить 20% всіх ВПС. Може поєднуватися з іншими аномаліями, хромосомними дефектами: ДМЖП зустрічається при більш ніж 40 хромосомних дефектах, що включають трисомії 13,18 і 21, а також при більш ніж 90 синдромах множинних вад розвитку. Частота малих, що не призводять до порушення гемодинаміки ДМЖП в її м’язової частини досягає 53 випадків на 1000 живонароджених. Близько 90% таких дефектів самостійно закриваються до 10 місяців життя і не впливають на прогноз для життя і здоров’я. Ризик формування ДМЖП у плоду зростає до 9,5% при наявності ДМЖП у матері.
Діагностика:
Більшість малих ДМЖП не виявляються в ході пренатального УЗД.
Більшість (73%) ВВС у плода, не виявлені при УЗД на I рівні, відносяться до ДМЖП.
Кольорове допплерівське картування (КДК) надає суттєву допомогу в діагностиці ВПС.
Навіть при великих дефектах ДМЖП захворювання може протікати безсимптомно до 2-8 тижнів життя.
Тактика ведення:
Виявлення невеликого ізольованого ДМЖП плоду не вимагає зміни тактики ведення вагітності і пологів.
Ведення вагітної узгоджується з дитячими кардіохірургами, з якими обговорюється прогноз і можливості хірургічного лікування.
У 50% випадків дрібні дефекти спонтанно закриваються у віці до 5 років, 80%, що залишилися — в підлітковому віці.
Гіпопластична синдром лівих відділів серця (ГСЛС) – спектр аномалій, що характеризуються недорозвиненням лівого шлуночка з атрезією або вираженою гіпоплазією мітрального та/або аортального клапанів. Частота становить 7-9% або четверте місце серед всіх ВПС. Є найбільш частою причиною неонатальної смертності від вроджених вад. Діагностика можлива при отриманні 4-х камерного зрізу, при цьому візуалізуються маленькі розміри лівих відділів серця в порівнянні із звичайними або збільшеними правими відділами. Для виключення гіпоплазії або атрезії необхідно оцінити анатомію мітрального і аортального клапанів. Оптимальний термін діагностики пороку — 22-24 тижні вагітності. Прогноз. Діти з ГСЛС виживають рідко: 15% новонароджених помирають у перші добу, 70% — в перший тиждень, і 91% — в перший місяць життя. Оперативне лікування вади полягає в проведенні багатоетапної операції (за Norwood), супроводжується високою летальністю і не дозволяє уникнути важкої інвалідизації дитини.
Єдиний шлуночок серця – важкий порок, при якому шлуночки серця представлені єдиної камерою в поєднанні з загальним атриовентрикулярным з’єднанням, що містить два клапана. Легко діагностується при використанні стандартного 4-х камерного зрізу. Нерідко поєднується з трисомією 18 і 21, синдромом Тернера. Виживаність пацієнтів без оперативного лікування становить 30%.
Аномалія Ебштейна – вроджений порок серця при якому септальная і задня стулки тристулкового клапана розвиваються безпосередньо з ендокарда правого шлуночка, що призводить до зміщення клапана вглиб правого шлуночка і поділу шлуночка на два відділу: дистальний (підклапанний) – активний,
і проксимальний (надклапанний) – пасивний. Надклапанний відділ, з’єднуючись з правим передсердям, формує єдине функціональне освіту. Порок рідко поєднується з хромосомними абераціями та з синдромами множинних вад розвитку. Частота аномалії Ебштейна становить 0,5% від усіх ВПС. Діагностика грунтується на виявленні значно збільшених правих відділів серця за рахунок правого передсердя. Діагностується при вивченні 4-х камерного зрізу. Майже завжди супроводжується кардиомегалией. УЗ-діагностика можлива з 20 тижнів. Прогноз в основному залежить від вираженості анатомічних змін. Оперативне лікування показане пацієнтам з вираженими симптомами захворювання. Після операції більшість пацієнтів залишаються інвалідами I або II групи.
Тетрада Фалло – складний порок, що включає кілька аномалій: дефект міжшлуночкової перегородки, декстрапозицию аорти (аорта “наїзник”), обструкцію вихідного відділу легеневої артерії і гіпертрофію правого шлуночка. У 30% новонароджених з тетрадой Фалло виявляються екстракардіальні аномалії розвитку. Нерідко поєднується з хромосомними аномаліями (трисомії 13, 18 і 21). Патологічний каріотип може відзначатися у 18-22% випадків. Частота становить від 4 до 11% від усіх ВПС. Діагностувати порок при вивченні 4-х камерного зрізу серця плоду дуже важко, і він часто пропускається при скринінговому дослідженні, проведеному в терміні до 22 тижнів вагітності. Необхідно обов’язково використовувати зрізи через вихідні відділи головних артерій і зріз через 3 посудини.
Рекомендується ЦДК. Прогноз для життя багато в чому залежить від ступеня обструкції вихідного тракту правого шлуночка. Оперативне лікування вади можливо в будь-якому віці. Рівень ранньої смертності у випадках повної хірургічної корекції тетради Фалло становить менше 5%. У віддаленому періоді 80% пацієнтів відчувають себе задовільно і мають нормальні функціональні показники.
Транспозиція головних артерій – це порок серця, при якому аорта або більша її частина виходять з правого шлуночка, а легенева артерія – з лівого шлуночка. Сочетанную экстракардиальную патологію мають 8% новонароджених. Частота становить 5-7% від всіх ВПС. Діагностика можлива лише при вивченні 3-х судинного зрізу і зрізів через магістральні судини: у нормі головні артерії перехрещуються, а при транспозиції виходять з шлуночків паралельно: аорта – з правого шлуночка, легенева артерія – з лівого шлуночка. Порок не сумісний з життям.
Артеріальний стовбур – вада розвитку, при якому з серця виходить один артеріальна судина. При цьому пороці завжди присутній ДМЖП. У 30% новонароджених відзначаються великі екстракардіальні вади. Серед хромосомних аномалій описані трисомії 13, 18 і 21, триплоидия і різноманітні делеції і дуплікації. Аномальний каріотип виявляється у 17% плодів. Частота: зустрічається у 1 – 4% пацієнтів з виявленими ВПС. Діагностика: 4-х камерний зріз не дозволяє діагностувати вади,
необхідно використання зрізу через 3 посудини. Корисним доповненням є ЦДК, що дозволяє оцінити функцію клапана артеріального стовбура. УЗ-діагностика можлива з 20 тижнів. Прогноз: порок летальний — при відсутності оперативного лікування смерть може наступити протягом 1-6 місяців життя.
Стеноз і атрезія легеневої артерії. Порок описаний при багатьох ХА 60 синдромах множинних вад розвитку. Аномальний каріотип виявляється у 33% плодів. Ризик виникнення пороку при наявності стенозу легеневої артерії у матері становить 4%. Частота: близько 20% всіх ВПС. Діагностика. При атрезії посудину часто не видно чи значно зменшений в діаметрі, при стенозі часто відзначається постстенотическое розширення легеневої артерії і невеликі розміри правого шлуночка з гіпертрофованими стінками. Якщо немає ДМЖП, то розміри правого шлуночка і передсердя збільшуються. Лікування. Після народження новонародженим з вираженими гемодинамічними порушеннями повинна бути проведена балонна пластику клапана або реконструктивна операція. Прогноз частіше сприятливий.
Стеноз аорти. Зустрічається при деяких хромосомних аберрациях і спадкових хворобах (трисомії 13, 18 і синдром Тернера). Частота становить 3-6% всіх ВПС. Діагностика: при аортальному стенозі відзначається виражене переважання діаметра легеневої артерії над аортою. Прогноз. Результат залежить від ступеня тяжкості обструкції вихідного тракту лівого шлуночка. Частіше потрібне оперативне лікування (балонна пластика, пластика за Norwood), т. к. стеноз з віком, як правило, прогресує.
