Дитячі хвороби. Ензимопатії.
Лекція №5
Всі процеси обміну речовин у людському організмі протікають з більшою швидкістю, ніж відповідні хімічні реакції поза організму.
Їх здійснення відбувається за певних умов включають температуру близько 38 ° с і рН в межах 7,4 і можливі тільки завдяки ферментам.
Захворювання обміну речовин, у патогенезі яких основну роль відіграє відсутність, нестача або дефект структури клітинних ферментів носять назви — ензимопатії.
Виділяють спадкові та набуті ензимопатії. В основі спадкових ензимопатій лежать генетично детерміновані порушення ферментів наступили в результаті генних мутацій в даний час відомо близько 600 спадкових ензимопатій. При набутих ензимопатіях ензимні порушення виникають вдруге в ході патологічного процесу. Виділяють порушення обміну ліпідів, вуглеводів і амінокислот.
Спадкові порушення обміну амінокислот
ФЕНІЛКЕТОНУРІЯ.
В основі цих порушень лежить вроджена відсутність, дефіцит або дефект тих ферментів, які беруть участь в обміні амінокислот. З цієї групи найбільш поширеним захворюванням є фенілкетонурія або фенилпировиноградная олігофренія.
Це спадкове захворювання, обумовлене порушенням обміну фенілаланіну. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом. У 15% випадків відзначається кровна спорідненість батьків хворого. Частота захворювання 1:10000 новонароджених. Воно є результатом неповноцінності ферменту фенілаланіноксидази. Порушується перехід фенілаланіну що надходить з їжею в тирозин. Це приводить до нагромадження фенілаланіну в крові, рівень якого підвищується також в цереброспінальній рідині і сечі. Надлишок накопиченого фенілаланіну частково піддається дезаминированию в результаті чого утворюється фенилпировиноградная, фенилмолочная і фенилуксусная кислоти, які надають токсичну дію на ЦНС. Формується дефіцит тирозину і недостатній синтез меланіну і катехоламінів, що призводить до зниження пігментації шкіри, волосся і артеріальної гіпотонії. Крім того, порушується обмін триптофану, а значить синтез серотоніну грає важливу роль в діяльності ЦНС. У мозку при фенилкетоурии виявляються порушення процесів миелинизации.
Клінічна картина
Проявляється вже в період новонародженості. Ці діти біляві зі світлою шкірою і блакитними очима. У них відзначаються дерматити, екзема, підвищена пітливість з характерним мишачим запахом. У них з’являється блювота, череп частіше микроцефалический. Діти мляві, пасивні, не цікавляться навколишнім. Іноді вони дратівливі, плаксиві. Вони відстають у фізичному та нервово-психічному розвитку. У них прогресивно знижується інтелект і в перші 3-4 роки формується важке слабоумство. Спостерігаються епілептиформні припадки.
У ранньому віці у цих дітей виявляється м’язова гіпотонія, яка поступово змінюється м’язової гіпертонією, що приводить до своєрідної позі «кравця» (притиснуті ноги і руки зігнуті), сухожильні рефлекси підвищені. Спостерігаються гіперкінези, тремор пальців рук, атаксія, іноді центральні парези.
Діагноз
Ставиться на підставі даних анамнезу, відповідної клінічної картини і лабораторних даних. Скринінг тестом є проба Феленга:
2-5мл свіжої сечі + 10 крапель 10% FeCl3 = синьо-зелене забарвлення
Це дає підозра на фенілкетонурію. Необхідно визначити вміст у плазмі крові фенілаланіну (в нормі 0,09-0,1 мкмоль/л). При фенілкетонурії його зміст підвищується до 3 і більше мкмоль/л.
Лікування
В основному полягає в дієтотерапії. Призначається дієта з обмеженим вмістом фенілаланіну (зовсім виключити його не можна т. к. це незамінна амінокислота).
Розроблені спеціальні дієти:
Для дітей до 1 року життя – «Лофенак»
Для дітей старше 1 року – «Нофенал»
Всі діти забезпечуються безкоштовним харчуванням. Мало фенілаланіну міститься в моркві, капусті, помідорах, яблуках, винограді. Лікування слід проводити під контролем рівня фенілаланіну в крові. З віком проникність гематоенцефалічного бар’єру знижується, тому переносимість надлишку фенілаланіну підвищується. Чим раніше розпочато лікування, тим краще результат, тому дуже важливо розпізнати захворювання ще в пологовому будинку.
ТИРОЗИНОЗ.
Це спадкове захворювання характеризується розвитком дистрофії, цирозу печінки, рахітоподібних станів косей і ураженням ниркових канальців.
В основі захворювання лежить дефект в системі оксидази парагидроксифенилпировиноградной кислоти.
Клінічна картина.
Розрізняють гострі і хронічні форми. Гострі форми розвиваються в перші дні життя і проявляються блювотою, частим рідким стільцем, надалі затримкою фізичного розвитку, збільшенням розмірів печінки та селезінки, виникає дихальна недостатність. Перше враження, що у дитини кишковий токсикоз або непрохідність кишечника. Пізніше у цих дітей розвиваються ознаки печінкової недостатності, набряки, асцит, геморагічний синдром. Вони рідко доживають д 5-6 років. При хронічному перебігу розвиваються дистрофія, гепатомегалія, геморагічний синдром, з’являються значні кісткові зміни (остеопороз, викривлення кісток, затримка появи ядер окостеніння), шкіра поступово набуває жовтяничний відтінок, розвивається цироз печінки. Ці діти значно відстають у фізичному та нервово-психічному розвитку, відзначається також збільшення розмірів нирок.
В крові: гипоглекимия, збільшений вміст тирозину в плазмі крові, знижений вміст 7 фактора згортання крові.
У сечі: білок, підвищене виділення тирозину і метіоніну, гиперфосфатурия.
Лікування.
Зводиться в основному до дієтотерапії: ці діти вигодовуються в основному спеціальними сумішами з білкових гідролізатів, прогноз несприятливий. Дієтотерапія дозволяє збільшити тривалість життя дитини.
Спадкові захворювання обміну вуглеводів.
ГАЛАКТОЗЕМІЯ.
Це спадкове захворювання, при якому порушується процес ферментативного перетворення галактози в глюкозу, що обумовлено недостатністю ферменту галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы і галактокиназы. У підсумку галактоза-1-фосфат накопичується в клітинах і справляє на них токсичну дію. Особливо тяжко уражаються клітини ЦНС, печінки, нирок, розвивається помутніння кришталика.
Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом.
Клінічна картина.
Виявляється залежно від величини ферментного дефекту і від кількості одержуваної з їжею галактози. Виникає розлад травлення і розвивається симптоматика інтоксикації: у дитини з’являються блювота, частий рідкий стілець, анорексія, ексікоз. Вже в перші дні життя проявляються і стійко зберігаються виражена жовтяниця поступово прогресуючі ознаки печінкової недостатності.
Вже на 2-3 місяці життя спостерігається розвиток судинних колатералей, асцит, виявляється спленомегалія, з’являються крововиливи на шкірі, слизових оболонках. Рано виявляється затримка психомоторного розвитку, яка з віком стає більш вираженою. З’являються судоми, у важких випадках при народженні дитини виявляється двостороння катаракта, розвиток якої пов’язано з токсичною дією галактози на плід у період внутрішньоутробного розвитку, у більш легких випадках катаракта з’являється на 4-7 тижні життя. Розвивається дистрофія аж до кахексії. Діти гинуть від нашарування интеркурентных захворювань.
Лабораторно: підвищення вмісту галактози в крові, підвищене виділення з сечею, гиперхолистеринэмия, протеїнурія. Концентрація галактози в крові 1 г/л і вище (у нормі 0,2 г/л). Вміст глюкози в крові знижений.
Діагноз.
Ставиться на підставі анамнезу, клінічної картини, лабораторного дослідження.
Лікування.
Являє собою складну задачу т. к. дитина має бути переведений на безмолочну дієту. Рекомендується повна або часткова заміна жіночого молока соєвим молоком. У важких випадках дитина вигодовується білковими гидролизатами.
Фруктоземія
Спадкове захворювання, пов’язане з порушенням обміну фруктози. Тип успадкування аутосомно-рецесивний.
Причина: недостатня активність ферменту фруктозо-1-фосфатальдолазы. Процес перетворення фруктози затримується на этапефруктозо-1-фосфат, який накопичується в тканинах і спричиняє токсичну дію. Захворювання проявляється вже в перші тижні життя, тобто з того моменту, коли дитина починає отримувати соки, солодкий чай. У дитини з’являється завзята блювота після кожного годування, анорексія. Він стає млявим, шкіра бліда, виникає акроціаноз. Розвивається гіпоглікемічну стан у важких випадках може виникнути гіпоглікемічна кома. У цих дітей відзначається збільшення розмірів печінки, з’являється жовтяниця. Іноді у старшому віці, в більш легких випадках захворювання проявляється тільки відразою до солодкої їжі. Зуби у цих дітей завжди в дуже хорошому стані — ніколи не буває карієсу.
Лабораторно: В сечі – фруктоза, білок, лейкоцитурія. Рівень цукру в крові або на нижній межі норми або нижче її.
Лікування.
Зводиться до дієтотерапії: виключають цукор, фрукти, мед. Якщо діагноз виставлений своєчасно при проведенні дієтотерапії прогноз сприятливий.
Існує ще доброякісна фруктоземія, яка не має ніяких клінічних проявів, при якій підвищена екскреція фруктози з сечею залежить від кількості введеної фруктози з їжею. Патогенез цього захворювання пов’язаний з недостатністю ферменту фосфаткиназы. Вторинна фруктозурия спостерігається у хворих з тяжким ураженням печінки.
ГЛІКОГЕНОЗИ
Це група ензимопатій, при яких порушуються процеси розпаду і синтезу глікогену, що супроводжується накопиченням його в клітинах печінки, нирок, м’язової тканини або генерализованно. В залежності від того, де саме відбувається накопичення глікогену, виділяють кілька типів гликогенозов.
1 ТИП (Хвороба Гирке)
Викликається відсутністю ферменту глюкозо-6-фосфотаза в печінці і слизовій кишечника. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом.
Клінічна картина.
Обумовлена накопиченням глікогену в печінці, основними симптомами є гепатомегалія, відставання в рості, гіпоглікемія, гіперліпідемія. Вже в перші дні життя дитини з’являється млявість адинамія, відсутність апетиту, блювота, а потім розвивається гіпотрофія. Печінка щільна з гладкою поверхнею, вона збільшена в розмірах ( провідний клінічний симптом) порушені функції печінки, а оскільки вона збільшена, збільшено розмір живота Значний обсяг живота компенсується лордозом в поперековому відділі хребта, також збільшуються розміри нирок. У зв’язку з гіпоглікемією у цих дітей трапляються судоми і розвивається гіпоглікемічна кома. Якщо дитину вчасно не годувати він стає блідим, млявим, підвищується пітливість. Нервово-психічний розвиток задовільний. Діти мають малий зріст, повненькі, з купольно-округлим обличчям і короткою шиєю (хвороба «Пупса»). При присутності интеркурентных захворювань/ інфекцій у таких дітей швидко розвивається кетоацидоз. При довгостроково зберігається гіперліпідемії розвиваються ксантомы. Характерний геморагічний синдром.
Лабораторно: гіпоглікемія, але підвищений вміст холестерину, загальних ліпідів, білок і ацетон.
Прогноз частіше несприятливий. Діти перших 3 років життя зазвичай гинуть від интеркурентных захворювань. У легких випадках вони виживають. Тоді у віці 5-7 років у їх розвиваються симптоми геморагічного діатезу, а потім симптомокомплекс подагри. Інтелект, як правило, не порушений, але рідко може бути навпаки.
2 ТИП (Хвороба Помпи)
Причина: відсутність лізосомальної кислої а-1,4-глікозідази. Значні кількості глікогену відкладається в печінці, нирках, нервовій системі, м’язах (у тому числі і міокарді).
Виділяють 2 підтипи:
Серцевий варіант.
Вже з моменту народження у дитини виявляється загальний ціаноз, розлади дихання, адинамія. Розміри серця збільшені, воно має кулясту форму, вислуховується систолічний шум. На ЕКГ левограмма( а для дитини в цьому віці характерна правограмма) і негативний зубець Т у всіх відведеннях. Діти звичайно гинуть на 1 році життя від серцевої недостатності.
Нервово-м’язовий варіант.
Характерно переважання нервово-м’язової дистрофії. Вже з моменту народження виявляється гіпотрофія м’язів, гіпорефлексія. Надалі м’язова слабкість прогресує. Дитина не може сам утримувати голову. Поступово наростає неврологічна симптоматика, тремор, бульбарні розлади, спастичні паралічі. Ці діти гинуть від бульбарних розладів
3 ТИП (Хвороба Корі)
Успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Причина: недостатність ферменту амило-1,4 -глікозідази і оліго-1,4-глюкотрансферазы. В печінці накопичується аномальний по своїй структурі глікоген, інертний для обміну. Печінка, для того щоб підтримати глюкозний гомеостаз активує компенсаторний механізм: посилюється розпад білків і жирів, таким чином, утворюється надлишок кетонових тіл та ацетону. Виділяють 4 варіанти цього захворювання АВС і D. При усіх варіантах відзначається збільшення розмірів живота (різко виражена гепатомегалія), страждає функція печінки, відзначається зниження м’язового тонусу, розвивається м’язова дистрофія. Вміст цукру в крові звичайно знижений, у сечі виявляється ацетон. Прогноз більш сприятливий, Особливо небезпечно це захворювання 3-5 років (часто розвивається гіпоглікемічна кома), а потім симптоми поступово згладжуються.
4 ТИП (Хвороба Андерсона)
Недолік амило-1,4-трансгликозидазы і а-1,4 глікан-6-глюкотрансферазы. Тип успадкування — аутосомно-рецесивний. Захворювання виявляється за 1 тижня життя і характеризується гепато-спленомегалією , збільшенням розмірів нирок. Поступово порушуються функції печінки і надалі, розвивається цироз. Прогноз несприятливий. Всі діти поибают від цирозу на першому році життя або дещо пізніше.
5 ТИП (Хвороба Мак-Ардля)
Обумовлена дефектом фосфорилази м’язів. Основним симптомом є прогресуюча міопатія і хворобливі судоми, після фізичного навантаження. Відзначається загальна слабкість, швидка стомлюваність і нездатність виконувати навіть самі помірні фізичні вправи, тому активність цих завжди різко обмежена. При виконанні фізичних вправ діти відчувають різку біль у м’язах, яка проходить після відпочинку. Потім це веде до розвитку судом і м’язових дистрофій. У деяких хворих після фізичного навантаження з’являється темна сеча (міоглобінурія). Прогноз для життя сприятливий.
6 ТИП (Хвороба Херса)
Викликається відсутністю фосфорилази печінки, що веде до грубих порушень обміну глікогену. Характерна клінічна картина: затримка росту, гепатомегалія і підвищення активності амінотрансфераз. Прогноз, як правило, сприятливий. Мабуть, ці порушення в обміні глікогену можуть компенсуватися за рахунок глюконеогенезу.
7 ТИП (Хвороба Томсена)
Недостатня активність фосфоглюкомутазы. Клінічно це захворювання проявляється порушенням ходи. Ці діти ходять на пальцях, що пов’язано з скороченням м’язових волокон литкових м’язів. Характерна м’язова слабкість, підвищена стомлюваність, гепатомегалія. Прогноз для життя відносно сприятливий.
8 ТИП (Хвороба Таруи)
Викликається відсутністю ферменту фосфофруктокиназы. Клиническаякартина нагадує 5 тип: м’язова слабкість, повышеннаяутомляемость, ригідність м’язів, міоглобінурія після фізичного навантаження, розвиток хворобливих судом. Прогноз для життя сприятливий
9 ТИП (Хвороба Хага)
Викликається відсутністю фосфорилази В в печінці. Клініка схожа на 6 тип гликогенозов і проявляється збільшенням розмірів печінки, затримкою росту і підвищенням активності амінотрансфераз.
10ТИП
Викликається дефектом протеїнкінази. Проявляється тільки гепатомегалією.
11ТИП
Обумовлений дефектом ферменту фосфоизомеразы. Захворювання проявляється несфероцитарной анемією і гемолітичними кризами.
12ТИП
Зустрічається ще агликогеноз. Захворювання обумовлене недостатністю глікогенсинтетазу печінки. Провідний клінічний симптом – гипоглекимия натщесерце, зумовлена нездатністю організму підтримувати нормальну концентрацію глюкози в крові після нічного або тривалого голодування. У зв’язку з гіпоглікемією у цих дітей розвивається судомний синдром, відзначається відставання у фізичному і розумовому розвитку. Прогноз несприятливий.
Лікування гликогенозов.
Надається значення дієтотерапії, гормонотерапії, ензимотерапії та хіміотерапії. Всім дітям рекомендується більш часті прийоми їжі, яка повинна бути багата вуглеводами, але з низьким вмістом жирів. В залежності від типу гликогеноза з дієти виключаються окремі продукти.
Захворювання:
1 тип: виключення продуктів, що містять галактозу і фруктозу
2тип: призначення тироксину
3 тип: високобілкова дієта з низьким вмістом жирів
1,3,6 типи: призначення дифеніну
5 тип: внутрішньовенно глюкоза з інсуліном
8тип: гепарин у малих дозах.
При інших варіантах лікування симптоматичне.
Захворювання пов’язані з порушенням обміну ліпідів
Підгрупи:
- хвороби накопичення (внутрішньоклітинні липидозы), спостерігається ураження нервових клітин і вторинне ураження провідних шляхів
- хвороби з підвищеним вмістом ліпідів у плазмі крові (плазматичні липоидозы або сімейні гіперліпідемії)
- Хвороби обміну ліпопротеїдів
- Дейкодистрофии
Найчастіше спостерігаються хвороби першої підгрупи а з них хвороби Німана-Піка, Гаше і амавротическая ідіотія.
Хвороба Німана-Піка (сфингомиелиноз)
Спадкове захворювання обміну сфингомиелина в мозку, печінці, селезінці, РЕМ. Тип успадкування аутосомно-рецесивний. Клінічна картина проявляється з перших днів життя і характеризується поєднанням мозкової симптоматики та вісцеральної патології. Характерно поява блювоти. Дитина відмовляється від їжі. Збільшуються розміри печінки, селезінки. Відзначається затримка психічного розвитку. Розвиваються спастичні парези, сліпота, дитина втрачає слух. Приблизно у 30% випадків при огляді очного дна виявляється симптом вишневої кісточки (в центрі жовтої плями визначається вишневого кольору ділянку, оточений сіруватим обідком). Шкіра сірувато-жовтого відтінку.
Клінічні варіанти: типи АВС і D.
Тип А: типова форма хвороби. Виявляється в ранньому дитячому віці і характеризується наявністю вісцеральної патології та зміною зі сторони ЦНС, частіше ці діти гинуть у перші 3 роки життя.
Тип: характеризується вираженою вісцеральною патологією без ураження ЦНС.
Тип: проявляється в підлітковому віці. Спочатку відзначається збільшення печінки і селезінки, потім з’являються зміни з боку ЦНС.
Тип D: протікає по типу гострого гепатиту з переходом в цироз печінки.
Лікування.
Лікування в основному симптоматичне. Патогенетичного лікування немає. Деякі поліпшення спостерігаються після введення вітамінів, плазми, тканинних екстрактів.
Хвороба Гаше
Спадково обумовлене порушення обміну глюкоцереброзидов. Виникає при недостатності ферменту глюкоцереброзідази. Це веде до накопичення глюкоцереброзидов в клітинах ретикулоендотеліальної системи.
Клінічні варіанти.
1. Гостра форма.
Характерна для дітей раннього віку. Вже з народження у них спостерігається виражена гіпотрофія, бульбарні розлади. У них порушене ковтання, беззвучний крик, є ураження окорухового нерва, що проявляється у вигляді сходящегося косоокості, з’являються тоніко-клонічні судоми, різко знижений зір, що пов’язано з пігментного дистрофією сітківки. Діти гинуть на 1 році життя від аспіраційної пневмонії.
2. Підгостра форма
Може бути, у дітей всіх віків. Є поєднання церебральної та вісцеральної патології. Характерно відставання в психомоторному розвитку і наявність судом. Відзначається гіпер – або гіпотонія м’язів. Збільшені розміри печінки та селезінки з порушенням функції печінки, тому у цих дітей завжди збільшено розмір живота і є симптоми дихальної недостатності, що пов’язано інфільтрацією легень клітинами Гаше, швидко розвивається дистрофія аж до кахексії. Захворювання прогресує, зазвичай діти гинуть через 1-1,5 року від початку захворювання.
3.Ювенільна форма.
Відрізняється хронічним доброякісним перебігом. Клінічно вона проявляється гепатомегалією, анемією, геморагічним синдромом і ураженням трубчастих кісток. У них розвивається остеодистрофії, які є причиною деформації скелета і патологічних переломів. Перебіг захворювання тривалий т. к. у них різко знижена імунна реактивність. Діти гинуть від нашарування інфекції.
Діагноз.
Ставиться на підставі анамнезу, клінічної картини і підтверджується лабораторно.
Лікування.
Тільки симптоматичне лікування, (протисудомна та антибактеріальна терапія) патогенетичної терапії немає.
Амавротическая идиопатия
У цій групі виділяють захворювань
- Вроджена форма (Нормана-Вуда)
- Раннедетская форма (Тея-Сакса)
- Позднедетская форма (Большовского-Янковського)
- Юнацька форма ( Баттена-Шпильмейстера-Фогта)
- Пізня форма (Куфса)
Раннедетская форма Тея-Сакса
Зустрічається частіше за інших, вона пов’язана з дефектом в-гексозаминидазы А. Частота в європейській популяції 1:50000 серед євреїв 1:6000, тобто є етнічна схильність. Ці діти народжуються в термін з нормальною масою тіла та ростом правильно розвиваються до 4-7 місяців. Хвороба часто носить сімейний характер. Дитина поступово втрачає інтерес до навколишнього, перестає грати, впізнавати матір. Виявляється зниження гостроти зору. Дитина не може фіксувати погляд, не стежить за іграшкою. На очному дні характерний симптом вишневої кісточки. Надалі відбувається атрофія зорового нерва і настає сліпота. Одночасно знижується інтелект до ступеня ідіотії. Виникає рухові розлади, що призводять до повного знерухомлення дитини. Відзначається підвищена чутливість до слухових подразників, потім розвиваються судомні напади, кахексія. Діти гинуть через 1,5-2 роки від початку захворювання.
Вроджена форма Нормана-Вуда
Проявляється в перші дні після народження тяжкою неврологічною симптоматикою. Розвивається гідроцефалія або мікроцефалія, судоми, параліч, сліпота. Всі діти гинуть
Ювенільна форма Баттена-Шпильмейстера-Фогта
Має таку ж клініку, як і хвороба Тея-Сакса, але захворювання починає проявлятися в 6-10 років.
Позднедетская форма Большовского-Янковського
Клініка подібна з хворобою Тея-Сакса, але починає проявлятися у дітей молодшого шкільного віку.
Пізня форма Куфса
Починає проявлятися в старшому шкільному віці, а клінічно повторює хвороба Тея-Сакса.
Діагноз
Ставиться на підставі типової клінічної картини, характерних змін очного дна і дефекту ферменту в-гексозаминидазы А. Специфічного лікування немає. Проводиться в основному симптоматична терапія і профілактика. У разі вагітності можлива перинатальна діагностика (при терміні 18-20 тижнів досліджується активність ферментів амніотичної рідини, при їх низькій активності показано переривання вагітності).
ГІПЕРЛІПІДЕМІЇ
Для них характерно підвищення рівня ліпідів у крові.
1 тип.
Зумовлений недостатністю ферменту липопротеидлипазы. Клініка проявляється приступоподібними болями в животі, що супроводжуються лихоманкою, лейкоцитозом. При підвищенні концентрації ліпідів більше 15 г/л на шкірі згинальної поверхні кінцівок, спині з’являються ксантомы, оточені обідком гіперемії. При зниженні концентрації ліпідів ксантомы можуть тимчасово зникати. Якщо відкладення ліпідів відбувається в області перехреста зорового нерва, може розвинутися сліпота.
2 тип.
Різко виражений ксантоматоз з відкладенням ліпідів у тканинах, але тут ксантомы локалізуються в області ахіллових сухожиль, на кистях, на колінах. Рано розвивається затримка нервово-психічного розвитку.
3 тип.
Ксантоматоз і ранній розвиток атеросклерозу, але тут розвиваються так звані плантарные ксантомы т. к. вони розташовуються на підошвах, тильних поверхнях кистей рук, кінчиках пальців. Характерно поява стенокардії і навіть інфаркт міокарда. При ураженні клапанного апарату розвивається хронічна недостатність кровообігу.
4 тип.
Ксантоматоз. Хворих турбують болі в животі нерідко пов’язані з прийомом їжі. З’являється гепато-спленомегалія в поєднанні з ожирінням та цукровим діабетом. Страждає серцево-судинна система: спостерігається ІХС, стенокардія, інфаркт міокарда. При ураженні клапанного апарату розвивається хронічна серцева недостатність.
5 тип.
Клініка нагадує 1 і 3 типи: ксантоматоз, абдомінальні болі, гепато-спленомегалія, панкреатит, цукровий діабет, ожиріння, ІХС, стенокардія, інфаркт міокарда.
Лікування.
Лікування зводиться до проведення дієтотерапії. Дієта зводиться до обмеження кількості тваринних жирів і заміни їх жирами рослинного походження. Проводять медикаментозну терапію, призначають линетон, делипин, нікотинову кислоту. При 3 типі гиперлипидемий призначають іонообмінні смоли. При 3,4,5 типах показано обмеження вуглеводів в дієті. При 1,5 типах призначають гепарин у малих дозах, а в іншому, лікування симптоматичне.
Прогноз визначається рівнем і темпами розвитку захворювання і заходом ураження серцево – судинної системи.
