Визначення, етіологія симптоматика захворювання і
Муковісцидоз – це спадковий тип захворювання, що зустрічається найчастіше у білошкірих дітей і підлітків. Деякий час тому вчені вважали, що захворювання вражає тільки легкі і травний тракт, але за останніми даними згубна дія виявляється на всі органи. Завдяки розвитку медицини тривалість життя хворих зросла, тому кістозний фіброз став зустрічатися у дорослого населення.
Генетичний тип патології пов’язаний з мутацією гена трансмембранного регулятора муковісцидозу, який порушує роботу залоз зовнішньої секреції, викликає сильні порушення функцій ШЛУНКОВО-кишкового тракту і органів дихальної системи.
Хвороба легень муковісцидоз складається з двох слів «мукус» — слиз і «висцидус» — в’язкий. З цього випливає, що слиз, що виділяється різними органами, стає дуже в’язкою і густий. Захворювання проявляється підвищенням навантаження на бронхи, легені, підшлункову, печінка, статеві, потові залози і слини. В легких починається запалення, з’являється сильний кашель – один з основних симптомів. В кінцевому підсумку, легкі легко піддаються інфекції, особливо стафілококу і синьогнійної палички. Постійні бронхіти і пневмонії з самого народження.
Крім проблем з бронхолегеневою системою через поганий вироблення ферментів підшлункової залози у пацієнтів відбувається порушення травлення. Це впливає на вагу зростаючого дитини. В залежності від того, якої тяжкості захворювання, можуть спостерігатися цирози печінки з-за застою жовчі або камені в жовчному міхурі. Крім генетичної схильності на виникнення хвороби впливають екологічні чинники, наприклад, дим цигарок, брудне повітря.
Є різні форми хвороби легенів, що виникають із-за гена муковісцидозу: кишкова форма, легенева та змішана. Хворі не заразні і розумово повноцінними. Багато діти домагаються успіхів у навчанні, старанно займаючись справами, які не вимагають рухливості. Такі люди можуть створювати повноцінні сім’ї і народжувати здорових дітей, якщо чоловік/дружина не є носієм гена муковісцидозу.
Лікування
Захворювання невиліковне, але, якщо діагностувати захворювання на ранній стадії, то можна прожити довге життя. Це можливо за умови застосування ліків муколітиків, які руйнують слиз і допомагають її виведенню. З-за порушення ферментативної функції підшлункової, щоб дитина набирала вагу, необхідно вживати ферментні препарати.
Найчастіше лікарі виписують антибіотики, щоб не допустити інфекцій органів дихальної системи. У разі ураження печінки, призначають гепатопротектори. Одним з головних засобів терапії є дихальна гімнастика. Вона допомагає видаленню жовчі з бронхолегеневої системи. При загостреннях хвороби вдаються до кисневого концетратору, який допомагає нормально дихати хворим. Але він є дорогим засобом.
