Хвороба Дебре — Де Тоні — Фанконі
Хвороба Дебре-де Тоні-Фанкоии — спадкове захворювання, що передається за аутосомно-рецесивним типом. В основі його патогенезу лежить порушення канальциевого транспорту амінокислот, глюкози, неорганічних фосфатів і гідрокарбонатів. Знижена канальциевая реабсорбція натрію, калію, води, що обумовлено генетично детермінованою дисплазією нефронів. Тяжкість стану визначається ураженням не тільки тубулярного апарату, але і клубочків нирок. Порушення реабсорбції води супроводжується поліурією, полідипсією, гипостенурией і рецидивами гарячки без видимих причин. Захворювання зазвичай починається на першому році життя. На другому році життя у дитини виявляються відставання у фізичному розвитку і кісткові деформації грудної клітки, кісток передпліччя, плеча, гомілок, стегон.
При рентгенографії кісток виявляються виражені деформації кінцівок, порушення структури кісткової тканини (системний остеопороз різного ступеня вираженості, стоншення кіркового шару трубчастих кісток, розпушення зон росту, відставання темпів зростання кісткової тканини від календарного віку дитини). Характерними особливостями хвороби Дебре – де Тоні -Фанконі є зниження концентрації кальцію в крові нижче 2,21 ммоль/л і фосфору до 0,9 ммоль/л, підвищення активності лужної фосфатази в крові, метаболічний ацидоз. Екскреція кальцію з сечею залишається нормальною (1,5—3,5 ммоль/добу), а кліренс фосфору сечі зазвичай підвищений. Одночасно виявляється глюкозурія (2-3% і вище), генералізована аміноацидурія (до 2-2,5 г/добу), поліурія — до 2 л/добу і більше, підвищення рН сечі до 6,0. Відносна щільність сечі може бути високою (1,025—1,035). При екскреторній урографії можуть знаходити зміни контурів нирок, підвищення їх рухомості, наявність аномалії судин.
Виділяють два варіанти хвороби Дебре-де Тоні-Фанконі.
1-й — характеризується грубою затримкою фізичного розвитку (дефіцит довжини тіла більше 20%), тяжким перебігом захворювання, вираженими деформаціями кісток і нерідко переломами кісток, вираженої гіпокальціємією (1,6—1,8 ммоль/л), зниженням всмоктування кальцію в кишечнику (менше 20%).
2-й — характеризується помірною затримкою фізичного розвитку (дефіцит довжини тіла менше 13%), легким перебігом захворювання, помірними деформаціями кісток, нормальної концентрацією кальцію в крові.
Лікування. Для ліквідації порушень фосфорно-калыщевого обміну застосовується вітамін D. Починають лікування з 10 000 ME, поступово підвищуючи дозу до 25 000-30 000 ME, а потім до 75 000— 150 000 ME. Підвищення початкових доз проводиться обережно, поступово кожні 2 тижні, до нормалізації концентрації кальцію і фосфору в крові. З активних метаболітів вітаміну D можна використовувати оксідевіт в дозі 0,5—1,5 мкг/добу. В комплекс лікування включають також препарати кальцію (кальцію глюконат, 1,5—2 г/добу) і фосфору (0,5—1 г/добу). Лікування вітаміном D повинно проводитися повторними курсами, так як при відміні препарату часто наступають кризи метаболічного прогресування остеопорозу і рахитических змін кісткової систем. Дієта повинна бути з обмеженням кухонної солі та включенням харчових продуктів, що надають ощелачивающее дію (молоко, молочні продукти), фруктових соків, багатих калієм сухофруктів (чорнослив, курага, родзинки та ін), вітамінів А, В, С, Тобто Показано також соляно-хвойні ванни.
