Гепатоцеребральная дистрофія (ГЦР) — спадкове захворювання , що характеризується ураженням нервової системи і печінки. Захворювання передається по спадку (13 хромосома).
В основі лежить порушення обміну міді в організмі. У нормі основна маса міді після всмоктування в кишечнику виводиться або з жовчю, або при посередництві церулоплазміну через нирки і лише невелика частина транспортується до органів і тканин.
При ГЦР спостерігається зниження виведення міді з жовчю.
При цьому захворюванні відбувається зниження концентрації церулоплазміну в крові, зниження вмісту в сироватці загальної міді при збільшенні виведення міді з сечею.
Мідь в токсичних кількостях накопичується в печінці, головному мозку, рогівці ока.
Ураження печінки відбувається за типом цирозу. Страждають нирки. Відкладення міді в роговичної оболонці призводить до формування специфічного кільця Кайзера-Флейшера.
ГЦР зустрічається з частотою 3:100 000, дещо частіше уражаються чоловіки, середній вік початку захворювання 11 — 25 років. Перші ознаки з’являються в ранньому дитинстві(але не раніше 4 років) і пов’язані з ураженням печінки. Часто виникають епізоди жовтяниці, збільшується печінка і селезінка. Неврологічні ускладнення приєднуються на другому, рідше на третьому десятилітті життя.
При всіх формах хвороби в тій чи іншій мірі виражені психічні порушення. Початковими проявами захворювання можуть бути труднощі при виконанні тонких рухів, розмиття мови, зміни особистості, помірне відставання в психічному розвитку.
Неврологічні симптоми проявляються тремтінням рук і/або голови, яке спостерігається у спокої і посилюється після незначних навантажень, сповільненість рухів. У розгорнутій стадії розвивається акинетико-ригідний синдром(повільні рухи при підвищеному тонусі м’язів), гіперкінези(неконтрольовані рухи) по типу «б’ються крил» до якого приєднується тремор(тремтіння),
дизартрія(порушення мови), дисфагія(порушення ковтання), міоклонії(посмикування м’язів). Без специфічного лікування наростання неврологічної симптоматики призводить до формування виражених контрактур, обездвиженности, грубої деменції(слабоумство).
Прогресуюче перебіг захворювання з періодами ремісій та загострень.
ГЦР повинна бути запідозрена у випадках, коли в дитячому і юнацькому віці розвивається экстрапирамидная симптоматика(тремтіння, сповільненість рухів, неконтрольовані рухи), а так само при наявності ознак поєднаної неврологічної, печінкової і психічної патології.
Підтверджує діагноз наявність наступних ознак:
Кільце Кайзера-Флейшера або його «уламки», які выдны неозброєним оком або виявляються при дослідженні очі щілинною лампою. При наявності неврологічних симптомів, кільце виявляється в 90-100% випадків.
Зниження вмісту загальної міді в сироватці крові(нижче 80 мкг на 100 мл).
Зниження концентрації церулоплазміну плазми (нижче 20 мг на 100 мл).
Підвищення виділення міді з сечею (більше 100 мкг/добу). Кільце Кайзера-Флейшера — специфічний ознака ГЦР.
Дослідження головного мозку на КТ і МРТ малоінформативно.Подібні з ГЦР прояви можуть спостерігатися при рано дебютирующей хвороби Паркінсона, хореї Геттингтона, подвійному атетозе. Це все суто неврологічні захворювання при яких уражаються певні ділянки головного мозку.Специфічна терапія при хворобі Вільсона-Коновалова проводиться протягом усього життя. При початку лікування на ранніх стадіях значна частина хворих тривалий час зберігають працездатність.
Препаратом вибору є пенициллами (купренил), який ефективний у 90% випадків. Начло лікування купренилом супроводжується різким збільшенням екскреції(виділення) міді. При цьому може спостерігатися погіршення стану хворого.
Поліпшення настає звичайно через кілька тижнів або місяців, і якщо до цього часу екскреція міді не перевищує 150мкг/добу, перехоходят до підтримуючої терапії купренилом. Добова доза препарату приймається в 2-4 прийоми в проміжках між або перед їжею, так як інакше він погано всмоктується.
Пеніциламін володіє серйозними побічними ефектами, а так само викликає дефіцит піридоксину.
При непереносимості пеніциламіну може бути використаний сульфат цинку.
Унікальність ГЦР в ряді інших дегенеративних захворювань нервової системи визначається можливістю ефективного(!) лікування при відносній доступності діагностичних процедур.
До речі, дуже барвисто і досить правдиво хвороба Вільсона-Коновалова описана Іваном Єфремовим в його книзі «Лезо бритви».
