ГАЛАКТОЗЕМІЯ-спадкове захворювання, в основі якого лежить метаболічний блок на шляху перетворення галактози в глюкозу.
Етіологія, патогенез. Галактоза, що надходить з їжею в складі молочного цукру -лактози, піддається фосфорилированию, причому утворюється галактозо-1-фосфат; подальше його перетворення при захворюванні не відбувається у зв’язку зі спадковим дефектом ключового ферменту -галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. Галактоза і галактозо-1 -фосфат накопичуються в крові і тканинах, надаючи токсичну дію на ЦНС, печінка, кришталики очей, що визначає клінічні прояви хвороби. Тип успадкування галактоземии аутосомно-рецесивний.
Клінічна картина. Захворювання проявляється в перші дні і тижні життя вираженою жовтяницею, збільшенням печінки, неврологічною симптоматикою (судоми, ністагм, гіпотонія м’язів), блювотою; надалі виявляється відставання у фізичному та нервово-психічному розвитку, виникає катаракта. Тяжкість захворювання може значно варіювати; іноді єдиним проявом галактозомии бувають лише катаракта або непереносимість молока. Один з варіантів хвороби — форма Дюарте — протікає безсимптомно, хоча відмічена схильність таких осіб до хронічних захворювань печінки.
При лабораторному дослідженні в крові визначається галактоза, зміст якої може досягати 0,8 г/л; спеціальними методами (хроматографія) вдається виявити галактозу в сечі. Активність галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы в еритроцитах різко знижена або не визначається, зміст галактозо-1 -фосфату збільшено в 10-20 разів порівняно з нормою. При наявності жовтяниці наростає вміст як прямого (диглюкуронида), так і непрямого (вільного) білірубіну. Характерні й інші біохімічні ознаки ураження печінки (гіпопротеїнемія, гіпоальбумінемія, позитивні проби на порушення коллоидоустойчивости білків). Значно знижується опірність по відношенню до інфекції.
Діагноз. Позитивні проби на цукор і виявлення галактози в сечі в перші дні життя, а також рівень її в крові більше 0,2 г/л вимагають спеціального обстеження дитини на галактоземію. Існують спеціальні флуорометрические, спектрофотометрические і радіометричні методи визначення активності галактозо-1 -фосфат-уридил-трансферази, які виконуються в централізованих біохімічних лабораторіях.
Диференціальний діагноз проводиться з цукровим діабетом.
Лікування. При підтвердженні діагнозу необхідний переклад дитини на харчування з виключенням головним чином жіночого молока. Для цього розроблені спеціальні продукти:
сояваль, нутрамиген, безлактозный энпит. Рекомендовані заменное переливання крові, дробові гемотрансфузії, вливання плазми. З лікарських препаратів показане призначення оротат калію, АТФ, кокарбоксилази, комплекс вітамінів.
Прогноз. Важкі форми закінчуються летально у перші місяці життя, при затяжному перебігу на перший план можуть виступати явища хронічної недостатності печінки або ураження ЦНС.
Профілактика. Показана висока ефективність раннього виявлення вагітних в родинах високого ризику і антенатальної профілактики, складається у виключенні молока з дієти вагітних. Облік сімей ризику дозволяє рано, тобто ще в доклінічній стадії, піддати спеціальному обстеженню новонародженого і при позитивних результатах перевести його на безлактозное вигодовування. Для раннього виявлення запропоновані також спеціальні скринінг-програми масового обстеження новонароджених.
