Фактори ризику розвитку судомних стані у дітей

Одним із важливих практичних питань при аналізі судомних синдромів у дітей є питання про фактори ризику, що сприяють виникненню судом. У медичному розумінні під ризиком розуміється поєднання умов, які значно підвищують ймовірність втрати здоров’я, виникнення; рецидивування, прогресування. хвороб і летального результату.

Основними факторами ризику розвитку судом у дітей є: біологічні-вік, генетичні (моногеннодетерминированные), экогенетические (тератогенні і хромосомо-патогенні), экопатогенные, медико-соціальні та медикооргацизационные.

Біологічні фактори ризику

Вік дитини. Незрілий мозок відрізняється більш високою «готовністю» до розвитку судом, ніж мозок дорослого. Підвищена «готовність» незрілого мозку до судорог може бути обумовлена декількома факторами: наявністю Специфічних «епілептогенного областей» (області СА1 і САЗ гіпоталамуса), затримкою дозрівання інгібіторних процесів і відносним посиленням збуджуючих впливів (глютамат, аспартат), що діють, на ГАМК-енергічні глютаминергические системи

У клінічній практиці виділяється декілька критичних періодів, коли має місце маніфестація різних судом. Найбільш важливими періодами в які можлива поява судом є неонатальний вік (неонатальні судоми), і вік 3-7 місяців. коли найбільш часто проявляються фебрильні судоми і інфантильні спазми.

Ступінь недоношеності впливає на ризик виникнення судомних пароксизмів. Так при неонатальних судомах на їх частоту впливає термін гестації – якщо дитина народилася до 31 тижня судоми розвиваються у 22,7 %, якщо на 32-36 тижні – 1,6 %, на 37 і більше – 0,6 %. Перинатальні ураження ЦНС відіграють значну роль як фактор ризику виникнення судомного синдрому і не обов’язково в ранньому неонатальному періоді.

Генетичні фактори ризику – дослідження проводяться в декількох основних напрямках:

1. Визначення генів, що детермінують розвиток так званих ідіопатичних форм епілепсії

2. Вивчення генетично детермінованих захворювань при яких судоми є тільки одним з симптомів

3. Вивчення тих судомних станів у генезі яких генетичні фактори відіграють важливу роль, але гени визначають їх розвиток -невідомі.

Порушення метаболізму амінокислот – порушення циклу синтезу сечовини, карбомилфосфатсинтетазы, орнитинкарбомилтрансферазы, хвороба з запахом кленового листа).

Мітохондріальні енцефалопатії – порушення в системі-піруват-дегидрогеназного комплексу.

Порушення обміну біотин – дефіцит биотинидазы, дефіцит синтетази голокарбоксилаз.

Порушення обміну вуглеводів – спадкова непереносимість фруктози, дефіцит галактозо-фосфатуридилтрансферазы.

Порушення обміну ліпідів – хвороба Гоше.

Незважаючи на те, що точний діагноз можна поставити після лабораторних досліджень, лікаря педіатра необхідно звернути особливу увагу на збір анамнезу їх клініку і можна лише запідозрити судоми вродженого дефекту метаболізму. З цих даних звернути увагу на зміни поведінки дитини після введення прикормів, введення додаткових страв харчування, специфічний запах сечі («кленового листа», «сиру», «спітнілих ніг», «котячої сечі», «киплячої капусти»). Про можливу наявність метаболічного захворювання свідчать:

1. анемія у поєднанні з лейко – і тромбоцитопенією
2. нейтропенія
3. ацидоз у поєднанні з кетозом (характерний для більшості органічних ацидемий)
4. підвищення лактату в крові(характерно для порушень метаболізму пірувату, дефектів дихальних комплексів і ферментів)
5. гіпоглікемія з низьким вмістом кетонових тіл(характерна для порушень митофондриального бета окислення жирних кислот)
6. гіперамоніємія – характерна для порушень циклу сечовини, дефіциту ацил-СоА дегідрогеназ жирних кислот.