Ю. Ю. Чайка
Інститут неврології, психіатрії та наркології АМН України
Епілепсія (епілептична хвороба) є хронічним захворюванням головного мозку різної етіології, яке характеризується повторними непровоцированными нападами порушень рухових, чутливих, вегетативних, розумових або психічних функцій, що виникають внаслідок надмірних нейронних розрядів. До епілептичної хвороби відносяться тільки повторні і спонтанні напади (виняток — рефлекторні форми, наприклад, фотосенситивная епілепсія, епілепсія читання).
Епілепсія являє собою велику групу нозологически самостійних форм, які мають певні клінічні прояви, лікування та прогноз. Епілептичні синдроми визначаються як самостійні форми епілепсії, характеризуються лімітованим віком дебюту нападів, наявністю особливого виду нападів, специфічних змін ЕЕГ, закономірностями перебігу і прогнозу. Протягом останніх десятиліть стало очевидним, що надавати ефективну допомогу хворим на епілепсію може тільки фахівець, що володіє спеціальними знаннями в різних областях медицини і нейронаук. Тому, починаючи з 60-х рр. ХХ ст. у багатьох країнах Західної Європи і Америки епілептології виділилася в самостійну клінічну дисципліну, що знаходиться на стику неврології, психіатрії, нейрохірургії, нейрофізіології, нейрорадиологии, нейропсихології та клінічної фармакології. Эпилептологом, в більшості випадків, є невролог (рідше психіатр) — лікар, що володіє спеціальними знаннями в діагностиці, терапії та реабілітації осіб з епілептичними пароксизмами.
Поширеність епілепсії у загальній популяції країн Західної Європи і США складає 5-10 випадків на 1000 населення, фебрильні ж судоми зустрічаються у 3-5% населення цих країн. Згідно ряду епідеміологічних досліджень, проведених в країнах Західної Європи, у 2-5% населення існує ймовірність розвитку хоча б одного афебрильного пароксизму. З більшою частотою епілепсія зустрічається у чоловіків і в групах населення з низьким рівнем життя. В США (1990) при суцільному обстеженні хворих, які страждають на епілепсію, було встановлено, що 8% хворих постійно перебувають у спеціалізованих установах, 33% спостерігаються фахівцями і потребують систематичному прийомі антиконвульсантів, 26% спостерігаються лікарями загальної практики і періодично отримують лікування, а 33% перебувають у тривалій ремісії.
Маніфестують епілептичні пароксизми у 70% хворих у віці до 20 років. Середня тривалість активного перебігу епілепсії досягає 10 років, а у 50% хворих період активного приступообразования триває близько 2 років. Захворюваність на епілепсію в залежності від віку володіє певною залежністю. Так, епілепсія, що протікає з абсансами і миоклоническими пароксизмами, зустрічається головним чином у віці до 15 років, а генералізовані тоніко-клонічні і парціальні форми епілепсії частіше спостерігаються у віці від 15 до 45 років. У 14-37 % дітей, які страждають на епілепсію, виявляється розумова відсталість. У 10-20% хворих на епілепсію формується слабоумство, у 1-8,2% — виникають епілептичні психози, а у 30-60% хворих формуються різноманітні непсихотичні розлади. Летальність хворих, які страждають на епілепсію, перевищує общепопуляционные показники в 4 рази, в її структурі раптова смерть становить 10-17%. До інших причин смерті, безпосередньо обумовленою епілепсією, відносяться: епілептичний статус, нещасний випадок під час припадку і суїцид.
Основними механізмами эпилептогенеза є зменшення GABA-эргического інгібування і посилення глутаматэргического збудження. Дисбаланс між процесами гальмування і збудження в головному мозку призводить до розвитку вторинних змін нейронів, їх метаболізму. Зміни характеризуються розростанням аксонів і пошкодженням дендритів, індукцією чинників зростання нервової тканини і гормонів-модуляторів, модифікацією іонних і клітинних рецепторів, каналів. Сучасна класифікація епілепсії та епілептичних синдромів була прийнята Міжнародною лігою боротьби з епілепсією (ILAE) у 1989 р. (Нью-Делі). На відміну від попередніх класифікацій, які будувалися на локализационном (топіка вогнища) або этиологическом (генуинная, посттравматична і ін) засади, класифікація Нью-Делі відображає общепатологические подання і розглядає епілепсію як поліетіологічне захворювання з монопатогенезом. Як класифікують ознак, покладених в її основу, використані локалізація, етіологія, вік дебюту нападів, характер домінуючих нападів, особливості перебігу і прогнозу. Слід особливо підкреслити, що «Класифікація епілепсії…» Нью-Делі (1989), не тотожна і не підміняє собою широко відому Класифікацію епілептичних пароксизмів (Кіото, 1981). Якщо в делийской класифікації описується протягом епілептичних синдромів, то в класифікації Кіото систематизується тільки один, але ведучий симптом епілептичного процесу — пароксизми.
Доцільно пояснити деякі вузлові поняття даних класифікацій. Під симптоматичними формами розуміються епілептичні синдроми з відомою етіологією і верифікованим морфологічними порушеннями (пухлини, рубці, дисгенезії та ін). При ідіопатичної епілепсії відсутні симптоми органічного ураження ЦНС, структурні зміни в головному мозку за даними нейровізуалізації та відомості про хворих на епілепсію серед кровних родичів пацієнта. При цьому ідіопатична форма розглядається як самостійне, генетично детерміноване захворювання. До криптогенной формі відносяться синдроми, не задовольняють критеріям ідіопатичною та симптоматичної епілепсії.
Міжнародна класифікація епілепсій, епілептичних синдромів і схожих захворювань (Нью-Делі, 1989)
1. Локалізаційно-обумовлені форми.
1.1. Идиопатические (з возрастзависимым початком) форми (згідно з МКХ-10 G 40.0).
Доброякісна епілепсія з центрально-скроневими піками (Роландіческая).
Епілепсія дитячого віку з потиличними пароксизмами.
Первинна епілепсія читання.
1.2. Симптоматичні форми.
Хронічна прогресуюча епілепсія Кожевнікова (G 40.5).
Напади, що характеризуються специфічними способами провокації(G 40.1).
Інші форми епілепсії з відомою етіологією або органічними змінами в мозку (лобна, скронева, тім’яна, потилична) (G 40.1).
1.3. Криптогенные форми (G 40.2).
2. Генералізовані форми епілепсії.
2.1. Идиопатические з возрастзависимым початком (G 40.3).
Доброякісні сімейні судоми новонароджених.
Доброякісні судоми новонароджених.
Доброякісна миоклоническая епілепсія дитячого віку.
Абсанс дитяча епілепсія (пикнолепсия).
Абсанс епілепсія юнацька.
Юнацька миоклоническая епілепсія.
Епілепсія з генералізованими нападами пробудження.
Інші генералізовані форми епілепсії.
Форми, що характеризуються специфічними способами провокації.
2.2. Криптогенные та/або симптоматичні форми (G 40.4).
Синдром Веста (інфантильний спазм).
Синдром Леннокса-Гасто.
Епілепсія з миоклонически-астатическими нападами.
Епілепсія з миоклоническими абсансами.
2.3. Симптоматичні форми (G 40.4).
Рання миоклоническая енцефалопатія.
Рання дитяча епілептична енцефалопатія з паттерном спалах-пригнічення (синдром Отахара).
Інші симптоматичні генералізовані форми епілепсії.
3. Форми епілепсії, не мають чіткої класифікації як парціальні або генералізовані (G 40.8).
Судоми новонароджених.
Важка миоклоническая епілепсія раннього дитячого віку.
Епілепсія з безперервними пік-хвилями під час повільного сну.
Придбана епілептична афазія (синдром Ландау-Клеффнера) (F 80.3).
4. Специфічні синдроми.
Фебрильні судоми.
Напади, що виникають тільки внаслідок гострих метаболічних, токсичних порушень (G 40.5).
Епілептичний статус (G 41).
В даний час у зв’язку з новою економічною і політичною ситуацією в країнах Західної Європи Комісія з Європейських Справ ILAE виробила єдині вимоги (стандарт) по організації, фінансування, рівня та обсягу медичної допомоги, що надається хворим на епілепсію. Вимоги обов’язкові в будь-якій європейській країні і призначені для лікарів-эпилептологов, для організацій та осіб, які беруть участь в управлінні і фінансуванні допомоги хворим на епілепсію.
ВИМОГИ ILAE
1.Загальні принципи діагностики
Епілептичні напади та синдроми класифікуються відповідно до рекомендацій ILAE. Критеріями діагностики епілепсії є повторні спонтанні напади і характерні зміни при ЕЕГ-дослідженні. Класифікація нападів проводиться відповідно до Класифікації епілептичних пароксизмів (Кіото, 1981). Мінімальною вимогою для діагностики є суб’єктивне опис нападів пацієнтом, відповідне відомостями, отриманими від свідків.
Класифікація синдромів відповідно до Міжнародної класифікації епілепсій, епілептичних синдромів і схожих захворювань (Нью-Делі, 1989). В основу діагностики покладено співвідношення клінічних та електроенцефалографічних даних. Додаткові відомості про спадкової обтяженості, генетичному тип і неврологічний статус, дані прижиттєвої візуалізації головного мозку необхідні для з’ясування етіології епілептичного синдрому. Анамнестичні відомості і первинне обстеження. Анамнез збирається, виходячи з розповідей пацієнта і відомостей членів сім’ї. Деталізуються клінічна структура, тривалість, частота та інші характеристики нападу. Обов’язкові відомості про етапи психофізичного розвитку, перенесених раніше захворювань, соціальному, сімейному, професійному статусі пацієнта, відомості про наявність будь-якої спадкової обтяженості, інформація про попереднє лікування. Виявляються етіологічні особливості захворювання, супутні неврологічні і психічні розлади, а також побічні ефекти проводиться протисудомної терапії.
Етапи надання медичної допомоги. Перша лікарська допомога хворим на епілепсію виявляється лікарем швидкої допомоги, лікарем — спеціалістом по антиконвульсантам, невропатологом або эпилептологом. Пацієнти з резистентними до терапії нападами, побічними ефектами та ускладненнями, пов’язаними з протисудомною терапією, повинні якомога раніше звернутися до лікаря-эпилептологу або у спеціалізований центр. Подальша терапія проводиться під наглядом лікаря, який має практичний досвід лікування не менш ніж 300 пацієнтів, які страждають на епілепсію, щорічно.
2. Діагностичні процедури
2.1. Електроенцефалографічне дослідження
2.1.1. Рутинне електроенцефалографічне дослідження проводиться при всіх видах нападів і передбачає одночасну реєстрацію не менше 12 каналів ЕЕГ. Додаткові канали використовуються для спостереження за серцевим ритмом, диханням, м’язовою активністю, рухом очей тощо Базова ЕЕГ-запис проводиться протягом не менше 20 хвилин. Проби з гіпервентиляцією, фотостимуляцией і дослідження під час сну вимагають більш тривалої реєстрації ЕЕГ. Провокаційні процедури (гіпервентиляція, фотостимуляція) дозволяють оцінити вплив на ЕЕГ деяких подразників. Гіпервентиляція виконується (якщо не протипоказана) протягом 5 хвилин, з безперервним записом протягом 1 хвилини. Допускається двоетапна гіпервентиляція: спочатку 3 хвилини, а через 5-10 хвилин — повторна гіпервентиляція протягом 2 хвилин. Фотостимуляція є обов’язковою вимогою при проведенні ЕЕГ-дослідження. Пароксизмальні ЕЕГ-патерни можуть бути зафіксовані в момент проведення проби і по її закінченні.
2.1.2. Амбулаторний ЕЕГ-моніторинг полягає у довготривалій реєстрації активності мозку під час повсякденної діяльності пацієнта та під час сну. ЕЕГ-моніторинг проводиться з допомогою поверхневих електродів і портативних записуючих пристроїв. ЕЕГ-сигнали записуються і зберігаються на магнітній касетної стрічці. Лабораторний ЕЕГ-моніторинг проводиться з негайним відтворенням на папері і може передаватися по кабелю чи за допомогою телеметрії. Довготривала запис ЕЕГ або телеметрія розглядаються як необхідні дослідження эпилептологических центрах.
Показання до ЕЕГ-моніторингу:
діагностика «підозрілих» клінічних симптомів
етіологія не з’ясована пароксизмальних симптомів
оцінка ефективності лікування при терапевтичної резистентності
2.1.3. Запис ЕЕГ з використанням вживлених електродів проводиться для уточнення локалізації эпилептогенного вогнища перед проведенням хірургічного втручання. Дані дослідження допускаються тільки в спеціалізованих центрах. Як правило, використовуються сфеноїдальні електроди, за допомогою яких можлива реєстрація епілептичної активності в скроневих частках головного мозку.
2.2. Методи нейровізуалізації.
На відміну від ЕЕГ-досліджень нейрорадиологические методи не можуть ні підтвердити, ні спростувати діагноз епілепсії. Вони не інформативні для мети власне діагностики епілепсії, а призначені для встановлення етіології захворювання та для ведення передопераційного періоду.
Показання для обов’язкового проведення комп’ютерної томографії (КТ) або ядерно-магнітно-резонансної (ЯМР) томографії.
дебют епілепсії у віці до 1 року або після 20 років
будь-які форми парціальної епілепсії
наявність вогнищевих неврологічних синдромів або зниження інтелекту у пацієнтів
прогредієнтний перебіг захворювання
наявність епілептичних статусово виникнення нападів незабаром після підтвердженої черепно-мозкової травми
наявність на ЕЕГ стійких локальних змін
терапевтична резистентність нападів
2.2.1. КТ інформативна щодо пухлин, церебральних кальцифікатів, ішемічних вогнищ і кісткових деформацій. Крім того, КТ рекомендована для дітей у віці до 2 років.
2.2.2. ЯМР томографія інформативна щодо гиппокампального склерозу, кортикальних дисплазій, микродисгенезий, гетеротопій, а також невеликих поверхневих пошкоджень тканини мозку.
2.2.3. При виявленні сумнівних морфологічних ділянок, а також відсутність будь-яких морфологічних змін, при відповідній клініці необхідно проведення спеціальних томографічних методик: однофотонної емісійної або позитронно-емісійної томографії (режим ангіографії). Однофотонная емісійна томографія інформативна щодо экстрагиппокампальных нападів. Ще одним показанням до проведення даного дослідження, так само як і позитронно-емісійної томографії, є передопераційний період у пацієнтів, у яких за допомогою ЕЕГ, КТ або ЯМР-томографії не вдалося встановити локалізацію вогнища. Інформативність ангіографії у пацієнтів, які страждають на епілепсію, невелика. Головна мета ангіографії — об’єктивізувати порушення кровообігу при артеріовенозних вадах розвитку або пухлини перед хірургічним втручанням, а також оцінити цереброваскулярні порушення як можливу причину епілепсії.
2.3. Лабораторні методи дослідження
2.3.1. Діагностика етіології епілептичних синдромів і період підбору антиконвульсантів (обсяг обстежень):
розгорнутий (з підрахунком тромбоцитів і гематокриту) клінічний аналіз крові, оцінка вакуолизации лімфоцитів;
клінічний аналіз сечі;
визначення бохимических показників крові (електроліти, кальцій, магній, залізо, глюкоза, фолієва кислота, вітаміни В12, В6, згортання крові, білок, сечовина, молочна кислота, аміак, креатинін, амілаза, церулоплазмин, білірубін, трансамінази, гамма-глютаминтрансфераза, лужна фосфатаза, гормони щитовидної залози, пролактин, порфирин, імуноглобуліни);
серологічні дослідження на наявність вірусів або сифіліс.
2.3.2. Скринінг-дослідження (мета — діагностика вроджених і набутих метаболічних порушень). Досліджується проміжний метаболізм: кетонові тіла, карбогідрати, мукополісахариди, амінокислоти, органічні кислоти, пурини, пиримидины, полінасичені жирні кислоти, ферменти лейкоцитів.
2.4. Інші діагностичні методи (каротидна і базилярна доплерографія; 24-годинний ЕКГ-моніторинг; пасивний тілт-тест, аналіз цереброспінальної рідини; біопсія шкіри, м’язів, печінки, кісткового мозку і головного мозку; методи подразнення каротидного синуса; генетичне дослідження з кариотипированием, аналізом ДНК, ін).
При резистентних до терапії епілептичних синдромах необхідно нейропсихологічне обстеження і консультація психіатра.
2.5. Непсихотичні психічні розлади і постановка функціонального діагнозу епілепсії. Непсихотичні психічні розлади спостерігаються у 30-60%, а за деякими даними — у 90% хворих, і полягають у змінах особистості, що виникли внаслідок хронічного перебігу епілептичного процесу. За ступенем своєї вираженості вони можуть коливатися від специфічних особистісних реакцій до псевдопсихопатий за концентрическому, паранойяльному, ипохондрическому, істеричному і астенічного типу.
Конструювання функціонального діагнозу при епілепсії, враховує непсихотичні психічні розлади, можна показати на прикладі: Епілептична хвороба, ідіопатична, з частими (1-2 рази в місяць) вторинно-генералізованими тоніко-клонічними нападами і фокальними моторними пароксизмами. Прогредиентное плин з вираженими і стійкими змінами особистості за концентрическому типу.
Конструювання функціонального діагнозу має не стільки академічну цінність, скільки є необхідною умовою адекватної оцінки ступеня соціальної адаптації пацієнта.
3. Принципи медикаментозної терапії
Основна мета фармакотерапії епілепсії — запобігти розвиток нападів без виникнення гострих або хронічних побічних ефектів протиепілептичних препаратів. Вибір лікарського засобу визначається характером нападу і типом перебігу епілептичного синдрому. Лікування слід завжди починати з одного антиэпилептического препарату першої черги вибору, показаного для даної форми епілепсії. Доза препарату підвищується щотижня до досягнення терапевтичного ефекту, вищої дози або виникнення побічних ефектів. Крім того використовуються: діазепам, габапентин, топірамат, окскарбазепін і тиагабин. У эпилептологических центрах, що спеціалізуються в області клінічних випробувань, що застосовуються експериментальні антиконвульсанти: зинизамид, лозигамон, леветирацетам, ремацемид, стирипентол.
Для купірування епілептичного статусу рекомендуються наступні парентеральні препарати: діазепам, лоразепам, хлоназепам, фенобарбітал, лигнокаин, пентобарбитал, хлорметиазола хлоралгідрат.
Терапевтичний контроль. Експрес-методи визначення концентрації лікарської речовини необхідні при застосуванні фенітоїну, карбамазепіну, вальпроатів, фенобарбіталу, етосуксимід і примідону.
4. Принципи хірургічного лікування епілепсії .
Будь нейрохірургічне втручання, головною метою якого є зменшення частоти епілептичних нападів, може бути розцінено як хірургічне. Хірургічне лікування показано при фармакорезистентній епілепсії. Види хірургічних втручань: висічення епілептогенної мозкової тканини, кортикальна топэктомия, лобектомія, мультилобэктомия, гемісферектомія, окремі операції типу амигдалгиппокампэктомии, каллозотомия, а також функціональне стереотаксичне втручання, інші процедури множинного типу розсічення під м’якою мозковою оболонкою, хірургічне дослідження без висічення (наприклад, біопсія) і вагусная стимуляція.
Показання для різних хірургічних процедур. Видалення епілептогенної мозкової тканини — при терапевтично резистентних вогнищевих нападах. Гемісферектомія — при великому односторонньому мозковому морфологічному дефекті. Каллозотомия (паліативна процедура) — терапевтично резистентні генералізовані тоніко-клонічні напади, що супроводжуються падіннями і травмами. Функціональні стереотаксические процедури (часткова амигдалтомия і хірургічне переривання шляхів поширення приступа) — при деяких (ще неуточнених) видах фармакорезистентности.
Передопераційна оцінка включає клінічне та энцефалографическое підтвердження фокальної зони эпилептогенеза з визначенням локалізації й анатомічної розміру за даними ЯМР-томографії. При генералізованих нападах даними ЕЕГ-моніторингу підтверджується генералізована активність і визначаються механізми розповсюдження епілептичного вогнища. При необхідності проводиться реєстрація епілептичної активності з внутрішньочерепних електродів. Мінімальні вимоги до доопераційного етапу оцінки статусу пацієнта. Група фахівців: эпилептолог, клінічний нейрофізіолог, фахівець з хірургічного лікування епілепсії, нейропсихолог і технік ЕЕГ, підготовлений за програмою хірургії епілепсії. Бажано включення в групу медсестри, психіатра та соціального працівника. При попередньому обстеженні осіб, яким можливе проведення хірургічного втручання, необхідні нейропсихологічне, электрокортикографическое дослідження і добовий ЕЕГ-моніторинг. Організоване таким чином підрозділ може проводити не менше 25 хірургічних процедур на рік.
5. Принципи організації эпилептологической допомоги.
Робота клінічного психолога. Эпилептологическая клініка повинна мати, як мінімум, по одному дорослому та дитячому психологу. Вони зобов’язані забезпечити пацієнта керівництвом, визначити обсяг оборотних інтелектуально-мнестичних розладів, дефіцит пізнавальних функцій і виявити шляхи реабілітації. Хірургічні центри зобов’язані мати два працюють за повним робочим графіком клінічних психолога (дорослого і дитячого). В їх функції входить забезпечення до – і післяопераційної оцінки пацієнтів, а також прогнозування можливого несприятливого впливу операції на мнестичні функції. До допоміжним терапевтичним заходам клінічного психолога відносять корекцію супутніх тривожно-депресивних розладів, навчання пацієнтів методам контролю над нападами та управління неэпилептическими нападами. Крім цього він консультує сім’ї, які пережили важку втрату, і веде психотерапевтичну роботу.
Реабілітація. Епілептична хвороба часто призводить до негативних соціальних наслідків, особливо у сферах сім’ї, школи та професійної діяльності. Эпилептологическая клініка зобов’язана проводити реабілітаційні програми, що включають в себе оцінку рівня психологічного та соціального функціонування хворих, навчання, соціальну підтримку та рекомендації щодо подальшого лікування. Крім того, у оперованих хворих може виникнути необхідність у неврологічній і нейропсихологической реабілітації виникли інтелектуально-мнестичних розладів.
Забезпечення протиепілептичної допомоги. У країнах Євросоюзу гарантується прямий доступ до будь-якого етапу эпилептологической служби: до лікаря-эпилептологу, до регіональної спеціалізованої багатопрофільної групі, що складається з дорослого і дитячого эпилептолога, патронажної медсестри, клінічного психолога, соціального працівника та лікаря-терапевта. Пацієнти мають доступ до висококваліфікованої нейрофизиологу, лабораторним дослідженням, до терапевтичного лікарського контролю, до методів нейровізуалізації, до програми хірургічного лікування епілепсії та до спеціального оціночним підрозділу для надання проміжної допомоги. Пацієнти мають право на консультативні послуги, включаючи рекомендації з планування зачаття і майбутньої вагітності, на консультацію психолога, що спеціалізується в області епілепсії, мають доступ до телефону служби довіри і до добровільним громадським організаціям. В обов’язки протиепілептичної служби входить видання популярної довідкової літератури по епілепсії, в якій у доступній формі має бути викладена інформація про види нападів, етіології захворювання, про нові методи діагностики і лікування.
Література
1. Казаковцев Б. А. Психічні розлади при епілепсії, М. (1999).
2. Мухін К. Ю., Петрухін А. С. Идиопатические форми епілепсії: систематика, діагностика, терапія М.: Арт-Бізнес-Центр (2000).
3. Самотній М. М., Дыскин Д. Е. Епілепсія, Санкт-Петерб.: Політехніка (1997).
4. Еді М. Ж., Тайрер Дж.Х. Протисудомна терапія (пер. з англ. ), М.: Медицина (1983).
5. Duncan J. S., Shorvon S. D., Fish S. R. Clinical Epilepsy. Cherchill Livingston. NY (1995).
Medicus Amicus 2002, #4
