Всі ми знаємо, що є рідкісні захворювання. Але чи знаємо ми, скільки цих рідкісних захворювань? Нове дослідження, проведене в Нью-Мексико (США), спробувала дати відповідь на це питання.
Спробувала — але точних цифр не назвало. Вчені повідомили, що ніхто насправді не знає, скільки існує рідкісних захворювань на планеті, тому що ми не можемо (навіть якщо б дуже хотіли) врахувати ті з них, які ще жодного разу не зустрічалися в клінічній практиці.
Незважаючи на те, що з пошуком відповіді на основне питання воникли проблеми, дослідники з’ясували ряд важливих речей про рідкісних захворюваннях. Наприклад, їм вдалося встановити, що тієї чи іншої рідкісною хворобою (хворобою, яку варто вважати рідкісною з того чи іншого класифікатором) може страждати до 10% населення світу.
А це, як ми всі розуміємо, досить багато.
За словами вчених, проблема тут у тому, що глобально ніхто не займається пошуком ліків від окремих станів, покладаючись на те, що вони рідкісні, і, отже, куди важливіше придумати ліки від чогось більш поширеного.
Але коли ми знаємо відсоток, орфанні захворювання (інша назва рідкісних захворювань) не здаються такими вже й рідкісними, вірно?
Крім того, важливо враховувати, що захворювання, яке вважається рідкісним у загальній популяції, може бути поширеним в певній підгрупі людей. І тут необхідні додаткові дослідження, щоб, по-перше, привернути увагу до проблеми, по-друге, забезпечити пацієнтам з рідкісними захворюваннями то ж якість життя, що і всім іншим.
