Агенезія – все, що необхідно знати про рідкісному вроджений порок

Існує ряд патологій, що вражають легені, які зустрічаються вкрай рідко, при цьому є дуже небезпечними. До числа таких захворювань відноситься агенезія верхньої частки легені.

Агенезія легенів – це вроджений порок формування дихальних органів, який відрізняється повною відсутністю головних бронхів, а також легеневої тканини і легенів (однієї частки, або відразу обох). Дана патологія вкрай рідко протікає без наявності симптомів. В основному у хворого спостерігається порівняно сильний кашель з появою незначного кількості відділень. Крім цього пацієнти скаржаться на такі прояви захворювання, як задишка. Вона може виникнути навіть при здійсненні незначних фізичних навантажень.

Це далеко не всі прояви захворювання, які перетворюють життя людини в нестерпне існування. Агенезія легень має прояви, схожі з ще однією патологією, що вражає згаданий орган. Мова йде про аплазії. Ці захворювання настільки близькі і схожі, що фахівці їх часто об’єднують один з одним, і там де згадується перший вид недуги, в назві присутнє і другий.

Відмінність між двома захворюваннями полягає в тому, що:

— агенезія являє собою порушення, при якому відсутня легке, а також головний бронх;

— аплазія є хворобою, при якій відсутня легке, або окрема його частина, при цьому лікарі спостерігають присутність рудиментарного або сформованого бронха.

Поява агенезії легень пояснюється впливом певних несприятливих факторів, які впливали на плід у процесі внутрішньоутробного розвитку. Якщо діагностується агенезія легенів (обох часток), то в даному випадку все закінчується летальним результатом, оскільки такий порок несумісний з життям. Таким чином, виявлення агенезії легенів здійснюється лише у мертвонароджених дітей.

Якщо патологія вразила одну частку, то виявити таке порушення вдається не відразу. В більшості випадків його виявляють випадково під час здійснення ретельного обстеження після отримання численних скарг з симптомами схожими з розвитком агенезії.

Виходячи з вищесказаного, можна зробити висновки, що при спостереженні двосторонньої агенезії легких пацієнт нежиттєздатний. Якщо спостерігається односторонній порок, то в цьому випадку дитина здатна вижити. Більш того, він зможе повноцінно розвиватися, за умови дотримання рекомендацій лікаря і проведення регулярних профілактичних оглядів.

Чим небезпечна агенезія верхньої частки легені?

При вродженій відсутності такого важливого органу, як легке, дуже часто виникають супутні патології, викликані наявні проблемою. У пацієнта з таким діагнозом можуть паралельно діагностувати такі порушення систем і органів, як:

— серцеві хвороби;

— проблеми у функціонуванні судин;

— порушення в роботі ЖК тракту;

— ускладнення в розвитку скелета і багато інших.

За твердженням фахівців, агенезія лівої частини органу зустрічається набагато частіше, ніж патологія, що вразила праву зону легені.

Як виявляється захворювання?

Агенезія верхньої частки легені, тобто, однобічна патологія часто розвивається попутно з іншими внутрішньоутробними хворобами. Агенезія, у більшості випадків спочатку не проявляє себе, або симптоматика пороку слабо виражена. Але як тільки виникають такі прояви, як:

— асиметрія вдихів/видихів при аускультації;

— притуплення звуковидобування при перкусії, спеціаліст підозрює розвиток саме згаданої хвороби.

Всі ці прояви викликані зміщенням органів, розташованих у внутрішній частині грудної клітини. При компенсаторному збільшенні збереженого органу може спостерігатися деформація грудної клітини, і таке явище виникає в багатьох випадках, коли діагностується агенезія.

Ускладнені і вкрай важкі випадки розвитку хвороби призводять до того, що гостра дихальна недостатність з’являється відразу після народження, і процес її зростання дуже активний. Це призводить до летального результату.

Агенезія є дуже серйозною аномалією, яка суттєво відображається на функціонуванні дихальних органів і процесах газообміну. Незалежно від особливостей перебігу хвороби, при односторонній хвороби, абсолютно у всіх випадках спостерігається дихальна недостатність. Цей симптом залишає серйозний відбиток на якості життя, змушуючи хворого вносити вагомі обмеження, і відмовляти собі багато в чому. Проблеми у функціонуванні дихальних органів стають одним з основних факторів скорочення життя.

У зв’язку з цим, при односторонньому розвитку патології дуже важливо своєчасно здійснювати призначені процедури і суворо дотримуватися терапевтичного курсу, рекомендованого лікарем.

Особливості розвитку агенезії у дітей

Агенезія, як і аплазія, супроводжуються такими ж проявами, як спостерігаються у дорослих. При розвитку патології у дітей, ослаблені легкі часто піддаються інфікуванню. Недорозвинене легке, в якому запускаються запальні процеси при проникненні інфекцій, не здатний чинити опір. Тому запалення часто переростають у хронічну форму. Дихальна недостатність є основним проявом хвороби у дитини. Він буде стикатися з відчуттям дефіциту повітря (задихатися) як при здійсненні навантажень, так і перебуваючи в повному спокої.

Заняття спортом і будь-які фізичні навантаження такої категорії дітей категорично протипоказані. Організм малюків, у яких спостерігається агенезія, дуже ослаблений, тому:

— вони дуже швидко втомлюються, навіть після нетривалої невисокої активності;

— у них з’являється задишка, з якою важко впоратися;

— діти змушені стикатися з больовими відчуттями, зароджуються в області грудної клітини.

При розвитку агенезії у дитини, як і аплазії, грудна область серйозно деформується. В зоні, яку вразила хвороба, утворюється западина. Крім цього, фізичні вади з’являються і на кінцівках. Суттєво деформуються пальці, знаходячи особливу форму («барабанні палички»). Практично у всіх випадках спеціалісти спостерігають значне відставання маленьких пацієнтів у фізичному розвитку.

При діагностуванні агенезії верхньої частки легені відбувається зміщення великих судин, а також серця. Лікарі стверджують, що в такому положенні вони не здатні повноцінно функціонувати, тому порушення роботи цих систем дуже ймовірно.

До симптомів розвитку захворювання у дитини також відноситься і появи трохи слышных дихальних шумів.

Коли виникає підозра на розвиток патології у малюка, його направляють на рентген. Це обстеження дозволяє отримати знімок, який інформує про особливості стану легкого. Але, в деяких випадках, знімок надає неправдиву інформацію. При його вивченні часто виникає враження, що легке присутній, але у зменшеному вигляді, при цьому його частина повністю відсутня.

Для того щоб зробити більш точне діагностування, фахівці вибирають ряд інших методик, про яких згадується нижче. Крім цього, спеціалісту слід переконатися, що у дитини присутня саме агенезія верхньої частки легені, оскільки існує ряд патологій зі схожими симптомами.

Агенезія відноситься до тих видів хвороб, від яких неможливо позбутися, навіть при здійсненні операції.

У зв’язку з цим, лікування дітей проводиться із застосуванням підтримуючої терапії. Такий курс включає в себе:

— проведення штучного вентилювання органу;

— забезпечення додатковим кисневим постачанням;

— вакцинацію;

— застосування антибіотиків, також інших препаратів.

Завдяки таким курсам створюються умови, в яких можна виживати. Як буде розвиватися патологія надалі, залежить від ряду факторів, в тому числі і наявності супутніх недуг. Крім цього, тяжкість агенезії, що спостерігається у дитини, також відіграє важливу роль. Вивчивши інформацію про дані особливості, фахівець зможе зробити висновки.

Не виключені смертельні наслідки при появі серйозних ускладнень, а також додаткових супутніх патологій, які не спостерігалися раніше. Незважаючи на те, що можливості дітей з агенезией значно обмежені, сучасні фахівці намагаються підібрати найбільш оптимальні терапевтичні курси, що дозволяють поліпшити якість існування. Але при будь-яких зусиллях, уникнути інвалідності не вийде.

Як діагностується агенезія?

Даний вид небезпечного захворювання може бути виявлений безпосередньо у процесі звичайного огляду, коли пацієнт прийде на прийом до лікаря. Якщо в процесі стандартного вивчення торсу хворого, а також аускультації виникли підозри на наявність згаданої патології, фахівець повинен переконатися в тому, що попередня постановка діагнозу непомильна. Для цього він призначає проходження рентгенографії. У більшості випадків призначається й додаткове дослідження – онкопульмонология.

Постановкою остаточного діагнозу, а також подальшим лікуванням агенезії верхньої частки легені займається пульмонолог. Також можуть бути підключені і інші фахівці, якщо виявлені супутні патології.

В процесі збору анамнезу спеціаліст уточнює інформацію стосовно:

— періоду появи захворювання;

— присутності інших вроджених аномалій;

— наявних скарг і т. д.

При проведенні огляду акцент робиться на наявність деформацій в зоні грудної клітини, а також звертається увага на фаланги пальців.

Постановка остаточного діагнозу здійснюється при наявності цілого ряду даних, а саме:

— отриманих після проведення фізикального дослідження. При здійсненні перкусії у пацієнта спостерігається миттєве переміщення серцевої тупості. Це відбувається в області поразки. Верхівкові поштовхи визначаються пальпаторно при вивченні пахвовій, лівої і правої зони. У цих же районах можна чітко почути серцеві тони. Під час дослідження фахівець може виявити зменшення перкуторного звуку в протекції деформованого/відсутнього легкого, але при аускультації даної зони часто вслухаються в дихальні шуми, щоб не допустити помилок у постановці діагнозу, і не прийняти одне захворювання за інше;

— отриманих після проведення променевих методик. При ознайомленні з рентгенограмой легких фахівець може детально вивчити особливості зсуву середостіння в уражену зону. Також дослідження дозволяє ознайомитися з верхніми відділами уражених областей. Тут може бути виявлена зона нормальної тканини органу, що також призводить до неправильної постановки діагнозу. Щоб максимально точно переконатися у вірності припущень, і діагностувати агенезию з наявністю гідроторакс і інших додаткових порушень, слід здійснити комп’ютерну томографію. В даному випадку детально обстежується грудна клітка.

— взятих після ендоскопічної діагностики. Завдяки бронхоскопії можна виявити відсутність карини, а також розглянути відсутність головних бронхів. Це дослідження слід проходити виключно за призначенням лікаря, можливо, воно і не потрібно для постановки точного діагнозу;

— отриманих після здійснення функціональних методик. Проведення діагностування функцій дихання – це не основна методика, що дозволяє зробити постановку діагнозу. Але цей спосіб надає можливість більш детально відобразити особливості деяких попередніх досліджень, що дозволяє встановити рівень дихальної недостатності.

Залежно від особливостей проведення особистого огляду, буде залежати «набір» досліджень, призначених спеціалістом. Також він може направити на консультацію до інших спеціалістів, якщо виникне необхідність у виявленні супутніх хвороб.

Ускладнення, що виникають при цій патології

Агенезія легені дуже серйозна патологія, яка загрожує в багатьох випадках летальним результатом. Якщо у новонароджених реєструється це захворювання, то від третини до половини дітей з подібною недугою, гинуть протягом першого року свого життя.

Причиною летального результату стає дихальна недостатність, набуває гострі форми, запально-гнійні процеси, що виникають в єдиному легкому. Також негативну роль відіграють патології, супутні захворювання: проблеми з ЦНС, порок серця, збої у функціонуванні сечовивідної системи.

Агенезія, є правосторонньою, проходить набагато важче. Вона часто поєднується з іншими патологіями і аномаліями, які носять вроджений характер. Якщо є аплазія, то вона може призвести до перегину трахеї, а також до зміщення стовбура легкого і аорти. Цей процес веде до бифуркациям органів, що призводить до яскраво вираженої серцевої, а також легеневої недостатності. Такі процеси є дуже небезпечними, і можуть призвести до серйозних ускладнень і подальшої смерті хворого.

Як лікується агенезія легені?

Якісь спеціалізовані методики лікування відсутні. Зазвичай лікар призначає симптоматичну терапію, консервативного характеру. Головна мета лікування — по максимуму зберегти функціональну діяльність здорового легкого, і запобігти можливі ризики розвитку ускладнень. Дуже важлива киснева терапія. Хворим дітям вона допоможе розвинути і повноцінно виростити легке.

Якщо виникає навіть самий найменший запальний процес, пов’язаний з системою дихання, то хворий, що страждає агенезией, моментально госпіталізується. У стаціонарі йому призначають різноманітні антибактеріальні засоби з великим спектром лікувальної дії.

Якщо виникають серйозні ускладнення, то в деяких випадках, пацієнтові роблять примусову вентиляцію легенів, з використанням спеціальної апаратури.

У лікуванні таких хворих є свої нюанси. Наприклад, трансплантація легень у таких випадках неможлива, із-за особливостей анатомії.

Якщо потрібно, проводиться хірургічне втручання, щоб вилікувати аномалії, супутні цій патологій і пов’язаних з розвитком серця і судин. Це закриття трахейних бронхіальних свищів, оперативне лікування інших порушень і захворювань.

Якщо аплазія призводить до появи перегинів трахеї і її подальшого здавлення аортою, то хірургічне втручання потрібно негайно, щоб врятувати хворого від летального результату і інших серйозних наслідків.

Все це необхідно враховувати, і уважно контролювати перебіг хвороби, щоб врятувати життя хворого, і використовувати всі шанси для боротьби з патологією. Тоді є шанси, якщо не вилікувати агенезию, то хоча б звести до мінімуму найбільш серйозні негативні наслідки цього захворювання.