ЯРОСЛАВСЬКА ДЕРЖАВНА МЕДИЧНА АКАДЕМІЯ
Кафедра акушерства і гінекології
Факультет підвищення кваліфікації і професійної підготовки фахівців охорони здоров’я
Пренатальна діагностика
Посібник для лікарів і інтернів
Ярославль 2004
Автори: доцент,
к. м. н. А. Р. Слєпцов, професор, д. м. н. M. Б. Охапкин, доцент, к. м. н. М. В. Хитров (кафедра акушерства і гінекології Ярославської Державної медичної академії – зав.
каф. професор М. Б. Охапкин).
Методичний посібник рекомендовано Методичною радою з післядипломної освіти Ярославської Державної медичної академії.
Затверджено центрально-координаційною радою академії. Рекомендовано Правлінням Ярославської асоціації акушерів-гінекологів.
Ультразвукові (скринінгові та селективні).
Біохімічні (визначення рівнів сироваткових маркерів крові).
Інвазивні (аспірація ворсин хоріона, амніоцентез, кордоцентез, плацентоцентез).
Методи лабораторної генетики (цитогенетика, молекулярна генетика і т. д.).
Фунциональная оцінка стану плода (КТГ, доплерометрія).
Методи верифікації діагнозу (паталогоанатомические і синдромологические дослідження).
Ультразвукове дослідження.
Серед всіх сучасних методів пренатальної діагностики УЗД займає перше місце у зв’язку з унікальним поєднанням якостей: високою інформативністю, безпечністю та можливістю масового використання.
Безпека:
у діагностичних приладах використовується ультразвук інтенсивністю в межах 1-40 міліват/см2;
пошкодження тканин наступає при інтенсивності ультразвуку 4 вт/см2, а використовується в клінічній практиці інтенсивність ультразвуку по своїй енергії приблизно в 100-1000 разів менше цього рівня;
зважаючи пульсуючого режиму випромінювання час впливу ультразвуку становить менше 1% часу всього дослідження;
в даний час немає жодного підтвердженого офіційного повідомлення про шкідливий вплив УЗД на розвиток плоду.
Важливо підкреслити:
Ретельна оцінка анатомії плода, співвідношень розмірів окремих частин її тіла і органів дозволяють виявити ВВР в 60-70% випадків.
Ефективність УЗ-діагностики ВВР плода підвищується при використанні дворівневого обстеження вагітних.
I рівень – скринінг вагітних в жіночих консультаціях, пологових будинках.
II рівень — діагностичні центри, відділення пренатальної діагностики регіональних центрів. В ці установи скеровуються вагітні з підозрою на ВПР після обстеження на I рівні.
Ультразвукова діагностика ВВР можлива в I триместрі вагітності.
Завдання ранньої діагностики ВВР поки не може бути ефективно вирішена в рамках практичної охорони здоров’я. Основна мета при проведенні УЗД у I триместрі полягає у формуванні групи ризику по ВНЗ.
Ультразвукове дослідження в I триместрі
Дозволяє максимально точно встановити термін вагітності шляхом вимірювання куприка-тім’яної розміру (КТР) ембріона/плода.
Точність діагностики досягається проведенням УЗД трансвагінальним датчиком з частотою не менше 5-7,5 МГц.
Деталі всіх органів та анатомічних структур в ці терміни невиразні,
тому рекомендується давати оцінку таким анатомічних утворень:
кістки склепіння черепа: оцінка кісток черепа дозволяє виявити такі пороки, як акрания, экэнцефалия, аненцефалія, инионцефалия, черепно-мозкова грижа;
судинна система бічних шлуночків мозку у вигляді “метелика”: виразне М-ехо і “метелики” дозволяє вже в ранні терміни вагітності запідозрити багато важкі вади головного мозку – прозэнцефалию, голопрозэнцефалию, ателэнцефалию;
хребет: можливо виявлення spina bifida;
шлунок: можна запідозрити атрезія стравоходу;
передня черевна стінка: можна діагностувати гастрошизис, омфалоцеле (не плутати з фізіологічної пупковою грижею, що спостерігається до 12 тижнів!);
сечовий міхур: можна діагностувати мегацистик;
кістки кінцівок: виявити фокомелию.
Оцінка структур плодового яйця і ембріона використовується в якості критерію відбору у групу ризику за хромосомної патології плода:
товщина комірцевого простору (ТКП) 3 і більше мм в терміні 10 -14 тижнів є маркером не тільки ХА (синдроми Дауна,
Тернера, Едвардса), але і широкого спектру різних ВВР (серця, опорно-рухового апарату) та інших ускладнень вагітності (мимовільні аборти, внутрішньоутробна загибель плода, рання неонательная смертність);
діаметр жовткового мішка: при аномальних значеннях діаметра: понад 6,4 мм в терміні 10 -11 тижнів, деформації його структури і підвищеної ехогенності, або відсутності ймовірність вагітності, що не розвивається значно зростає;
серцева діяльність ембріона: в нормі середні значення ЧСС становлять 170 уд/хв у 10 тижнів, 157 уд/хв до 14 тижнів вагітності. Почастішання і, особливо, уповільнення ритму в ці терміни є показанням для динамічного спостереження за вагітною.
Ультразвукове дослідження в II триместрі
Виявлення ВВР при УЗД: найбільш оптимальними термінами необхідно вважати 20-24 тижні.
Оцінка розвитку плода обов’язково повинна включати вимірювання основних фетометріческіх параметрів: біпаріетальний та лобно-потиличний розміри (БПР ЛЗР), окружність голівки і живота (ОГ та ОЖ), довжину стегна (ДБ) плода:
всі фетометріческіе параметри,
викладені в численних таблицях і існуючі в програмах ультразвукових приладів, відповідають терміну вагітності, розрахованому по даті останньої нормальної менструації;
найчастіше використовуються фетометріческіе таблиці F. Hadlock, M. Hansmann і S. Campbell. В даний час у багатьох регіонах Росії і в Ярославській області розроблені власні нормативні параметри фетометрії;
застосування регіональних нормативів (див. додаток) фетометріческіх показників розмірів частин тіла плода і його маси дозволяє стандартизувати результати пренатального обстеження, забезпечити правильну оцінку динаміки росту плода, зменшити кількість помилкових діагнозів ВЗРП.
Діагностика ВВР
Вивчення анатомії плода важливо проводити послідовно за єдиною схемою (голова, обличчя, хребет, легені, серце, органи черевної порожнини, нирки і сечовий міхур, кінцівки).
Деякі ВВР на початку II триместру ще не виявляються при УЗД (синдром Денді-Уокера, деякі форми гідроцефалії, аневризма вени Галена, арахноїдальні та порэнцефалические кісти) і можуть бути діагностовані тільки в III триместрі, що вимагає додаткового УЗД в ці терміни.
