ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ ДИСТРОФІЯ (гепатолентикулярна дегенерація)-спадкове захворювання, що виникає зазвичай у віці від 10 до 35 років і характеризується порушенням синтезу білків і обміну міді, прогресуючим ураженням підкоркових гангліїв і печінки.
Етіологія, патогенез. Спадкове порушення синтезу медьсвязывающего протеїну — церулоплазміну, в результаті якого виникає надмірне накопичення токсичних доз міді в підкоркових гангліях, печінці, нирках. Морфологічні зміни нервової системи, максимально виражені в шкаралупі, представлені дегенерацією гангліозних клітин і розростанням нейроглии. При комп’ютерній томографії виявляється дифузна атрофія мозку і вогнища зниженої щільності в області базальних гангліїв приблизно у половини лікованих хворих. Ураження печінки носить характер многодольчатого цирозу, якому нерідко супроводжує спленомегалія. Відкладення міді по периферії рогівки лежить в основі специфічної ознаки хвороби — роговичкого кільця Кайзера — Флейшера.
Симптоми, перебіг. Перші прояви хвороби – хореиформные посмикування обличчя та рук; в інших випадках на перший план висувається паркинсоноподобная ригідність, ускладнена атетоз і великим тремором. При спробі розвести руки в сторони виникає великий гиперкинез, що нагадує помахи крил птаха. Пізніше розвиваються контрактури, розбудовується ковтання і артикуляція. Обличчя маскоподібне, нерідко відзначається застигла посмішка, насильницький сміх і плач. У всіх випадках має місце деменція. В пізніх стадіях виникають важкі трофічні розлади, поєднуються з ознаками печінкової недостатності. Пірамідні симптоми рідкісні, розладів чутливості зазвичай немає. Ядро клінічної картини на всьому протязі хвороби складають складні підкіркові порушення. В крові знижений вміст церулоплазміну і
міді, підвищений вміст не пов’язаної з церулоплазмином міді і амінокислот в сечі.
Діагноз при вираженості клінічних і параклини-чних ознак (тремор, ригідність, корнеальное кільце, печінкова патологія, порушення мідного обміну) простий.
Лікування. Щоденний прийом D-пеніциламін (купренілу) до 1,5 г протягом усього життя.
Прогноз. Своєчасно розпочате лікування нерідко забезпечує нормальний розвиток дітей, істотне пом’якшення неврологічних симптомів і навіть повне зникнення у дорослих. При наявності в сім’ї дитини з гепатоцеребральной дистрофією більше мати дітей не рекомендується.
