ГЕМОФІЛІЯ — спадкова хвороба, що передається за рецесивним зчепленому з Х-хромосомою типу, що проявляється підвищеною кровоточивістю.
Етіологія та патогенез. Передається у спадок через потомство сестер і дочок хворого (див. розділ «Хвороби системи крові»). Жінки-кондуктори передають гемофілію не тільки своїм дітям, а через дочок-кондукторів — внукам і правнукам, іноді і більш пізнього потомству. Хворіють хлопчики (гемофілія С зустрічається і у дівчаток). Виділяють три форми гемофілії -А, В і С. При гемофілії А відсутній фактор VIII, при гемофілії В — фактора IX, при гемофілії С — фактора XI згортання крові.
Клінічні прояви. Перші прояви кровоточивості у хворих на гемофілію розвиваються найчастіше у той час, коли дитина починає ходити або піддається побутовим травмам. У деяких хворих перші ознаки гемофілії виявляються вже в період новонародженості (кефалгематома, синці на тілі, підшкірні гематоми). Гемофілія може проявитися і в грудному віці, але загрозливих для життя кровотеч зазвичай не буває. Це можна пояснити тим, що в жіночому молоці міститься достатня кількість активної тромбокінази, яка коригує дефект крові хворих на гемофілію. Діти, які страждають на гемофілію, відрізняються крихкістю, блідою тонкою шкірою, слабо розвиненим підшкірним жировим шаром. Кровотечі порівняно з викликала їх причиною завжди бувають надмірними. Поряд з підшкірними, внутрім’язовими, міжм’язової спостерігаються крововиливи у внутрішні органи, а також гемартрози, що протікають з підвищенням температури. Найчастіше уражаються великі суглоби. Повторні крововиливи в один і той самий суглоб ведуть до запальних змін його, деформації та анкілозу.
Діагноз грунтується на генеалогічному аналізі, виявлення різкого уповільнення згортання крові. Симптоми Кончаловського, Румпеля -Лееде, Коха негативні. Ретракція кров’яного згустку нормальна або дещо сповільнена. Знижений рівень факторів VIII і IX. Для визначення форми гемофілії запропонований тест генерації тромбопластину.
При диференціальному діагнозі слід мати на увазі апластичну анемію, хронічні форми лейкозу, поліцитемію, важкі септичні захворювання та інші форми геморагічного діатезу.
Лікування. Рани слід очистити від згустків і промити розчином пеніциліну в ізотонічному розчині натрію хлориду. Потім накладають марлю, просочену одним з кровоспинних (адреналін, перекис водню та ін ) і багатих тромбопластином коштів (гемостатичні губки, грудне молоко). При гемофілії як кровоспинний засіб може використовуватися сироватка крові людини і тварин. Кровоточива рана повинна бути добре затампоновано.
При гемофілії А слід переливати свіжу кров, так як при зберіганні в консервованої крові швидко інактивується антигемофільний глобулін А. При гемофілії можна переливати звичайну донорську кров, бо вона містить достатню кількість компоненту тромбопластину плазми. Для зупинки кровотечі зазвичай досить переливання малих доз крові (30-50 мл). При значних крововтратах застосовують вливання великих доз крові (для молодших дітей по 5 мл на 1кг маси тіла, для старших – однократна доза 150-200 мл).
Останнім часом при гемофілії А в/в вводять антигемофільних плазму (разова доза 50-100 мл), антигемофільних плазму з епсилон-амінокапронової кислотою, суху антигемофільних плазму (розводять бідистильованої води — 100:50 мл). Крім того, використовують антигемофільний глобулін (разова доза 5 мл в/в); при гемофілії В і с З хорошим ефектом застосовують людську сироватку (20 мл) і епсилон-амінокапронову кислоту (5% розчин до 100 мл старшим дітям 3-4 рази на добу).
Враховуючи, що при гемофілії в/м і п/к ін’єкції дають гематоми, ліки вводять переважно в/в або дають всередину. Дієту хворих необхідно збагачувати вітамінами А, В, С, D, солями фосфору і кальцію. Рекомендуються арахісові горіхи. При неускладнених гемартрозах показаний повний спокій, холод. Хворий суглоб мобілізують гіпсової лонгетой на 3-4 дні. Надалі показано УВЧ. При приєднанні запальних змін місцеву терапію проводять більш активно (див. Хвороби системи крові}.
Прогноз при сучасному лікуванні сприятливий.
Профілактика — медико-генетичне консультування. ‘
