ФОСФАТ-ДІАБЕТ-домінантно зчеплене з Х-хромосомою захворювання з глибокими порушеннями фосфорно-кальцієвого обміну, які не вдається відновити звичайними дозами вітаміну D. У зв’язку з цим з’явилася інша назва хвороби — рахіт, резистентний до вітаміну D; проте насправді мова йде не про рахіті, але про рахитоподобном захворюванні.
Етіологія, патогенез. Припускають, що при фосфат-діабет порушені ензиматичні процеси перетворення вітаміну D в активні гормоноподібні субстанції або знижена чутливість рецепторів епітелію кишечника до дії цих метаболітів. Характерними біохімічними ознаками є фосфатурія, гіпофосфатемія, підвищення активності паращитовидних залоз, висока активність лужної фосфатази крові. Реабсорбція кальцію в кишечнику знижена.
Клінічна картина. Фосфат-діабет має схожі риси з звичайним D-дефіцитним рахітом, але і відрізняється від нього тим, що при даному захворюванні відсутні ознаки загальної інтоксикації, загальний стан залишається задовільним. На відміну від рахіту процеси остеомаляції і остеоїдної гіперплазії виражені переважно в кістках нижніх кінцівок (викривлення довгих трубчастих кісток або деформація колінних і гомілковостопних суглобів). Клінічно фосфат-діабет проявляється не в перші місяці життя, а в другому півріччі життя, після того, як діти починають вставати на ніжки.
При відсутності лікування хвороба прогресує з ростом дитини (дистрофія, повна нездатність до самостійного пересування). Рентгенологічно виявляються ті ж зміни, які характерні для рахіту, але патологія особливо різко виражена в кістках нижніх кінцівок. Одним з типових рентгенологічних ознак вважається грубоволокнисті структура губчастої речовини кістки.
Аналогічні зміни з боку кісткової системи можуть виявлятися у одного з батьків або вплив мутантного гена у них виявляється тільки при біохімічному дослідженні крові, тому при підозрі на фосфат-діабет доцільно досліджувати вміст неорганічного фосфору в крові у батьків і сибсов.
Вміст фосфору в крові хворих знижена до 15-20 мг/л, рівень кальцію не змінений. Значне підвищення екскреції фосфатів з сечею (4-5 разів вище норми спостерігається постійна і залежить від активності патологічного процесу.
Лікування. Тривале введення вітаміну D у великих дозах (40 000-120 000 ИЕ щодня) при обов’язковому контролі за вмістом кальцію і фосфору в крові. Під впливом лікування активність лужної фосфатази швидко знижується. Лікування починають з низьких доз, поступово збільшуючи їх. У разі підвищення кальциурии (по пробі Судковича і даними біохімічного обстеження) дози зменшують. При поліпшенні стану призначають підтримуючі дози — 1000-5000 ИЕ з перервами в лікуванні на 3-7 днів. Вітамінотерапію доповнюють введенням фосфору (продукти, багаті фосфатами, гліцерофосфат кальцію). Застосовують оксідевіт та інші метаболіти вітаміну D.
Профілактика. Ризик повторного народження хворої дитини в сім’ї великий і досягає 50%, що слід роз’яснити батькам при медико-генетичної консультації.
Синдром Добрі — де Тоні — Фанконі також характеризується остеопатией рахитоподобного типу, але на відміну від фосфат-діабету проявляється більш важкими загальними симптомами-гіпотрофією, зниженням опірності по відношенню до інфекції. Крім фосфатурії, характеризується аминоацидурией, глюкозурією, порушенням функцій нирок по підтримці рівноваги кислот і підстав крові. Для відновлення функцій ниркових канальців застосовують вітамін D у високих дозах, як і при фосфат-діабет, підвищують вміст білка в дієті до 6 г/кг, проводять корекцію ацидозу.
