ЯРОСЛАВСЬКА ДЕРЖАВНА МЕДИЧНА АКАДЕМІЯ
Кафедра акушерства і гінекології
Факультет підвищення кваліфікації і професійної підготовки фахівців охорони здоров’я
Пренатальна діагностика
Посібник для лікарів і інтернів
Ярославль 2004
Автори: доцент,
к. м. н. А. Р. Слєпцов, професор, д. м. н. M. Б. Охапкин, доцент, к. м. н. М. В. Хитров (кафедра акушерства і гінекології Ярославської Державної медичної академії – зав.
каф. професор М. Б. Охапкин).
Методичний посібник рекомендовано Методичною радою з післядипломної освіти Ярославської Державної медичної академії.
Затверджено центрально-координаційною радою академії. Рекомендовано Правлінням Ярославської асоціації акушерів-гінекологів.
Пренатальна діагностика — область медицини, яка займається дородовий виявленням різних патологічних станів плода, в тому числі діагностикою вроджених вад розвитку (ВВР) і спадкових захворювань (ВНЗ).
Більшість дітей народжуються генетично і клінічно здоровими.
Факти:
За даними Європейського реєстру вроджених вад розвитку частота аномалій розвитку в пренатальному періоді не перевищує 2,5-3%.
Хромосомні аномалії (ХА) у новонароджених реєструється тільки в 7-8 випадків на 1000, тобто менш ніж у 1%.
Частота грубої патології хромосом — хромосомних синдромів (в основному трисомії) — 2-3 випадки на 1000. Серед дітей, які народилися зі стигмами дизэмбриогенеза — 12%.
За даними ВООЗ, лише 4-6% новонароджених страждають ВНЗ.
Лише 2% ВВР є наслідком впливу на вагітну медикаментів,
шкідливих речовин, рентгенівського опромінення або вірусів, у 98% всіх випадків формування ВВР обумовлено випадковими мутаціями і спадковістю батьків.
Безпосередніми причинами ВВР у 15-20% випадків є спадкові (генетичні) фактори, 8-10% — фактори зовнішнього середовища або захворювання матері (діабет), у 65% всіх випадків причини ВВР залишаються невідомими.
В той же час:
вроджені вади розвитку плода у більшості регіонів Росії займає лідируюче місце в структурі основних причин перинатальної смертності;
показники малюкової смертності від ВВР по Москві і Московській області варіюють від 4,
3 до 5,0%;
до 5-7% мертвонароджень обумовлені ВНЗ, а їх питома вага в структурі причин малюкової смертності досягає 20-25%;
діти, що вижили, як правило, стають глибокими інвалідами, лікування,
особливий догляд, виховання та соціальна адаптація яких вимагає значних зусиль від сім’ї і держави, великих економічних витрат;
виявлення ВВР залишається низькою: за даними Європейського реєстру вроджених вад розвитку частота ВВР у новонароджених становить в середньому 21,8 на 1000, а частота виявляються антенатально – 5,8 на 1000. За даними різних авторів, показники частоти допологового виявлення ВВР варіюють у широких межах – від 0,14% до 2,53%
