ЯРОСЛАВСЬКА ДЕРЖАВНА МЕДИЧНА АКАДЕМІЯ
Кафедра акушерства і гінекології
Факультет підвищення кваліфікації і професійної підготовки фахівців охорони здоров’я
Пренатальна діагностика
Посібник для лікарів і інтернів
Ярославль 2004
Автори: доцент,
к. м. н. А. Р. Слєпцов, професор, д. м. н. M. Б. Охапкин, доцент, к. м. н. М. В. Хитров (кафедра акушерства і гінекології Ярославської Державної медичної академії – зав.
каф. професор М. Б. Охапкин).
Методичний посібник рекомендовано Методичною радою з післядипломної освіти Ярославської Державної медичної академії.
Затверджено центрально-координаційною радою академії. Рекомендовано Правлінням Ярославської асоціації акушерів-гінекологів.
Багато ВНЗ, в тому числі і хромосомні, не супроводжуються грубими змінами та не мають вираженої эхографической картини в пренатальному періоді.
Одним із завдань УЗД є раннє виявлення эхографических маркерів (ЭГМ) ХА з метою формування групи пацієнток для пренатального кариотипирования плода.
Частота виявлення ХА у плода залежить від кількості знайдених ультразвукових ознак: при єдиному эхографическом маркер частота ХА не перевищує 8%, при наявності декількох може становити 53%, а при 8 і більше вона досягає 92%.
“М’які” ознаки: гиперэхогенный кишечник, вентрікуломегалія, аномальна форма головки, гиперэхогенный фокус у серці, кісти судинного сплетення, зустрічаються не тільки при ХА, але і при відсутності будь-яких відхилень у розвитку плоду.
Дослідження каріотипу плода дозволяє скласти раціональний план ведення вагітності і вирішити питання про її продовження.
Рекомендується:
перервати вагітність при виявленні ХА у плода, незважаючи на відсутність грубих вад розвитку, у зв’язку з поганим прогнозом для життя і здоров’я;
перервати вагітність за медичними показаннями у разі діагностики аномалій, не сумісних з життям;
при наявності вад розвитку, сумісних з життям (омфалоцеле, атрезія 12-ти палої кишки, діафрагмальна грижа, ущелини особи) провести каріотипування плоду, так як нормальний каріотип означає хороший прогноз і є показанням до хірургічної корекції в повному обсязі.
Эхографические маркери ХА
Розширення комірцевого простору у строки 10-14 тижнів.
Частота виявлення цього маркера коливається від 0,5 до 6,0%.
Найбільш часті хромосомні аномалії при розширенні ВП: трисомії 13 (синдром Патау), 18 (синдром Едвардса) і 21 (синдром Дауна), синдром Тернера. З інших аномалій та ВНЗ найбільш часто зустрічаються при розширенні ВП необхідно відзначити синдроми Сміта-Лемли-Опіца, Меккеля-Грубера, Зельвегера, фето-фетальний трансфузійний синдром, аномалія розвитку стебла тіла, гидролетальный синдром, спінальна м’язова атрофія.
Розширення комірцевого простору відзначається не тільки при ХА, але і у випадках вроджених вад розвитку, діагностика яких можлива лише в більш пізні терміни вагітності.
У нормі ТВП у строки 10-14 тижнів не повинна перевищувати 3 мм
Частота ХА і ВВР плоду зростає із збільшенням ТВП:
при товщині до 3,4 мм ВВР плоду виявляються у 2,4%, при 6,5 мм — більш ніж у 35,6% плодів, при 7 мм і більш несприятливі перинатальні результати реєструються у 64,3% — 100% випадків;
частота виражених ВПС становить 17,3:1000 плодів, що в 2 рази вище, ніж в популяції. Ризик ВПС становить 10% при ТВП 3мм і 75% при товщині більше 4мм;
діафрагмальна грижа спостерігається в 7,5 разів частіше;
частота омфалоцеле становить 7:4000-4200, а в популяції 1: 3000;
у 40% випадків відзначається збільшення сечового міхура (мегацистик);
у вагітних у віці старше 35 років з розширенням ВП ризик хромосомних аномалій може досягати 90% при 5-9% хибнопозитивних результатів.
При розширенні ВП показано пренатальне каріотипування плода. Навіть при нормальному каріотипі частота несприятливих перинатальних результатів становить 32%,
тоді як при нормальній товщині ВП – 7%.
Гиперэхогенный фокус (ГФ) в шлуночках серця плода:
частота становить в середньому 2,5 — 5,1%;
видно як гиперэхогенное включення (одне або кілька) в одному (частіше в лівому) або обох шлуночках;
у більшості випадків (до 95%) ГФ зникає до пологів;
можна розцінювати як ЭГМ ХА тільки при поєднанні з экстракардиальными аномаліями та/або факторами ризику. При відсутності інших ЭГМ маркером ХА не є.
Частота виявлення ХА у плода при різних эхографических зміни
| мікроцефалія | 30 — 66% |
| аномалії задньої черепної ямки | 33 — 44% |
| аномальні форми черепа | 27 — 81% |
| патологія особи | 40 — 45% |
| кістозна гігрома шиї | 68 -75% |
| вроджені вади серця | 29 — 56% |
| дуоденальна атрезія | 30 — 57% |
| гиперэхогенный кишечник | 20 — 66% |
| аномалії кистей/стоп | 37 — 42% |
| патологія пуповини | 40 — 44% |
| затримка розвитку плода | 19 — 39% |
Найбільш часті эхографические зміни у плодів з ХА
Синдром Дауна:
| вентрікуломегалія | 8,5 — 13,5% |
| патологія шиї | 2,6 — 50,9% |
| вроджені вади серця | 7,2 — 56% |
| вкорочення стегнової кістки | 33,3 — 47,5% |
| аномальна кількість АЖ | 25 — 60,9% |
Синдром Едвардса:
| аномальні форми черепа | 28,6 – 45 % |
| збільшення ТВП | 39 — 82,1 % |
| кісти судинних сплетінь | 29,6 – 80 % |
| збільшення великий цистерни | 32,1 — 92,3 % |
| вроджені вади серця | 39 — 82,2 % |
| аномалії сечовидільної системи | 15 — 42,9 % |
| деформація кистей і пальців рук | 30 – 80 % |
| затримка розвитку плода | 69 – 75 % |
| багатоводдя | 32 — 53,8 % |
