НЕЦУКРОВИЙ ДІАБЕТ (нецукровому мочеизнурение). Хронічне захворювання, виникнення якого пов’язане з недостатньою активністю антидіуретичного гормону (АДГ) або відсутністю відповіді ниркових канальців на АДГ.
Етіологія та патогенез. Виділяють три форми нецукрового діабету: органічну, ідіопатичну, ниркову. Органічна форма характеризується недостатністю продукції АДГ, яка виникає при пошкодженні супраоптического і паравентрикулярного ядер гіпоталамуса або при пошкодженні гіпоталамо-гіпофізарного тракту, по нервовим волокнам якого нейросекрет з гіпоталамуса переміщається в задню частку гіпофіза. При зниженні продукції АДГ, який у фізіологічних умовах посилює активну реабсорбцію води в дистальних відділах звивистих канальців, знижується концентраційна здатність нирок, збільшується діурез, знижується відносна густина сечі. Виведення з організму великої кількості води і зниження осмотичного тиску плазми крові викликають роздратування центру спраги в гіпоталамусі, в результаті чого виникає компенсаторна полідипсія, забезпечує поповнення водних ресурсів організму. Етіологічними факторами органічної форми захворювання є гострі інфекційні хвороби, хронічні інфекційні хвороби (туберкульоз, сифіліс), системні хвороби (хвороба Хенд—Шюллер—Крісчен), травма черепа, пухлини області зорового перехреста, III шлуночка головного мозку, шишковидного тіла. Можливе виникнення нецукрового діабету при внутрішньоутробному ураження гіпоталамічної області, після психічної травми. Можуть бути сімейно-на-наслідкові форми хвороби. Про ідіопатичній формі говорять у тих випадках, коли відсутні ознаки ураження гіпоталамуса і не вдається встановити причину захворювання. Вказують на аутоімунний характер ураження. Ниркова форма залежить від вроджених фізіологічних або анатомічних аномалій нирок з порушенням їх здатності позитивно реагувати на АДГ.
Клінічна картина. Симптоми (спрага, часте і рясне сечовипускання) частіше з’являються раптово, але можуть розвиватися повільно і поступово. Добова кількість сечі становить 6—12 л і більше, сеча виділяється часто і великими порціями. Ранньою ознакою захворювання може бути нічне нетримання сечі. Характерні сухість шкіри, схуднення, дратівливість, зниження апетиту, схильність до запорів. При некомпенсованої поліурії спостерігаються різке зневоднення, головний біль, нудота, блювання, занепокоєння, марення, порушення зору, лабільність температури тіла, тахікардія, припинення потовиділення. Діти погано переносять сольове навантаження, при якій у них з’являються лихоманка, запаморочення, м’язові болі. Хвороба може супроводжуватися затримкою росту і статевого розвитку. Для органічної форми характерні симптоми ураження ЦНС (зниження гостроти зору, бітемпоральная і гомонімная геміанопсія, параліч м’язів очей, набряк сосків зорових нервів і інші симптоми підвищення внутрішньочерепного тиску) і поєднання їх з ендокринною патологією (ожиріння, кахексія, карлі-ковость, гігантизм, акромегалія). Нирковий нецукровий діабет частіше проявляється вже в перші місяці життя рясним діурезом, спрагою і може характеризуватися відставанням у психічному розвитку. Ниркова форма на відміну від органічної та ідіопатичною характеризується відсутністю позитивної реакції на замісну терапію, у зв’язку з чим називається питрессинрезистентной формою захворювання.
Діагноз. Зазвичай не представляє труднощів. Характерні поліурія, полідипсія, низька відносна щільність сечі (1000-1006). Нецукровий діабет необхідно диференціювати від захворювань, що супроводжуються полідипсією, поліурією (цукровий діабет, психогенна полідипсія, нефронофтиз Фанконі, ниркова недостатність).
Лікування. Визначається характером патологічного процесу. Основним методом лікування при органічній та ідіопатичною формах хвороби є замісна терапія препаратами задньої частки гіпофіза (адіуретін, адиурекрин, пітуїтрин). При пухлини гіпофізарної області проводяться рентгенотерапія і хірургічне лікування. При нецукровому діабеті, що виник після інфекції, призначають антибіотики та десенсибілізуючі засоби. При нирковій формі іноді відзначається сприятливий лікувальний ефект від призначення сечогінних засобів (парадоксальний ефект цих препаратів), хлорпропаміду.
ГІПОФІЗАРНА КАРЛИКОВІСТЬ (церебрально-гіпофізарна карликовість). Найбільш рідкісний з різних видів затримки росту.
Етіологія та патогенез. Причиною захворювання є вроджене випадання соматотропной функції гіпофіза, нерідко поєднується із зменшенням або припиненням продукції інших тропных гормонів (ТТГ, АКТГ, ГТГ). Пошкодження гіпофіза або гіпоталамуса виникає в результаті родової травми, інфекції або пухлини. Можливий ізольований дефіцит СТГ, пов’язаний з наявністю дефекту гена, відповідального за синтез СТГ або сома-толиберина. Такий ген зустрічається в окремих родинах або спорадично. Низькорослість пігмеїв обумовлена резистентністю тканин до нормального рівня СТГ та somatomedin.
Клінічна картина. Затримка росту пропорційна, починається з 2-3-річного віку і стає в подальшому все більш вираженою при значному відставанні кісткового віку. Довжина тіла вже до 5 років менше середньої величини на 3-4 стандартних відхилення. Риси обличчя дитини звичайні, у дорослого хворого коротка нижня щелепа і маленький ніс надають особі дитяче вираз (лялькове обличчя). Шкіра в’яла, рано з’являються зморшки і іктеричність шкіри. Підшкірний жировий шар розвинений як у дорослих, переважно на грудях, животі, лобку і стегнах. М’язовий тонус знижений. Відзначається пізня заміна молочних зубів. Голос оста-: ється дитячим через відставання у розвитку гортані і голосових зв’язок. Кров’яний тиск знижений, в крові — лімфоцитоз і деяке зниження вмісту гемоглобіну і зменшення кількості еритроцитів. Вторинні статеві ознаки не розвиваються. Психічний розвиток задовільний, деякі хворі добре вчаться, але з віком поведінку і мислення залишаються інфантильними, працездатність обмежена. Іноді є слабо виражені симптоми гіпотиреозу і гіпокортицизм.
Діагноз. Встановлюється на підставі характерного анамнезу і клінічних проявів, різкою затримки кісткового віку, зниження базального рівня СТГ (нижче 5 нг/мл). Низький рівень СТГ повинен підтверджуватися провокаційними тестами: проба з фізичним навантаженням, проба з інсуліном та ін.
Рентгенографія турецького сідла і комп’ютерна томографія черепа виявляють деструктивні процеси в головному мозку. Для діагностики випадання інших тропных функцій визначають рівень тироксину, трийодтироніну, ТТГ, АКТГ, кортизолу, статевих гормонів. Диференціальний діагноз проводять з гіпотиреозом, дисгенезією гонад, примордиальным і гипопластическим нанізм.
Прогноз. Залежить від характеру патологічного процесу. Пухлини відрізняються швидким і загрозливим життя течією. Небезпечні травми та інфекції. Прогноз щодо зростання залежить від терміну початку лікування, тривалості його, доз СТГ і оптимальною додатковою замісної терапії.
Лікування. Основним способом лікування є введення СТГ. Останнім часом людський СТГ замінюється рекомбінантним. Існують різні варіанти курсів лікування: постійні, переривчасті, об’єднані з анаболічними препаратами. Введення анаболічних засобів найменше бажано, так як викликає прискорення окостеніння. При доведеному гіпотиреозі необхідно вводити тироксин, зазвичай 50-100 шт. щодня. Для стимуляції статевого розвитку рекомендується лікування хоріонічним гонадотропіном у вигляді 2-3 курсів протягом 12 міс (по 1000 ОД, на курс 10 ін’єкцій) починаючи з віку 11-12 років.
Замісна терапія статевими гормонами призначається при кістковому віці 12-14 років і тільки тоді, коли подальше лікування СТГ не передбачається. Після окостеніння всіх зон росту будь-яке лікування стає неможливим. При недостатній секреції АКТГ замісна терапія глюкокортикоїдами не проводиться, так як глюкокортикоїди гальмують секрецію гормону росту і його периферична дія; глюкокортикоїди призначають при інфекціях, травми або операції.
ГІГАНТИЗМ. Зустрічається рідко. Патологічним вважають остаточний зростання понад 200 див. Захворювання характеризується надмірним більш або менш пропорційним ростом скелету, органів і тканин внаслідок підвищеної продукції гормону росту.
Етіологія та патогенез. В основі захворювання лежать інфекційно-токсичні, травматичні, пухлинні, генетичні ураження. Іноді етіологія невідома.
Клінічна картина. Гігантизм переважно зустрічається у осіб чоловічої статі. Проявляється частіше в пубертатному періоді у вигляді швидкого пропорційного зростання. З часом у гіпофізарних гігантів розвиваються ті чи інші ознаки акромегалії: збільшення довжини рук, ніг, носа, щелеп, а також періостальний ріст кісток, збільшення маси м’яких тканин і внутрішніх органів. При наявності пухлини гіпофізу (аденома) розвивається мозкова симптоматика: головний біль, блювота, порушення зору. З часом аденома піддається кистозному переродження і розвивається картина гіпопітуїтаризму: слабкість, сухість шкіри, гіпотермія, артеріальна гіпотензія, знижується імунітет і хворі вмирають від інтеркуррентною інфекції. При відсутності пухлини гіпофізарним гіганти відрізняються від звичайних людей слабкістю і підвищеною стомлюваністю, іноді гипогенитализма.
Діагноз. Підтверджується рентгенологічним дослідженням черепа і турецького сідла, при якому виявляються внутрішньочерепна гіпертензія, розширення і деструкція турецького сідла. У неясних випадках використовують комп’ютерну томографію. Рівень СТГ в сироватці крові підвищений. Диференціальна діагностика проводиться з конституціональної высокорослостью, синдромом Марфана, первинним гіпогонадизмом.
Прогноз. Визначається характером патологічного процесу, інтенсивністю росту пухлини гіпофіза.
Лікування. При наявності пухлини оперативне лікування або променева. При відсутності даних про наявність пухлини дівчатам для призупинення зростання вводять великі дози естрогенів.
НЕДОСТАТНІСТЬ НАДНИРКОВИХ залоз (гіпокортицизм). У дитячому віці рідкісне, але особливо важке захворювання.
Етіологія та патогенез. Недостатність надниркових залоз може розвинутися при ураженні наднирників (первинна) або при зниженні секреції адренокортикотропного гормону (АКТГ) гіпофіза (вторинна). Надниркова недостатність буває гострою (ОНН) — синдром Уотерхауза—Фрідеріксена і хронічної (ХНН) — аддісонова хвороба. ОНН спостерігається при вродженої гіпоплазії надниркових залоз; вродженому адреногенітальному синдромі; різного походження крововиливах в надниркові залози; при захворюваннях, для яких характерні крововиливи і некроз надниркових залоз (менінгококемія, сепсис, дифтерія); при хірургічному видаленні обох наднирників або одного, ураженого пухлиною, при атрофії залишився; при швидкому припиненні лікування преднізолоном. Причинами ХНН у даний час найбільш часто є аутоімунний процес і генетичні фактори, рідше хронічні інтоксикації, токсоплазмоз, кістозне переродження надниркових залоз, а також причини, зазначені при ОНН. Вторинна Надниркова недостатність виникає при ураженні головного мозку з подальшим зниженням продукції АКТГ.
Клінічна картина. ХНН розвивається поволі. Характерні астенізація, стомлюваність, зниження працездатності і успішності, схуднення, гіпоглікемія, м’язова атрофія, анорексія, нудота, потяг до солоної їжі, спрага, періодичні блювота і пронос. Характерні типові зміни шкіри і слизових оболонок, шкіра має різні відтінки — від світло-коричневого до темно-бронзового, іноді сіруватого або жовтуватого. В першу чергу посилюється природна пігментація в області сосків молочних залоз, статевих органів у хлопчиків, навколо заднього проходу, в шкірних складках, а також в місцях тертя одягу, саден, подряпин і рубців, у ліктьових і колінних суглобах, пальцевих згинах. Гіперпігментація слизової оболонки ясен у дітей зустрічається рідше, ніж у дорослих. Беспигментной форма хвороби рідкісна. При прогресуванні ХНН, приєднання інтеркурентних захворювань, проведенні оперативних втручань, щеплень можливий розвиток кризу надниркової недостатності, коли стан хворого різко погіршується, з’являються болі в животі, блювота, пронос, слабкість, знижується артеріальний тиск, виникають судоми як наслідок гіпоглікемії, посилюється пігментація шкіри, розвиваються дегідратація і колапс.
Діагноз. Аддісонова хвороба підтверджується рівнем гідрокортизону (кортизолу) у сироватці крові, зміною його добового ритму, коли відсутній характерний підйом рівня в ранні ранкові години.
Крім того, наголошується низький рівень альдостерону і реніну. Гіпонатріємія та гіперкаліємія визначаються в основному в період кризу. Рівень 17-оксикортикостероїдів у добовій сечі знижений, хоча це дослідження малоінформативно. Вміст цукру в крові натще знижено, плоска глікемічна крива. Проби з преднізолоном не підвищують або мало підвищують рівень гідрокортизону. Диференціальна діагностика хронічного гіпокортицизм проводиться з кишковими інфекціями та інтоксикаціями, глистової інвазією. У дітей грудного віку адцисо-нову хворобу необхідно диференціювати від пило-роспазма і пілоростеноза, адреногенітального синдрому з втратою солі; гостру недостатність кори надниркових залоз — від гострих кишкових інфекцій та нейроинфекций. У старших дітей необхідно виключити гострий живіт, сепсис, менінгіт, енцефаліт.
Прогноз. При своєчасному діагнозі і правильному лікуванні сприятливий.
Лікування. При кризі надниркової недостатності одночасно проводять такі заходи: 1) боротьбу з шоком; 2) поповнення дефіциту рідини, натрію і глюкози; 3) ліквідацію гормональної недостатності. В крапельницю з ізотонічним розчином хлориду натрію і 5 % розчином глюкози вводять 100 мг гідрокортизону гемисукцината, через 4-8 год введення препарату повторюють. Призначають адреналін, корглікон, аскорбінову кислоту. Внутрішньом’язово вводять олійний розчин ДОКСА -1—3 мл на добу. Орієнтирами при виведенні з кризи служать 5 параметрів: ступінь зневоднення організму, рівень натрію та калію в крові, КОС, глікемія. Тривалість краплинної терапії залежить від тяжкості стану, і може тривати від 1 до 5 діб. У міру поліпшення стану дозу гідрокортизону знижують, переходять на внутрішньом’язове введення препарату.
Основним методом лікування ХНН є довічна замісна терапія преднізолоном і кортизон. У період інтеркурентних захворювань дозу преднізолону збільшують мінімум в 2 рази на весь гострий період захворювання з подальшим повільним поверненням до вихідної дозі. При появі блювоти преднізолон замінюється внутрішньом’язовим введенням гідрокортизону. Принципам замісної терапії повинні бути навчені батьки.
ВРОДЖЕНИЙ АДРЕНОГЕНІТАЛЬНИЙ СИНДРОМ (дисфункція кори наднирників). Зустрічається у новонароджених з частотою від 1 : 67 000 до 1 : 5000.
Етіологія та патогенез. Захворювання спадкове, передається за аутосомно-рецесивним типом. Часто хворіють брати і сестри, дівчатка і хлопчики хворіють з однаковою частотою. Відзначена висока частота гетерозиготного носійства. В основі хвороби — дефект однієї з ферментних систем, що бере участь в біосинтезі кортизолу. Розрізняють три основні форми захворювання: 1) вирулентную (проста), пов’язану з помірним дефіцитом 21-гідроксилази; 2) форму з втратою солі — розвивається при глибокому дефіциті 21-гідроксилази; 3) гіпертонічну — наслідок дефіциту 11-р-гідроксилази. При вирильного формі з втратою солі блок 21-гідроксилази призводить до порушення синтезу кортизолу і альдосте-рона. Низький рівень кортизолу викликає за принципом зворотного зв’язку підвищення продукції кортиколибе-рина і АКТГ, що веде до стимуляції надниркових залоз, їх гіперплазії і гіперфункції. В результаті відбувається надмірне утворення андрогенів і накопичення попередника кортизолу 17-оксипрогестерона. При відносно рідко зустрічається гіпертонічній формі синтез кортизолу порушено на останньому етапі відбувається накопичення дезоксикортикостерону, який у високих концентраціях чинить минералокортикоидное дію і викликає гіпертензію. І тут незавершений метаболізм кортизолу веде до надмірного утворення тестостерону.
Клінічна картина. При вирильного формі залежить від генетичного статі дитини. У дівчаток вже внутрішньоутробно виникає явище вірилізації: збільшений клітор нагадує статевий член, статеві губи набувають вигляд зрізаної мошонки, є загальне мочеполовое отвір — помилковий жіночий гермафродитизм. З 2-3 років у цих дівчаток відзначаються помилкове передчасне статеве розвиток по гетеросексуальному типу, прискорене зростання, маскулінізація, раннє закриття епіфізарних ліній і низькорослість. У хлопчиків помилкове передчасне статеве розвиток йде по изосексуальному типу. Інші симптоми такі ж, як у дівчаток. При стресових ситуаціях у цих хворих можуть розвинутися симптоми надниркової недостатності. При формі з втратою солі з перших днів життя, не пізніше третього тижня, з’являються сипмтомы втрати солі: погана прибавка маси тіла, блювання, сонливість, тахікардія, порушення здатності пити, зневоднення, У дівчаток — гермафродитні геніталії, у хлопчиків іноді буває збільшення статевого члена. При гіпертонічній формі, крім симптомів вірилізації, є серцево-судинні порушення, зумовлені тривалою артеріальною гіпертензією (в межах від 120/70 до 230/170 мм. рт. ст.). Вже в ранньому віці можливі гіпертонічні кризи з крововиливом у мозок.
Діагноз. Починає впроваджуватися пренатальна діагностика по визначенню рівня 17-оксипрогестерона в амніотичній рідини на 17-18-му тижні вагітності. У деяких країнах проводиться масовий скрининиг-тест у новонароджених з визначення вмісту 17-оксипрогестерона у краплі крові на фільтрувальному папері. Крім анамнестичних і клінічних даних, діагноз грунтується на гормональних дослідженнях. В крові визначається високий рівень 17-оксипрогестерону і тестостерону. Ці показники підвищуються нерідко в десятки разів порівняно з віковими нормами. У сечі збільшена екс-крекция 17-кетостероїдів за рахунок фракції прегнантріола, знижений рівень кортизолу крові має другорядне значення. При кризі характерні гіпонатріємія і гіперкаліємія, яка чітко фіксується на ЕКГ. При гіпертонічній формі відзначається висока екскреція 17-оксикортикостероїдів із сечею за рахунок 11-дезоксикортизола. У неясних випадках роблять УЗД внутрішніх геніталій і надниркових залоз.
Вроджений адреногенітальний синдром необхідно диференціювати від двостороннього крипторхиз-ма та гіпоспадії, змішаної форми дисгенезії гонад, андростероми, справжнього передчасного статевого розвитку. При формі з втратою солі треба виключати пілороспазм і пілоростеноз, гіпокортицизм. При гіпертонічній формі диференціювати слід від серцевої і ниркової патології.
Прогноз. При гіпертонічній формі серйозний, при вирильного формі і формі з втратою солі у разі своєчасного і правильного лікування прогноз сприятливий.
Лікування.
При всіх формах адреногенітального синдрому проводять замісну і пригнічуючу терапію глюкортикоидами. Крім того, при формі з втратою солі і вирильного формі призначають мінералокортикоїди. Середні вікові дози преднізолону на добу: до 1 року — 1-2 мг, від 1 року до 3 років — 2,5—3 мг, 4-6 років — 5-7,5 мг, 7-10 років —5—10 мг, 11-16 років — 7,5—10 мг. Преднізолон слід давати в ранні ранкові години (до 8 год) після їжі. При добовій дозі більше 5 мг % дози дають вранці і V5 — до 23-24 год. При формі з втратою солі середні вікові дози кортинефа (минералокортикоид) до 1 року — 0,1—0,2 мг (1-2 таблетки), 1-3 роки — 0,1 — 0,15 мг, 4-6 років — 0,1-0,075 мг, 7-10 років — 0,1 мг. Лікування проводиться під контролем самопочуття дитини, динаміки росту, маси тіла, артеріального тиску, кісткового віку, рівня 17-оксикортикостероїдів в сечі, 17-оксипрогестерону і тестостерону в крові. Критерієм правильності лікування є наближення цих тестів до віковим нормам. У разі приєднання інтеркурентних захворювань рекомендації такі ж, як при гіпокортицизм. Одним з етапів лікування дівчаток з адреногенітального синдрому є пластика зовнішніх геніталій: резекція клітора, розкриття урогенітального синуса, формування малих статевих губ. ,
ГОРМОНАЛЬНО-АКТИВНІ ПУХЛИНИ КОРИ НАДНИРКОВИХ ЗАЛОЗ. До них відносяться андростерома, яка продукує чоловічі статеві гормони; альдосте-рома, яка продукує альдостерон; кортикостерома, яка продукує глюкокортикоїди в надлишковій кількості; феохромоцитома.
Андростерома. Пухлина (частіше злоякісна) сітчастої зони кори надниркових залоз.
Етіологія та патогенез. Пухлина може локалізуватися не тільки в сітчастій зоні кори надниркових залоз, але і в області яєчників, в широкій зв’язці матки. Пухлина виділяє велику кількість андрогенів, що і визначає клінічну картину.
Клінічна картина. У дітей з’являються передчасне статеве оволосіння, нечистота і сальність шкіри, вугри, нарощення м’язової тканини, гіпертрихоз. У дівчаток вирилизируется і збільшується клітор при нормальному вході в піхву, не розвиваються або гипоплазируются молочні залози, припиняється менструація, голос стає низьким. У хлопчиків збільшується статевий член при відсутності змін яєчок, з’являється ерекція. У дітей обох статей прискорюються ріст і скелетне дозрівання. Іноді виявляється гіпертензія. Характерні підвищення екскреції 17-кетостероїдів з добовою сечею і високий рівень тестостерону в крові. Навантажувальна проба з дексаметазоном негативна.
Діагноз. Ґрунтується на швидкому розвитку характерних клінічних симптомів, гормональному дослідженні крові та сечі, а також на даних інструментальних досліджень: УЗД надниркових залоз і внутрішніх геніталій, радіоізотопне сканування і комп’ютерна томографія для виявлення метастазів. Диференціальний діагноз проводиться з вродженою дисфункцією кори надниркових залоз, ектопірованной пухлиною кори наднирників і андрогенпродуцирующей пухлиною яєчника у дівчаток, з церебральною формою передчасного статевого розвитку і пухлиною яєчка у хлопчиків.
Прогноз. Сприятливий при своєчасному лікуванні.
Лікування. Оперативне видалення пухлини. При виявленні віддалених метастазів пухлини лікування треба починати з застосування хлодитана, який викликає деструктивні зміни нормальної і пухлинної тканини кори наднирників.
Альдостерома. Пухлина клубочкової зони кори надниркових залоз. Обумовлює розвиток первинного альдостеронизма (синдром Конна). У дитячому віці зустрічається рідко.
Етіологія та патогенез. Виникнення альдостеромы супроводжується гіперпродукцією альдо-стерона, наслідком чого є гіпокаліємія, гі-пернатриемия, алкалоз. Синтез інших гормонів наднирників не змінюється.
Клінічна картина. Захворювання характеризується вираженою м’язовою слабкістю, парестезіями, паралічами внаслідок дистрофічних змін і навіть некрозу м’язів на фоні гіпокаліємії. З гіпокаліємією пов’язані можливі дистрофічні зміни в канальцях нирок, що призводить до поліурії, ніктурії, жадобі, призводить до швидкого розвитку вторинного пієлонефриту. Можливо розвиток тетанії. Типово наявність артеріальної гі-пертензии, наслідком якої є головний біль, гіпертрофія лівого шлуночка серця, зміни судин очного дна.
Діагноз. Крім зазначеної клінічної картини і електролітних порушень, характерні гіпокаліємічний алкалоз і альдостеронурия. Поліурія має питрессинрезистентный характер. Незважаючи на гіпокаліємію, у сечі виявляється високий вміст калію. Первинний альдостеронизм необхідно диференціювати від вторинного альдостеронизма (на тлі патології нирок і серця), для якого характерно підвищення реніну в крові.
Прогноз. При своєчасній діагностиці і правильному лікуванні сприятливий.
Лікування. Оперативне видалення пухлини.
Кортикостерома. Пухлина, що пронизує всі шари кори надниркових залоз; викликає клінічну картину синдрому Кушинга.
Етіологія та патогенез. Пухлина (доброякісна та злоякісна) продукує надмірну кількість кортикостероїдів, здебільшого глкжо-кортикоидов, меншою мірою андрогенів і міні-ралокортикоидов.
Клінічна картина. Обумовлена надлишком кортикостероїдів. Характерно ожиріння з переважним відкладенням жиру в ділянці обличчя, грудей, живота. Значно порушується трофіка шкіри і її придатків: сухість, ціаноз, вугри, фолікуліт, стриї, гіпертрихоз, гнійнички, ламкість нігтів. У дівчаток — симптоми вірилізації, у хлопчиків — помилкове передчасний статевий розвиток. Гіпертензія супроводжується розширенням серця, головним болем, ангіопатією сітківки. Характерні м’язова слабкість, парестезії, судоми. Можливо розвиток стероїдного діабету, виразки шлунка, «кортизоновых» психозів. Ос-теопороз поперекових хребців викликає біль у спині, деформації, переломи тіл хребців, здавлення нервових корінців.
Діагноз. Важкий при початкових проявах пухлини. При гормональних дослідженнях виявляють високий рівень кортизолу в сироватці крові, підвищену (у 5-10 разів) екскрецію 17-оксикортикостероїдів із сечею, рідше — 17-кетостероїдів. Проба з дексаметазоном негативна. УЗД надниркових залоз візуалізує щільне утворення округлої форми. При комп’ютерній томографії можна побачити навіть дрібні пухлини у наднирковій залозі. Радіоізотопне сканування застосовується для виявлення віддалених метастазів пухлини.
Прогноз. При своєчасному і правильному лікуванні сприятливий.
Лікування. Оперативне, при віддалених метастазах застосовують хлодитан.
Феохромоцитома. У дітей зустрічається вкрай рідко.
Етіологія та патогенез. Пухлина (доброякісна та злоякісна) виходить з мозкової речовини наднирників або з аортальних парагангліїв (орган Цуккеркандля) і симпатичних гангліїв, обумовлюючи гіперпродукцію адреналіну і норадреналіну.
Клінічна картина. Основний клінічний симптом — артеріальна гіпертензія. Виділяють 3 форми захворювання: 1) перманентну — постійна гіпертензія без кризів; 2) пароксизмальну — кризи на фоні нормального артеріального тиску; 3) перманентно-пароксизмальна — кризи на тлі постійної гіпертензії. Типові головний біль, запаморочення, втомлюваність, збудженість, схуднення, пітливість, в період кризу — пітливість,
блідість, погіршення зору, відчуття страху, нудота, блювання, запор, прискорення або затримка сечовипускання, тахікардія, аритмія, болі в області серця, задишка, можливо шлункова кровотеча. Криз можуть провокувати інфекції, психічні та фізичні перевантаження, перегрівання. Можливо розвиток симптоматичного цукрового діабету.
Діагноз. Складний. Характерним для даного захворювання є підвищення в сечі у період кризу рівня катехоламінів (адреналіну, норадреналіну) і ванилинминдальной кислоти. Відзначаються гіперглікемія, глікозурія, тахікардія. Внутрішньовенне введення тропафена викликає зниження артеріального тиску. Для виявлення пухлини використовуються УЛЬТРАЗВУКОВЕ дослідження та комп’ютерна томографія. Диференціальний діагноз проводиться з нирковою гіпертензією, первинним альдо-сгеронизмом, коарктації аорти.
Прогноз. Залежить від своєчасності діагнозу і оперативного лікування.
Лікування. Хірургічне видалення пухлини.
КРИПТОРХІЗМ. Досить поширена аномалія розвитку у дітей, яка характеризується відсутністю одного або обох яєчок у мошонці.
Етіологія та патогенез. В основі крип-торхизма лежить дисфункція статевої системи в цілому, що виражається в первинному ураженні яєчок і прихованої недостатності лютеинизирующей функції гіпоталамо-гіпофізарної системи. Ці зміни можуть бути пов’язані з набором статевих хромосом, диференціацією статевих залоз плода, рівнем хориони-тичного гонадотропіну матері і лютеїнізуючого гормону плоду, розвитком нервово-м’язового апарату паховій області і мошонки. Найбільш частими є дві останні причини. Затримка яєчка може відбуватися по шляху його фізіологічного опускання (в заочеревинному просторі — черевний крипторхізм або в паховому каналі — паховий крипторхізм) або поза межами цього шляху (ектопія яєчка). При ектопії яєчко розташовується під шкірою промежини, черевної стінки або стегна та ін. При помилковому крипторхізмі відсутня постійна фіксація яєчок у мошонці.
Клінічна картина. При відсутності в мошонці одного або двох яєчок відзначається підтягнута мошонка,
відсутнє яєчко вдається, як правило, пальпувати через черевну стінку, звести по ходу пахового каналу або в мошонку. Огляд проводять у положенні стоячи і лежачи. Іноді яєчка визначити не вдається. Можливо поєднання крипторхизма з паховою грижею. Важкими ускладненнями крипторхизма є злоякісне переродження яєчка, заворот і утиск неопустившегося яєчка, в постпубертатному періоді — гіпогонадизм і безпліддя.
Діагноз. Не викликає утруднень. Важче диференціювати крипторхізм від ектопії яєчка. Якщо при огляді виявити яєчка не вдається, тоді припускають черевний крипторхізм, ектопію або аплазії яєчок. Використовуються визначення в крові рівня лютеїнізуючого гормону (Л М) і УЗД внутрішніх геніталій. Останнім засобом діагностики є лапаротомія.
Прогноз. При правильному і своєчасному лікуванні сприятливий.
Лікування. Оперативне при ускладненому крипторхізмі і при неефективному гормональному лікуванні. Гормональне лікування починають з грудного віку.
ОЖИРІННЯ. Широко поширене у всіх розвинених країнах. У СРСР, за даними 1980 р., ожирінням страждало 5-8 % дітей дошкільного віку та 15— 20 % школярів.
Етіологія та патогенез. Найбільш визнана класифікація (Л. А. Цывильская, Ю. А. Князєв) виділяє такі форми ожиріння: 1. Первинне ожиріння (конституціонально-екзогенна, проста і осложенная, аліментарна форми). 2. Вторинне ожиріння (церебральне, гіпоталамічне, ендокринне). 3. Змішане ожиріння. 4. Рідкісні форми. При первинному ожирінні є конституціональна схильність до накопичення жиру в організмі (конституціонально-екзогенне) або зсув динамічної рівноваги надходження енергії витрата енергії у бік першого. У поняття «конституційне» входять генетичні фактори, індивідуальні особливості нервово-гормональної регуляції, своєрідність будови і метаболізму жирової тканини. Ці ознаки успадковуються. Екзогенний вплив — це обтяжений анамнез (акушерський анамнез матері, асфіксія плоду, переїдання, малорухливий спосіб життя, інфекції, інтоксикації, травми, операції, пубертатний період, зміна клімату тощо). Вторинне ожиріння викликають патологічні процеси, провідними серед них є церебральні порушення, гіпоталамічні розлади або ендокринні захворювання. Ожиріння при цьому має відповідну назву. Змішане ожиріння розвивається внаслідок кількох этиопатогене-тичних чинників. Рідкісні форми відносяться до змішаного ожиріння.
Клінічна картина. Виділяють 4 ступеня ожиріння в залежності від процентного перевищення середньої маси тіла для даного зростання дитини певного віку: I ступінь — на 15-25 %, II ступінь — на 26-50 %, III ступінь — на 51 — 100 %, IV ступінь — більше 100 %. Швидко прогресуючим вважається протягом, коли наростання маси тіла за рік перевищує нормальний приріст в 2 і більше рази. Збільшення маси тіла у 1,5—2 рази — повільне прогресування. При стабілізації відсоток перевищення маси тіла на певному відрізку часу залишається однаковий. Регресія процесу характеризується зменшенням відсотка зайвої маси тіла. Найпоширенішою є конституційно-екзогенна форма, при якій огрядність в сім’ях зустрічається в 100 % випадків (в здоровій популяції до 15 %). При простій формі конституційно-екзогенного ожиріння діти скарг не пред’являють, ступінь ожиріння I або II, перебіг повільно прогресуюче ожиріння або стабільний. При огляді ніяких відхилень не відзначається. У разі переходу в ускладнену форму самопочуття порушується. Скарг тим більше, чим довший термін ожиріння (втомлюваність, пітливість, головні болі, підвищений апетит, спрага, дратівливість, болі в області серця і ногах, серцебиття, порушення менструального циклу, відставання в статевому розвитку). При огляді визначається виражене порушення трофіки шкіри: мармуровість, ціаноз, фолікуліт, стриї, гіперпігментація шкірних складок. Відкладення надлишкового жиру переважно в підшкірній клітковині на грудях, животі та сідницях. Ступінь ожиріння II або III. Змінюється артеріальний тиск: спочатку відзначається схильність до гіпотензії та брадикардії, в подальшому — гіпертензія і тахікардія. У частині хлопчиків відбувається деяке запізнювання статевого розвитку у дівчаток — більш рання поява вторинних статевих ознак, але при цьому порушений менструальний цикл. Часто виявляється порушення вуглеводного (гіперглікемія, глюкозурія, порушення толерантності до глюкози) і жирового (гіперхолестеринемія, гиперли-пидемия) обміну. Порушення вуглеводного обміну, що виникла в дитинстві, у дорослих трансформується в цукровий діабет. Липидемия призводить до раннього атеросклерозу. Кінцевим виразом ускладненої форми ожиріння є вторинний гіпоталамічний синдром.
Аліментарне ожиріння розвивається при посиленому нераціональному харчуванні здорової дитини, зустрічається рідко. Великих ступенів ожиріння не зазначається, ожиріння легко регресує при відповідній дієті. При церебральному ожирінні характерні ураження ЦНС, що виникло в антенатальному або постнаталь-ному періоді, зниження інтелекту, рухові порушення. Ступінь ожиріння буває різна, існує небезпека розвитку найважчих форм. Протягом залежить від ураження ЦНС і екзогенних впливів. Гі-поталамическое ожиріння (первинний гіпоталамічний синдром) є наслідком перенесених нею-роинфекций або травм. Швидко прогресує. Клінічні симптоми аналогічні вторинного гипоталамическому синдрому. Ендокринне ожиріння втречается рідко. Провідними є ендокринні порушення. Найбільш важка форма представлена хворобою Кушинга та пухлиною надниркових залоз. Змішане ожиріння, до якого належать і рідкісні форми, у своїй основі має різні поєднання різноманітних причин.
Діагноз. Не представляє труднощів. Для диференціальної діагностики різних форм необхідно враховувати дані анамнезу, клінічні прояви, дані неврологічного обстеження, консультації окуліста та гінеколога.
Прогноз. Сприятливий на ранніх термінах захворювання і залежить від форми ожиріння.
Лікування. Дієтотерапія є обов’язковою при всіх формах ожиріння. Рекомендується різноманітна їжа з достатньою кількістю вітамінів і мінеральних речовин і виключенням гострих страв і приправ. Рекомендуються парова і варена їжа, сирі овочі, обмеження або виключення з їжі легкозасвоюваних вуглеводів, зменшення вмісту жиру до 70 % фізіологічної норми, збільшення білкових ; компонентів в їжі. Добову калорійність їжі поступово знижують на 10-20 % при I ступеня ожиріння, на 30 % — при ІІ ступені, на 40-50 % — при ІІІ ступені ожиріння. Розподіл калорійності протягом доби: 30-40 % на сніданок, 30 % – на обід, 10 % на вечерю і 10 % на полуденок. Рекомендується 5-6-раз-овое харчування, останній прийом їжі в 18 год. Розвантажувальні дні призначаються 1-2 рази в тиждень. Для медикаментозного лікування використовують препарати липо-тропного і мембраностабілізуючої дії: липомид, адипазин, ксидифон, вітамін Е. При порушеннях вуглеводного обміну призначають адебіт. В лікуванні хворих з гіпоталамічним синдромом та церебральними порушеннями приймає участь невропатолог; призначають вітаміни групи В, аскорбінову кислоту, транквілізатори, ноотропні препарати. Рекомендуються досить навантажувальна лікувальна фізкультура і широкий руховий режим. Необхідні санація вогнищ інфекції і використання засобів, що підвищують імунітет.
ПЕРЕДЧАСНИЙ СТАТЕВИЙ РОЗВИТОК (ППР). Характеризується появою вторинних статевих ознак у дівчаток до 7 років, у хлопчиків до 9 років. Зустрічається не часто. Класифікація ППР (Т. В. Семичева, М. А. Жуковський): 1. Справжнє ППР (конституціональна або ідіопатична форма, церебральна форма). 2. Помилкове ППР (надпочечни-кового генезу, гонадального генезу, екзогенно-медика-ментозного генезу). 3. Неповна форма (ізольоване збільшення молочних залоз — телархе), ізольоване статеве оволосіння (адренархе). При идиопа-тичної формі жодних змін з боку нервової системи та ендокринних залоз виявити не вдається. Церебральна форма є наслідком ураження гіпоталамо-гіпофізарної системи в результаті інфекційних, гіпоксичних та токсичних впливів в антенатальний або перинатальний період, а також пошкодження або руйнування пухлиною цих відділів мозку. Помилкові форми ППР викликаються гір-монпродуцирующими пухлинами надниркових залоз або гонад або зустрічаються при вродженому адреногени-тальному синдромі. Екзогенно-медикаментозні форми виникають при застосуванні статевих гормонів. Генез неповних форм не зовсім ясний. Ймовірно, має значення дія плацентарного хоріонічного го-надотропина і материнських естрогенів, первинних гіпоталамо-гіпофізарних порушень.
Клінічна картина. Справжнє ППР розвивається за изосексуальному типу. При конституціональної формі статевий розвиток дітей правильне, фізичний розвиток прискорене, з раннім закриттям зон росту кісток і низькорослістю. Можливі вагітності і пологи у віці 5-10 років. При церебральній формі ППР характерні раннє поява вторинних статевих ознак, прискорений фізичний розвиток, виявляється зміна черепних нервів, рухових, чутливих і рефлекторних сфер. На ЕЕГ та КТ фіксується внутрішньочерепна гіпертензія, патологія гіпоталамічних структур або пухлина. В крові — підвищення рівня ЛГ і зниження рівня ФСГ. У дітей відзначаються відставання в психічному розвитку, побутова забарвлення інтересів і підвищений сексуальний потяг. При помилковому ППР надпочечни-кового генезу виражені вірилізуючі риси, статевий розвиток у хлопчиків йде по изосексуальному типом, у дівчаток — по гетеросексуальному типу. В основі цієї патології можуть бути пухлини наднирника або андреногенитальный синдром. Необхідна консультація гінеколога. Визначають рівень в крові 17-оксикортикостероїдів,
в сечі — 17-кетостероїдів, проводять сканування надниркових залоз і внутрішніх геніталій. При гонадальном ППР у хлопчиків при наявності пухлини яєчка розвиток йде по изосексуальному типу. Уражене яєчко зазвичай збільшена, щільна, іноді горбисте. Друге яєчко недорозвинене або атрофично. У сечі збільшено вміст 17-кетостероїдів за рахунок тестикулярних фракцій. Можлива гі-некомастия, коли частина андрогенів трансформується в естрогени. Гонадальный ППР у дівчаток виникає в результаті гормонально-активної пухлини яєчника, розвиток изосексуальному типу. З’являється менст-руальноподобные виділення, як правило, ациклічні. При ректальному дослідженні визначається значне збільшення одного яєчника. У сечі високий вміст естрогенів. Виключно рідко у дівчаток можливий вирильный синдром яєчникового походження. При неповній формі ППР телархе зустрічається досить часто, в основному у дівчаток, адренархе виключно рідко. Як правило, телархе помічають з перших днів або місяців життя, адренархе з’являється пізніше. Крім цього одного ознаки, інших ознак ППР немає. Психічний і фізичний розвиток таких дітей нормальне. Телархе і адренархе залишаються зазвичай до пубертатного періоду.
Прогноз. Залежить від основного захворювання.
Лікування. При істинному ППР симптоматичне, використовується переважна антигонадотропная терапія андрокуром. Оптимальна доза для дівчаток 50-75 мг на добу, для хлопчиків 75-100 мг. Помилкові форми ППР вимагають оперативного втручання, крім вродженого адреногенітального синдрому та екзогенно-медикаментозних форм. Неповні форми ніякого лікування не вимагають.
ЦУКРОВИЙ ДІАБЕТ. Відноситься до найбільш поширеної ендокринної патології.
Етіологія та патогенез. Питома вага дітей серед хворих діабетом відносно невисокий (8-10 %), але діабет в дитячому віці протікає з високим ступенем інсулінової недостатності, що визначає важкість його перебігу. В етіології цукрового діабету залишається багато невирішених питань. Цукровий діабет у дітей є спадковим захворюванням, залишається остаточно не з’ясованим характер генного дефекту. Визнається полігенний характер успадкування за участю ряду факторів. В даний час інсулінозалежний цукровий діабет відносять до аутоімунних захворювань, виникнення яких відзначається частіше після інфекційних захворювань. У підшлунковій залозі доведено наявність инсулита, результатом розвитку якого є інсулінова недостатність. Внаслідок інсулінової недостатності розвиваються різні порушення обміну речовин, основними з яких є порушення вуглеводного обміну, розвиток гіперглікемії, глюкозурії, поліурії. Порушується жировий обмін (посилення ліполізу, зниження липо-синтезу, збільшення утворення неэстеризированных жирних кислот, кетонових тіл, холестерину). Порушення згоряння вуглеводів в м’язовій тканині призводить до лактат-ацидозу. Ацидоз також зумовлено наростанням неогенеза. В результаті дефіциту інсуліну порушується також білковий і водно-мінеральний обмін.
Для виявлення доклінічних порушень вуглеводного обміну застосовується стандартний глюкозотоле-рантный тест. Особливої уваги в цьому відношенні вимагають діти з групи ризику, в яку включаються діти, народжені з масою тіла більше 4500 м, діти, які мають обтяжену по цукровому діабету спадковість, які перенесли панкреатит, які страждають ожирінням та ін.
Клінічна картина. Клінічні прояви цукрового діабету залежать від фази захворювання. Класифікація цукрового діабету розроблена М. І. Мартинової (табл. 20). Маніфестний цукровий діабет характеризується появою спраги, поліурії, нічним і денним нетриманням сечі, підвищенням або, рідше, зниженням апетиту, схудненням дитини, зниженням працездатності, успішності, млявості, дратівливості. У цій стадії діабету виявляються стійка гіперглікемія і глкжозурия. Як правило, початковий період хвороби (протягом року) характеризується лабильным течією і відносно низькою потребою в інсуліні. У 10-15% дітей після місячного лікування може настати повна компенсація процесу з відсутністю потреби в інсуліні або в дуже невеликій її добової потреби (до 0,3 ОД/кг). До кінця року хвороби потреба в інсуліні зростає, але в подальшому процес стабілізується.
Період дегенеративних порушень характеризується високою потребою в інсуліні, іноді відносної інсулінорезистентністю, особливо в препу-бертатном періоді, а також при наявності інших диабетогенных впливів (супутні захворювання, стресові стани).
Стан клініко-метаболічної компенсації при цукровому діабеті характеризується відсутністю клінічних симптомів захворювання і нормалізацією обмінних процесів: нормогликемия або глікемія не більше 7-8 ммоль/л, коливання добової глікемії не більше 5 ммоль/л, відсутність глюкозурії або невелике виділення цукру з сечею — не більше 5% від цукрової цінності їжі. Клінічна компенсація характеризується відсутністю скарг і клінічних симптомів діабету при зберігаються метаболічних порушеннях вуглеводного і жирового обміну.
Виділяють більш легку ступінь декомпенсації (без кетоацидозу) і кетоацидотическую декомпенсацію, що загрожує розвитком діабетичної коми при відсутності своєчасної допомоги хворій дитині. Причини розвитку діабетичної коми можуть бути різні: пізня діагностика діабету, порушення дієти, інсулінотерапії, приєднання інтеркурентних захворювань і стресових ситуацій.
Найбільш типовим клініко-метаболічних варіантом діабетичної коми у дітей є гіпер-кетонемическая (кетоацідотіческая) кома, клінічні прояви якої зумовлені розвитком глибокого метаболічного ацидозу, кетоацидозу, різним ступенем гіперглікемії та порушенням електролітного рівноваги при різко вираженій дегідратації. Для I стадії коми характерні сонливість, млявість, загальмованість, наростаюча спрага, полі-урія, зниження апетиту, поява нудоти, блювоти, запаху ацетону з рота. Для II стадії характерні більш глибокі порушення свідомості (сопор), порушення серцево-судинної діяльності (зниження артеріального тиску, тонусу периферичних судин, зменшення клубочкової фільтрації), поліурія, сменяющаяся олігурією, блювота, м’язова гіпотонія, шумне, глибоке дихання, гіпорефлексія. Стадія III коми характеризується повною втратою свідомості, різкими порушеннями діяльності серцево-судинної системи (ціаноз, судинний колапс, анурія, виникнення набряків), патологічним характером дихання, арефлексія. На тлі можливий розвиток коматозного стану псевдоабдоминального синдрому. Може розвинутися гематоренальный синдром: високі показники червоної крові, лейкоцитоз з нейтрофільним зсувом, наявність білка, формених елементів і циліндрів у сечі.
При цукровому діабеті у дітей може спостерігатися гиперлактацидемическая кома. Особливістю клінічних проявів цього варіанту є рано настає задишка, що супроводжується скаргами на болі в грудній клітці, за грудиною, в області попереку і серця. Характерні різкий декомпенсирован-ний метаболічний ацидоз і відносно невисока ступінь глікемії.
Третім варіантом діабетичної коми у дітей може бути гіперосмолярна кома, що характеризується різними неврологічними розладами: занепокоєння, високі рефлекси, судоми, гіпертермія. Метаболічні порушення характеризуються надзвичайно високими показниками глікемії, наростанням рівня натрію в сироватці крові, збільшенням рівня хлоридів, загального білка, залишкового азоту, сечовини, відсутністю кетоацидозу, ацидозу, різкою дегідратацією.
Перебіг цукрового діабету у дітей може порушуватися розвитком гіпоглікемічних станів і гіпоглікемічної коми, причини яких можуть бути різні: порушення дієти, надлишкова доза інсуліну, надмірна фізична навантаження. Гіпоглікемічну стан характеризується втомлюваністю, запамороченням, занепокоєнням, блідість, пітливість, м’язовою слабкістю, тремтінням рук, відчуттям голоду, появою високих сухожильних рефлексів. При розвитку гіпоглікемічної коми спостерігаються повна втрата свідомості, тоніко-клонічні судоми атетозные і хореоформные руху, тимчасові моно – і геміплегії. У дітей раннього віку напад гіпоглікемії може проявлятися різким збудженням, криком, агресивним станом, негативізмом. Гіпоглікемія зазвичай виникає при зниженні рівня цукру в крові нижче норми, проте можливий розвиток гіпоглікемічних станів при відносно високому рівні цукру в крові, але при швидкому зменшенні високих цифр.
Діагноз. Нескладний при наявності клінічних симптомів захворювання і лабораторних даних. Маніфестний цукровий діабет необхідно диференціювати від нецукрового діабету, тиреотоксикозу. В період розвитку діабетичної коми необхідно диференціювати від гострого апендициту, менінгіту, ацетонемічного блювання. Гіпоглікемічну кому диференціюють від епілепсії.
Прогноз. Визначається наявністю судинних уражень.
Лікування. Основними принципами лікування цукрового діабету у дітей є дієтотерапія, використання різних препаратів інсуліну та дотримання режиму харчування. Добова калорійність їжі розподіляється наступним чином: на сніданок — 30 %, на обід — 40 %, полуденок — 10 %, на вечерю — 20 %. За рахунок білка вкривається 15-16 % калорій за рахунок жиру — 25 %, за рахунок вуглеводів — 60 %. Враховується цукрова цінність їжі (100% вуглеводів, 50 % білків), яка не повинна перевищувати 380-400 г вуглеводів на добу. Для лікування дітей застосовуються різні препарати інсуліну .Рекомендується призначення курсів вітамінотерапії, ангіопротекторів, жовчогінних і гепатотропних засобів.
http://agat.aorta.ru
