Гемохроматоз — спадкова хвороба, яка полягає в порушенні обміну заліза. Патологія проявляється болями в підребер’ї праворуч і буро-сірим кольором дерми. Без терапії нездужання ускладнюється цукровим діабетом, остеоартритом, розвитком серцевої недостатності та розладами нервової системи. У дівчат спостерігаються дисменорея і нездатність до зачаття. Клінічна картина у чоловіків починається у віці від 40 до 60 років, а у жінок — пізніше. Алель гена, що викликає такий стан, знаходиться на шостому хромосомі.
У деяких випадках хвороба має придбану, а не спадкову етіологію. До неї схильні люди, які зловживають алкоголем і страждають печінковими захворюваннями. В цьому випадку призначають симптоматичне лікування.
При підозрі на гемохроматоз генетичне дослідження дозволяє визначити природу нездужання і почати адекватне лікування. Своєчасна терапія дозволить уникнути наслідків хвороби. Медики роблять кровопускання і призначають препарати, які виводять залізо з організму. Для виявлення патології потрібно здати два аналізу крові — біохімічний та загальний. Якщо генетики виявлять в крові пацієнта з’єднання гемосидерин, йому ставлять позитивний діагноз.
У цьому випадку лікарі наполягають на здачу аналізу кровними родичами хворого. У них також збільшена кількість заліза в крові. Генетичний тест дозволить їм прийняти заходи по збереженню здоров’я. Курс лікування в більшості випадків займає 24 — 36 місяців. Кровопускання та медикаменти нормалізують стан хворого. Також йому доведеться дотримуватися дієти. М’ясні страви, яблука, гранати, гречана крупа допустимі тільки в обмежених кількостях. Також при надлишку заліза важливо контролювати споживання аскорбінової кислоти, способстующей засвоєнню даного мікроелемента.
Раннє генетичне тестування носіїв гемохроматозу також знижує витрати часу, сил і нервів на подальшу терапію. Лікувати ускладнення важче, ніж початкову стадію патологічного процесу. Тому при підозрі на підвищену всмоктуваність заліза потрібно обов’язково звернутися в медичний заклад.
