Тубулопатії у дітей — клінічні рекомендації

Причини захворювання

Тубулопатії — це генетичні захворювання нирок, які з’являються внаслідок генетичного дефекту. Мутації відбуваються в генах, які кодують синтез білка. Це є однією з найголовніших причин захворювання.

Крім цього, до причин порушення ниркового синтезу можна віднести:

• відсутність реакції на гормони, які регулюють реабсорбцію калію, натрію та бікарбонатів;
• диспластичні зміни нирок під час внутрішньоутробного розвитку;
• отруєння солями важких металів;
• мукополісахаридоз;
• сфинголипидоз;
• захворювання крові;
• опіки важкого ступеня;
• підвищене навантаження на нирки у немовлят.

Тубулопатія і її симптоми

Туболопатия може по-різному виявлятися у дитини і у дорослої людини. До основних симптомів можна віднести наступні прояви:

• надлишкове виділення кальцію разом з сечею, у зв’язку з чим в дитячих формах може розвиватися рахіт;
• псевдогипоальдостеронизм, який проявляється підвищеним виведенням натрію хлориду, що веде до зневоднення і порушення функції нирок;
• сильна слабкість;
• постійне почуття голоду, яке може згодом призвести до алиментарному ожиріння;
• поліурія;
• розвиток м’язової гіпотонії, яка може стати наслідком паралічів;
• ниркові кольки;
• нефролітіаз — захворювання нирок, при якому в них утворюються конкременти.

Тубулопатії у дітей — клінічні рекомендації

Тубулопатії дуже часто зустрічаються у дітей. Клінічні рекомендації в цьому випадку будуть виглядати наступним чином:

• Оскільки тубулопатія є генетичним захворюванням нирок етіотропне лікування не розроблено. Виняток становлять вторинні тубулопатії, при яких проводиться корекція факторів.
• Незалежно від типу захворювання, призначається ощелачивающая дієта, яка включає картоплю, капусту і молочні продукти.
• гострий дефіцит мікроелементів коригується введенням внутрішньовенно хлориду натрію.
• При лікуванні дітей від рахіту призначають високі дози вітаміну Д3.

Діагностика захворювання

Діагностика захворювання проводиться за даними аналізу сечі та крові. Крім цього, оцінюється загальний рівень глюкози в крові. Конкременти в нирках можна виявити за допомогою рентгенографічного дослідження і УЗД.