Вітамін-d-залежний рахіт
Вітамін-D-залежний рахіт, або вроджений псевдодефицитный, або рахіт Прадера, вперше був описаний A. Prader в 1969 р. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом, зазвичай починається у 5-6-місячному віці. Патогенез цього захворювання до кінця не з’ясований. Вважають, що причиною його є первинний метаболічний дефект основного гормонактивного метаболіту вітаміну D-1 а, 25-диоксихолекальциферола, який утворюється в нирках. Відсутність або недолік цього метаболіту веде до порушення всмоктування кальцію і фосфору у тонкій кишці та до посилення втрати фосфору із сечею.
Клінічна картина вродженого псевдодефицитного рахіту така ж, як і при звичайному рахіті, при гострому його перебігу в розпал хвороби. Спостерігаються зміни центральної нервової системи: дратівливість, плаксивість, порушення сну, зниження апетиту, пітливість. З’являються розм’якшення кісток черепа, затримка закриття великого тім’ячка і прорізування зубів, гіпотонія м’язів. Розвивається деформація кінцівок, хребта. Діти відстають у фізичному розвитку, особливо в зростанні. У крові виявляється виражена гіпокальціємія, концентрація фосфору в крові незначно знижена. Активність лужної фосфатази і концентрація паратиреоїдного гормону збільшені. Концентрації в крові D1 а, 25-диоксихолекальциферола, D 1 а 25(ОН)2 кальциферол і активність D1 а-гідроксилази знижені. Значно збільшено виділення кальцію з сечею. Виділення фосфору з сечею в межах норми.
Розрізняють два варіанти вітамін-D-залежний рахіт.
Для 1-го варіанту характерні важкі кісткові варусні деформації кісток гомілок, грудної клітки і виражена гіпокальціємія (1,4—1,7 ммоль/л), високі показники активності лужної фосфатази, глибокі порушення структури кісткової тканини. На рентгенограмах кісток виявляються генерализован-ний остеопороз, широка рахитическая зона, нерівність контурів суглобових поверхонь, затримка появи ядер окостеніння.
2-й варіант вітамін-D-залежний рахіт протікає легше. Відзначаються помірні варусні деформації кісток, концентрація кальцію в крові знижена до 1,9—2,2 ммоль/л, вміст фосфору в крові нормальний або злегка знижений, підвищена активність лужної фосфатази. На рентгенограмах видно негрубі зміни кісткової тканини і відсутність ядер окостеніння.
Лікування полягає в замісній терапії. Призначають оксідевіт (аналог активного метаболіту вітаміну D -1 а, 25-диоксихолекальциферола). При відсутності оксидевита може бути використаний вітамін D. Початкові дози -10 000- 15 000 МО/добу, максимальні дози — до 60 000-80 000 МО/добу. При лікуванні призначають кальцію глюконат (1,5—2 г/сут), препарати фосфору, вітаміни А, Е, С, цитратні суміші № 1, № 2 по 10-20 мл/добу протягом 3-5 міс.
