Ю. Р. Мухіна, С. В. Бельмер. Російський державний медичний університет.
СМ вельми різноманітний, а його диференційна діагностика складна. У зв’язку з цим необхідно визначити основні орієнтири, які могли б допомогти вибрати правильний напрямок діагностичного пошуку.
АНАМНЕЗ І СКАРГИ.
Вік маніфестації захворювання і зв’язок маніфестації з тими чи іншими подіями в житті пацієнта, в першу чергу, зі зміною харчування на 1-му році життя, є важливими диференціально-діагностичними критеріями. Вік маніфестації різних захворювань наведено в таблиці (Таблиця 1) і часто дозволяє значно звузити коло можливих причин диарейного синдрому. Як правило, це — перший крок у диференціальній діагностиці СМ.
Виразне погіршення стану в найближчі 30 хв після прийому молока (після грудного годування дитини або після вживання молочних продуктів, особливо цільного молока, дітьми старшого віку) з бурчанням в животі, здуттям живота, занепокоєнням, болями в животі, появою розрідженого стільця (можлива поява одного симптому або їх комбінації) характерно для лактазной недостатності. Аналогічна картина після употребелния продуктів, що містять цукор (в т. ч. підсолоджене пиття або соки у грудних дітей) спостерігається при сахаразной недостатності, а також при вживанні продуктів, що містять глюкозу і галактозу (в т. ч. після молока, цукру тощо), але не фруктози — при глюкозо-галактозної мальабсорбції. Зв’язок з введенням в харчування гліадин-містять продуктів (манна, геркулесова, овсянная каші, суміші «Малыш» та ін), можливо, з латентним періодом 1-2 міс характерна для целіакії. Маніфестація захворювання після закінчення грудного вигодовування зі зниженням приросту маси тіла, діареєю зі стеатореєю, алопецією і ураженням шкіри відзначається при энтеропатическом дерматиті. В останньому випадку в крові спостерігається зниження концентрації цинку.
Збереження нестійкого стільця після перенесеної кишкової інфекції, верифицированной бактеріологічно, можливо при розвиненому дисбактеріозі кишечника, т. зв. постинфекционном ентериті (ентероколіті), вторинної лактазной недостатності, вторинної сахаразной-изомальтазной недостатності, глюкозной-галактозної мальабсорбції. Зазвичай, для дисбактеріозу кишечника характерно поліпшення стільця після призначення біопрепаратів та погіршення протягом 1 міс після їх відміни.
Маніфестація дисбактеріозу нерідка також після перенесеного некишечного інфекційного захворювання і застосування антибіотиків (виправданого або невиправданого), особливо у дітей першого місяця життя.
Погіршення стану стільця на тлі стресової ситуації характерно для дискінезії ШЛУНКОВО-кишкового тракту (т. зв. «синдром подразненої кишки» у дітей старше 1 м і у дорослих). Для патології центральної нервової системи (ЦНС) характерні також невмотивовані «зриви» при наявності відповідних клінічних неврологічних проявів.
Дисбактеріозом кишечника можуть проявлятися імунодефіцитні стану, що вимагає поглибленого імунологічного обстеження.
КЛІНІЧНІ ПРОЯВИ.
Характер диарейного синдрому може також звузити коло диференціально-діагностичного пошуку.
— Розріджений пінистий з кислим запахом стілець спостерігається при дисахаридазної недостатності і глюкозной-галактозної мальабсорбції.
— Водна діарея може бути при інфекціях і інвазіях, постинфекционном ентериті (ентероколіті), дисахаридазної недостатності, глюкозной-галактозної мальабсорбції, харчової алергії та непереносимості білка коров’ячого молока, дискінезії ШЛУНКОВО-кишкового тракту на фоні патології ЦНС, при деяких гормонпродуцирующих пухлинах, мастоцитозе, вродженій хлоридній діареї, вродженої натрієвої діареї, ідіопатичною сімейної діареї, вродженої гіперплазії наднирників, дизавтономии сімейної.
— Жирний стілець при екзокринної недостатності ПЗ (хронічний панкреатит, муковісцидоз, ізольована недостатність ліпази, синдром Швахмана-Даймонда) і при патології кишечника, в т. ч. целіакії, герпетиформном дерматиті, постинфекционном ентериті (ентероколіті), ексудативної ентеропатії, дисбактеріозі кишечника, абеталипопротеидемии, синдром Пірсона, короткої тонкої кишці, а також може бути при холепатиях.
— Дуже жирний стілець (жирні краплі випливають з анального отвору, жирне білизна важко відпираються, горщик погано відмивається), нерідко поєднується з епізодами випадіння слизової оболонки прямої кишки, з характерним запахом при вираженій екзокринної недостатності ПЗ — при муковісцидозі та вродженої липазной недостатності.
— Виражена поліфекалія, нерідко — сірий, жирний стілець, при целіакії, герпетиформном дерматиті, энтеропатическом акродерматите.
— Чергування запорів і кашкоподібного стільця або епізоди кашкоподібного стілець на тлі стресових ситуацій, нерідко, з болями в животі — при синдромі подразненої кишки (дискінезія ШЛУНКОВО-кишкового тракту на фоні дисфункції ЦНС).
Діарея може поєднуватися з болями в животі, в першу чергу, при кишкових інфекціях і інвазіях, але також і в інших ситуаціях.
— Переймоподібні болі, можливо чергування запорів і проносів, виражені вегетативні розлади при синдромі подразненої кишки (дискінезія ШЛУНКОВО-кишкового тракту на фоні дисфункції ЦНС).
— Після вживання молочних продуктів, можливо, в поєднанні з меторизмом і рясним пінистим стільцем з кислим запахом — при лактазной недостатності.
— Ниркова коліка або ниючі болі в поперековій ділянці з іррадіацією вниз (явища дисметаболічної нефропатії з оксалурией, можливо, сечокам’яною хворобою) при синдромі Лепера.
— Виразковий тип болю, рясні блювоти — при синдромі Золлингераэллисона (гастринома).
Також болі в животі при СМ можуть супроводжувати:
* аномалії кишечника,
* харчову алергію і непереносимість білка коров’ячого молока,
* неспецифічний виразковий коліт,
* хвороба Крона,
* хвороба Уіппла.
Діарея у поєднанні з повторною блювотою може відзначатися при наступних захворюваннях:
— харчова алергія і непереносимість білка коров’ячого молока,
— синдром Золлингераэллисона (гастринома),
— аномалії кишечника,
— абеталипопротеидемия,
— дефіцит транскобаламина II.
Діарея у поєднанні з шкірними проявами:
— Харчова алергія і непереносимість білка коров’ячого молока.
— Характерні шкірний синдром і алопеція — при энтеропатическом акродерматите.
— Герпетиформные висипання — при герпетиформном дерматиті.
Діарея з множинними аномаліями, глухотою і нанізм характерна для синдрому Иохансон-Бицарель, який супроводжується панкреатичної недостатністю.
Діарея з кістковими аномаліями може бути при синдромі Швахмана характеризується панкреатичної недостатністю та нейтропенією.
Грубі риси обличчя, пахова грижа, вроджений вивих стегна, збільшення печінки спостерігаються при муколипидозе II, який супроводжується підвищеною екскрецією сиалополисахаридов з сечею.
ПАРАКЛІНІЧНІ ДАНІ.
При обстеженні дітей з діареєю обов’язковим є дослідження калу на патогенну флору, яйця гельмінтів, цисти лямблій (при наявності даних наполегливо вказують на наявність інфекційного або паразитарного процесу показано 3-кратне дослідження через 2-3 дні), копрологічне дослідження.
Нерідко хронічна діарея характеризується стеатореєю 1-го або 2-го типу.
Стеаторея 1-го типу (з збільшенням екскреції тригліцеридів) характерна для патології ПЗ:
* хронічний панкреатит (ДД : дані ультразвукового дослідження (УЗД) ПЖ, дослідження панкреатичних ферментів у крові),
* вроджена ізольована недостатність ліпази (ДД: дослідження ліпази в дуоденальному вмісті при виключенні інших причин її зниження, у т. ч. муковісцидозу),
* муковісцидоз (ДД: дані УЗД ПЗ, підвищення вмісту хлору в потовій рідини, натрію і хлору в нігтьових пластинках, результати генетичного дослідження з метою виявлення типових мутацій),
* синдром Швахмана-Даймонда (ДД: вроджений синдром з аномаліями кісткової системи, нейтропенією, можливо, з анемією і тромбоцитопенією),
* синдром Иохансон-Бицарель (див. вище),
* гормонпродуцирующие пухлини, у т. ч. синдром Золлингераэллисона (гастринома; ДД: шлункова гіперсекреція, виразки в цибулині дванадцятипалої кишки, підвищений рівень гастрину в крові), соматостатинома (особливо при поєднанні стеатореї 1 типу і ознак діабету), рідше — нейробластома, РР-ома,
* мастоцитоз,
рідкісна причина — холепатіях (виражений холестаз).
Стеаторея 2-го типу (збільшення екскреції неестерифікованих жирних кислот) характерна для патології кишечника:
* постінфекційний ентерит,
* целіакія,
* герпетиформний дерматит,
* ексудативна ентеропатія,
* непереносимість білка коров’ячого молока,
* коротка тонка кишки,
* аномалії кишечника,
* абеталипопротеидемия.
Нормохромна, нормоцитарная або микроцитарная, сидеропеническая анемія може бути результатом вторинного порушення всмоктування заліза та/або білкової недостатності при тяжкій мальабсорбції, в т. ч. при целіакії. Зниження процесів надходження негемового заліза може бути результатом зміни кислотності шлункового вмісту або інгібуючого ефекту кальцію в просвіті кишечника.
Особливий інтерес представляють первинні порушення всмоктування заліза, пов’язані з дефектами транспортних білків, зокрема, нещодавно ідентифікованим в апікальній цитоплазмі всмоктувальних клітин слизової оболонки тонкої кишки залізо-зв’язуючим протеїном, мобилферрином.
Мегалобластична анемія спостерігається при дефіциті транскобаламина II, при вродженій мальабсорбції фолієвої кислоти,
але може бути при целіакії. Вроджена мальабсорбція фолієвої кислоти супроводжується важкою церебральної дегенерацією, лейкопенією, гиперсегментацией нейтрофілів, тромбоцитопенією.
Акантоцитоз в периферичній крові зустрічається при абеталипопротеидемии, що супроводжується стеатореєю 2-го типу, різким зниженням бета-ліпопротеїдів у крові.
Нейтропенія спостерігається при синдромі Швахмана.
Еозинофілія характерна для харчової алергії, у т. ч. непереносимості білка коров’ячого молока, а також для деяких гельмінтозів.
Ознаки дисахаридазної недостатності часто супроводжують діареї, викликаної іншими ніж непереносимість дисахаридів причинами, розвиваючись на тлі неблагополуччя в кишечнику:
* при целіакії,
* дисбактеріозі кишечника,
* при кишкових інфекціях і інвазіях,
* при аномаліях кишок,
* при синдромі коротокой тонкої кишки,
* при постинфекционном ентериті (ентероколіті),
* при системних захворюваннях сеодинительной тканини,
* при хворобі Уіппла,
* при харчовій алергії та непереносимості білків коров’ячого молока,
* при дефіциті ентерокінази.
Гіпохлоремія, алкалоз характерні для вродженій хлоридній діареї, що виявляється з народження, зі зниженням рівня калію і хлору в крові, алкалозом, підвищеною екскрецією хлору з калом.
Гіпопротеїнемія, гипопротеинемические набряки можуть формуватися як у результаті мальабсорбції будь-якої етіології при порушенні всмоктуванні білків, але також як прояв ексудативної ентеропатії, первинної — интестинальной лимфангиэктазии, або вторинної:
* при целіакії,
* при харчовій алергії та непереносимості білків коров’ячого молока,
* гистиоцитозе,
* дефіцит ентерокінази,
* ізольованої недостатності трипсину.
Диференціальна діагностика хронічного диарейного синдрому, СМ, представляється досить складною, оскільки потребує врахування великої кількості факторів та можливих захворювань. Певну допомогу, може допомогти використання форми для збору анамнезу, в яку включені мінімально набір питань, на які лікар повинен отримати чітку відповідь. Розробка сучасних диференційно-діагностичних алгоритмів, що враховують останні досягнення гастроентерології, і впровадження їх у практику представляється необхідною умовою своєчасної діагностики захворювань, що супроводжуються СМ.
www.rusmedserv.com
